Po treh SS sva bila s partnerjem poslana v genetsko posvetovalnico, kjer so meni odkrili translokacijo 1. in 8. kromosoma.
V letu 2005 sem bila 2krat na IVF + PGD, obakrat do nosečnosti ni prišlo, tokrat pa sem ponovno zanosila po naravni poti. Naj povem še, da sama zanositev pri meni nikoli ni bila problem, le po tistih SS sem bila psihično tako na dnu, da naravna pot zame ni bila opcija, saj je s PGD možnost neuravnovešene kromosomske napake izključena.
Tokrat, kot rečeno, sva vseeno poskusila spet in zaenkrat nosečnost je, plod je bil v 6t. velik 3,2mm, v 7t. 10,2mm, srčni utrip je bil obakrat viden. Naj povem še, da so se vse prejšnje nosečnosti končale v 8t., s tem, da že v 6t. ni bilo vidnega utripa.
Zdaj, ko sem tale začetek dala skozi so se seveda začele nove skrbi. Zaradi moje diagnoze me čaka AC in potem še čakanje na izvid le-te.
ZM je 7.5., torej bo 16. teden nosečnosti med 30.7 in 5.8., se pravi da bo AC takrat. Koliko naj potem računam čakati na izvide? Kako se sploh naročim na AC, je izbira lokacije moja? Kje vse v SLO jo sploh opravljajo?
Kakšen je tisti rezultat, ki je še dober? Je tudi tu razmerje kot pri NS?
Seveda nameravam tudi na NS, stara sem 32 let, kolikšno je razmerje ki se še ne šteje za kritično?

Imam 9-letno hčerko, ki je moj prvi otrok in nosečnost je potekala BP. Zato so bili SS kasneje in moja diagnoza še toliko večji šok!
Imam lahko več upanja, da bo vse OK, glede na to, da je pri moji translokaciji, kadar pride do neuravnovešene kromosomske napake, največja verjetnost, da bo prišlo do splava, večja kot pa da donosim otroka z neuravnovešeno kromosomsko napako? Vsaj tako so mi rekli v LJ na genetskem posvetu – da je pri vsem tem slabem, pri moji translokaciji (1. in 8. kromosom) dobro to, da največkrat pride do splava, če je kaj narobe?

Se iskreno opravičujem za zmedeno pisanje in se vam vnaprej zahvaljujem za odgovor!

Rezultat amniocenteze nikakor ni razmerje, pač je opisan kot: normalen kariotip, uravnotežena translokacija kot je pri enem od (zdravih) staršev, ali neuravnotežena kromosomska napaka.
Ker nosečnost pri vas tokrat lepo napreduje, je verjetnost, je otrok zdrav precej večja kot je bila na začetku nosečnosti, saj večina plodov z neuravnoteženo kromosomsko napako spontano odmre v prvem trimesečju.
Za preiskavo si lahko izberete ljubljanski, mariborski ali postojnski center. Naročite se po telefonu. Za preiskavo potrebujete napotnico svojega ginekologa. Vsak center ima lasten čas, ki ga potrebuje do dokončanja izvida in najbolje je, da jih o tem povprašate, ko se naročite.
LP

POZDRAVLENA!
NAJ TI NA ZAČETKU ZAŽELI VSE NAJBOLJŠE!
IMAM ENAKE PROBLEME KOT TI VENDAR SEM ŠELE NA ZAČETKU.
IMAM 12 LET STAREGA SINA KI JE BIL SPOČET PB.TUDI NOSEČNOST IN POROD STA BILA BP.
POTEM PA 3SS IN ENKRAT IZVENMATERNIČNA NOSEČNOST.
PROSILA BI TE ČE MI POVEŠ KAJ VEČ KAJ SE JE DOGAJALO NA GENETSKEM SVETOVANJU IN KAKO JE TO POTEKALO.
ZA ODGOVOR SR TI NAJLEPŠE ZAHVALJUJEM IN DRŽIM PESTI DA BO VSE OK.
LEP POZDRAV MIHI

Vzeli so nama kri, naredili “sorodstveno drevo” – dobro je, da se preden gresta tja malo pozanimata, kako je bilo z nosečnostmi pri vajinih sorodnikih; starši, stari starši, tete in strici oz. njihove partnerke (SS, rojeni “prizadeti” otroci..)
Po kakšnem mesecu dni so rezultati. Ponavadi je tako, da če je vse OK pride pošta domov, če je karkoli “narobe” vaju ponovno pokličejo na gentski posvet, obrazložijo kako in kaj ter svetujejo za naprej!
V glavnem, noben bav-bav.
Midva sva bila na preiskavah in posvetu leta 2002 na KC, bili so izjemno prijazni! :-)))

Jaz sem sedaj v 18t. in čakam rezultate AC 🙂

Pozdravljeni!
Sedaj ste gotovo že opravili nosečniški test in veste ali ste noseči.Nosečnica z možnostjo, da rodi otroka s kromosomsko napako se o amniocentezi vedno odloči prostovoljno.Torej ta ni nujna.
Le pri redkih kromosomskih translokacijah lahko popolnoma zanesljivo napovemo, da bo nastopil spontani splav ploda z neuravnoteženo kromosomsko napako. Največkrat tudi po prvem trimesečju nosečnosti obstaja majhna možnost, da se rodi otrok z neuravnoteženo kromosomsko napako.
LP