Pozdravljeni, prosila bi vas za nasvet. Sem v 14 tednu nosečnosti. Prva nosečnost, z dvojcki, imam 33 let. Bila sem na nuhalni. Rezultati so bili ok, razmerje 3800 in 4500 pri drugem. Nuhalna 1,3 in 1,7 pri drugem. Velikost 6,7 in 7,1 pri 13tih2dni. Dvohormonski test pri dvojckih ni priporocljiv. Amniocintezo se bojim opravit zaradi krvavenja tednov nazaj. Priporocate da naj opravim se kaksno preiskavo glede na to da sem opravila samo nuhalno? Hvala ze v naprej..

Pozdravljeni,
Glede na to, kar ste napisali je jasno, da vas presejalni test nuhalne svetline ni uvrstil v rizično skupino. Na srečo to pomeni, da doslej vse kaže, da nosite zdrava dvojčka. Škoda, da niste napisali ali nosite enojajčna ali dvojajčna dvojčka.
Dejansko ste ob UZ pregledu nuhalne svetline že izvedeli, da se dvojčka lepo razvijata in da nimata vidnih telesnih opozorilnih znakov za kromosomsko napako. Diagnostična zanesljivost ugotavljanja Downovega sindroma je s presejalnim testom nuhalne svetline med 75 in 80%.
Vse drugo pa je odvisno od tega kakšno zanesljivost glede odkrivanja kromosomskih napak potrebujete in želite, da boste mirno in sproščeno preživljali to nosečnost.
Neinvazivni genetski predrojstni testi (NIPT) so glede Downovega sindroma (trisomije 21), trisomije 13 in trisomije 18 tudi pri dvojčkih bolj zanesljivi. Za Downov sindrom je pri enojajčnih dvojčkih diagnostična točnost NIPT testa nad 99% in je enaka kot je zanesljivost NIPT pri enojčkih. Pri dvojajčnih dvojčkih pa je detekcija nekoliko nižja zaradi dejstva, da posamezni dvojček prispeva različen delež svoje posteljične DNK v materino kri. Zato je pomembna določitev zunajcelične DNK dvojčka, ki prispeva nižji delež svoje posteljične DNK v materino kri. Dvojčke in optimalno metodo zanje so podrobneje raziskovali, opisali in jo uporabljajo pri Harmony testu. Detekcija je za Downov sindrom solidna in je nad 95%. NIPT testi so za plod neškodljivi.
Najbolj zanesljivo potrditev normalnega kromosomskega izvida pri dvojčkih, pa vam poda le diagnostična preiskava kromosomov iz celic plodovnice po amniocentezi, kjer se pregleda število in struktura vseh 23 kromosomskih parov. Na vprašanje ali je amniocenteza pri kateri sta pri dvojajčnih dvojčkih potrebna 2 vboda in odvzem plodovnice vsakemu dvojčku za vas smiselna, razmislite in odločite sami. Tveganje, da poseg sproži prekinitev nosečnosti je 1-2%.
Lep pozdrav,