Sum na srcku
Biološka zaklopka je pa nekoliko druga zgodba. Več vrst zaklopk je, vsaka ima svoje posebnosti.
Ampak, ne razumem, zakaj vas to zanima. Že iz pogovora zdravnika z bolnikom/starši, zdravnik izzve kaj je bilo delano do sedaj in to vendar ni skrivnost.
V kolikor imate pred seboj izvid, v katerem je pri bolniku z mehansko ali biološko aortno zaklopko navedeno, da je zaklipka strukturno in funkcijsko normalna, gre za lapsus in se o tem pogovorite s kardiologom, da popravi. Funkcionalno oa to pomeni, da zaklopka odlično dela in nič drugega.
Vse sem vam napisal!
Biološka zaklopka ima v primerjavi z mehansko omejen rok trajanja, zato jo je, ko se okvari, potrebno menjati. To pa pomeni nov poseg, novo operacijo.
Spoštovani,
Z možem načrtujeva otroka. Moj mož je imel izolirano prirojeno srcno napako, liknjico med prekatoma, ostali organi in organski sistemi so neprizadeti, tudi se je normalno razvijal in rasel, je bil tekmovalni sportnik in je obiskoval fakulteto za sport, skratka je sedaj pravi dedec.
Zanima me po vasih izkusnjah, ker verjamem, da jih imate ogromno, kako pogosto v Sloveniji se zgodi, da se tudi bodoci novorojencek rodi z prirjeno srcno napako ? Vem da je 3 % tveganja, vendar prakticno me bolj zanima.
Kar se tice genetike je s strani druzine moje in njegove brez prirojenih srcnih napak.
Za vas odgovor se vam ze v naprej zahvaljujem.
Lep pozdrav,
Manca
Spoštovani,
Sprehodite se po forumu in našli boste obširne odgovore na vaša vprašanja.
Sicer pa ste jih podali že sami.
Glede na opis, je imel mož izolirano srčno napako. Statistično tveganje, da bi imel srčno napako tudi vajin otrok je cca 3%. Priporočam, da opravite fetalni uz srca med 20. in 23. tednom nosečnosti, to pa je tudi vse. Ter da se oba sprostita.
Zdravo,
Vprasala bi vas še samo kaksna je vloga transkripcijskih faktorjev Npr: GATA 4 in NBX 2.5 pri izoliranem VSD defektu ? Kar se tice ne gre za dedovanje iz roda v rod pri njemu, tako da je on bil prvi, ki je imel izolirano prirojeno srcno napako VSD (2,5 mm luknjica).
Probajte mi odgovoriti cim bolj na kratko oz. tako da bo primerno za obseg formata med over net.
Lp
Zelo na kratko – ne vem.
Verjatno ste na www zasledili članke, ki so povezovali mutacije v omenjenih genih z izoliranimi vsd. Ampak genov je cca 100.000. Morda lahko z mutacijami v genih, ki jih omenjate, razložimo en majhen delež izoliranih vsd, večine pa prav gotovo ne. Vsekakor je ta delež premajhen, da bi opravičeval genetsko testiranje iz javnih sredstev za te mutacije pri vseh bolnikih z izoliranim vsd,, zato se to ne počne.
Če želite o teh povezavah vedeti več, vam svetujem, da se obrnete na specialista klinične genetike.
Tudi če je šlo pri možu, za izoliran perimembranozni oz. subaortni vsd defekt (Ob rojstvu 2,5 mm), ne moremo povezati z napako na transkripcijskih faktorjih GATA 4 in NBX 2.5 ? Predstavljam si, da če bi to šlo v njegovem primeru, bi imel še vsaj moten prevodni sistem oz. nekaj bi se še verjetno kazalo, glede na to da lahko en gen kontrolira več funkcij, ali se motim ?
Lp,
Manca
Draga Manca, dovolite, da se ob vaših vprašanjih malo nasmejem!
V svojem prejšnen odgovoru sem bil zelo jasen in nimam kaj dodati. Na vas pa je, da iz njega z zrnom soli potegnete nauk za svojo oz. moževo situacijo. In prepričan sem, da to zrno imate.
Bodi dovolj.
LP,
Manca,
Ta vam je odlična!
Tako po vsebini kot po reakciji!
In, seveda, popolnoma prav imate!
Lep pozdrav,
Pozdravljeni,
Sin se je nama z možem rodil s prirojeno srčno napako VSD v perimembranoznem predelu srca 2,5mm luknjica. Normalno se razvija in raste, je primerno prehranjen, neprizadet, rožnat, skratka je popolnoma enak z vrstniki v smislu psihomotoričnega razvoja. Tudi v familiji ni nobeden z prirojeno srčno napako (mož, jaz, babice, dedki, tete, strici, bratranci,…) Ob drugem kontrolnem pregledu srca z EHO je bil najden dodaten VSD v mišičnem predelu, ki pa na prvem pregledu ni bil najden. Do drugega leta se je mišični VSD spontano zaprl, a tisti v perimembranoznem (subaortnem) delu pa je ostal odprt.
Zanima me s čim lahko povežemo, da se je v mišičnem predelu srca spontano zaprl, a se ni v perimembranoznem (subaortnem) predelu srca ?
Ali lahko to spontano zaprtje povežemo z reparacijskimi gentskimi mehanizmi ? OZ. če bi po vašem mnenju šlo za genetsko napako ali je to bil vpliv okolja nastanek VSD-ja ?
Lepo bi vas prosila za obrazložitev spontanega zaprtja vsd v mišičnem predelu in če lahko pričakujemo, da se bo tudi v subaortnem predelu zaprl?
Lp
Nič zelo učenega ni.
Defekti v mišičnem delu se pač večkrat spontano zaprejo. Navadno so manjši, dolgi, ozki, mišica je “dober material” za spontano zaprtje. Samo to in nič drugega. Vsaj ne, da bi jaz vedel.
Ali se bo zaprl tudi drug defekt, ne morem vedeti. Bolj važno kot to, ali se bo zaprl ali ne, je koliko je oz. ni hemodinamsko pomemben. Če ni, je pravzaprav vseeno, ali se zapre, ali ne.
Iz dejstva, da se nek defekt zapre ali pa ne, ne morete sklepati na morebiten genetski vzrok defekta. V več kot 80% vzrok ostane neznan tudi če opravimo najbolj sofisticirane genetske preiskave (ki pa jih ne, ker ni smiselno).
Pozdravljeni,
Vprašal bi vas nekaj glede UZ srca. Vse ostale stvari so mi jasne razen te. Iztisni delež levega prekata je normalen, po 2D oceni 55-65%, brez segimentnih motenj krčenja. EDV 124ml, SV 83 ml, EF 67%.
Zanima me, če je morda tista 2D ocena med 55-65% neka referenčna vrednost meje normale, direktno merjena na meni pa znaša 67%, ali je moj iztisni delež se giblje gor in dol in je enkrat 55% drugič spet 65 %? Zanima me razlika med 55-65% po 2D oceni in EF 67%?
Lep pozdrav