Sum na srcku
pozdravljeni,
Zanima me kaksna je verjetnost da bo najni otrok imel prirojeno srcno napako, ce je njegov oce moj moz v otrostvu bil operiran zaradi vsd luknjice ? Sedaj je popolnoma normalen in se tekmovalni sportnik. Je to kromosomska napaka ? Namrec vsi njegovi predniki so popolnoma zdravi kaj se tice srcnozilnega sistema
Spoštovani,
Glede na to, kar ste napisali, se mi zdi verjetnost, da bi imel vaš otrok pomembno srčno napako, zelo blizu ničle.
Otrok nima nobenih težav in je športnik. V porodnišnici ga je pregledal neonatolog, kasneje ga je spremljal pediater, imel je tudi kup sistematskih pregledov, vedno je bilo vse ok…
To bi skoraj moralo zadoščati, mar ne?
Lep pozdrav,
Se opravičujem. Razumel sem, da pišete o otroku, ki da je športnik in da nima nobenih težav…
Glede na to, da je vaš mož imel VSD, ki so ga kirurško zaprli, je statistično tveganje, da bi imel tudi vajin otrok srčno napako, približno 2-3%. Parom, ki imajo nekoga s srčno napako v prvem kolenu, zato svetujemu, da opravijo UZ plodovega srca, idealno med 20. in 23. tednom nosečnosti. Več o tem si lahko preberete na pinani objavi na tem forumu (prva tema po vrsti).
Lep pozdrav,
Kromosomska napaka ne izgine, pomeni, da bi jo še imel. Po opisu, ki ste ga podali, dvomim v to.
Kaj je bil vzrok za VSD pri vašem partnerju, razumeli boste, ne morem vedeti. Statistično tveganje, da bi imel srčno napako tudi otrok, pa sem že navedel.
Pozdravljeni,
Saj će bi bila kromosomska napaka bi bili vidni tudi drugi fiziološki oz. fizionomski znaki mar ne ? V nobenih izvidih tudi ko je bil otrok ni omenjeno da bi šlo za kako kromosomsko napako. Naj še ponovim da je mož tekmovalni športnik in povsem normalen isto kot vrstniki, potem takem ne gre za kromosomsko anomalijo mar ne ?
lp
Pravzaprav sem v na vsa ta vprašanja že odgovoril oz. ste si odgovorili že sami.
Dober dan,
Bom še jaz navezala se na to temo. Z možem se je nama rodil otrok s prriojeno srčno napako subaortni vsd. Namreč na začetku je imel fantek 2 luknjici, ena se je v mišičnem delu sama od sebe zaprla, ta ki pa je ležala pod aortno zaklopko pa je zelo majhna 2,5mm. Otrok je sedaj star 5 let, lepo napreduje in ob naporih ne pomodreva. Zdravniki so rekli da bo morda operacija potrebna zaradi ohranitve aortne zaklopke.
Zanima me samo kaj je vzrok prirojenih srčnih napak kot je VSD ? Namreč z možem sva popolnoma zdrava kaj se tiče genetike in tudi pri otroku negre a kromosomsko okvaro, saj ima samo to prirojeno srčno napako in nič drugega. Kaj se tiče motorike in nevralnega sistema je isti kot vrstniki in lepo napreduje.
A igra genetika pri vsd pomembno vlogo ali je to bolj vpliv okolja ? morda sem med nosečnostjo prebolela kaki virus al pa kaj podobnega.
Pozdravljeni,
Kot ste navedli že sami, so lahko vzroki za srčno napako različni: genetski, dejavniki okolja, kombinacija več dejavnikov. Dejstvo pa je, da če ne gre za očitno genetsko napako, pri kateri se določene srčne napake pojavljajo v visokem odstotku, trdnega odgovora, zakaj je do napake prišlo, običajno ne moremo dati. Tudi pri prebolevanju infektov, jemanju določenih zdravil, izpostavljenosti teratogenom, ne gre za dihotomnost teh stanj oz. povezava teh dogodkov z rojstvom otroka s srčno napako ni povsem jasna in nedvoumna.
V zadnjem desetletju smo tudi na področju prirojenih srčnih napak priča skokovitemu razvoju genetike in na podlagi znanja, ki se kopiči, ugotavljamo, da ima genetika verjetno večji vpliv, kot smo mislili nekdaj. Gre pa tu za subtilne spremembe in multigensko dedovanje, pogosto v kombinaciji z dejavniki okolja. V praksi se to odraža tako, da je v primeru, da ima srčno napako nekdo od staršev ali sorojencev, tudi če je napaka izolirana, tveganje, da bo imel nov otrok srčno napako cca 5-10x večja, kot je v splošni polulaciji. Se pravi, iz bazičnega tveganja 0.5% pridemo na 2-3%. Ali z drugimi besedami, verjetnost, da bo otrok zdrav, je še vedno zelo visoka, 97-98%.
Bolj podrobna razlaga teh fenomenov presega okvir foruma, kogar to zanima jo lahko najde na www.
Lep pozdrav,
Včasih pride kaj vmes…
Ne samo kromosomopatije, tudi genopatije, ali, reciva preprosteje, bistveno manjše spremembe. Ostalo pa ja.
Pozdravljeni,
Danes sem opravil obremenitveni test srca zaradi slišnega šuma na srcu, Uz Srca je v mejah normale prav tako obremenitveni test srca, zdaj pa me zanima kaj pomeni dvojni prodkut, ki ga je kardiologinja napisala odspodaj? Kaj je normalno za zdravega človeka oz. v katerem inetervalu se giblje ? vo2 max je bil 54 ml/kg/min. Dvojni produkt pa 40.000
Lp
Nisem strokovnjak za spiroergometrijo, je ne izvajam, vrednost vO2 max se zdi odlična.
Sicer pa, najboljšo razlago izvida boste dobili pri kardiologu, ki je preiskavo opravil. Ta vas pozna, zna oceniti, kaj je od preiskave pričakoval in kako se izvid sklada z njegovimi pričakovanji.
Težko odgovorim:
1. Neobičajno je opisovanje velikosti defekta na podlagi meritve z barvnim dopplerjem. Takšne meritve so največkrat precenjene.
2. Manjkata vsaj še 2 podatka: razlika tlakov (gradient) med prekatoma in
velikost levih srčnih votlin, predvsem prekata, izražena na telesno površino.
3. Ali gre res za subaortni VSD? Subaortni VSD-ji so redki, vsega nekaj %, zoprni pa so po tem, da vplivajo na funkcijo aortne zaklopke. Ta tudi pri majhnih defektih pogosto začne puščati, puščanje aortne zaklopke pa je običajno indikacija za operacijo tudi če je defekt majhen (ne zaradi defekta samega ampak zato, da se ohrani funkcija aortne zaklopke).
Če povzamem, na vprašanje o pomembnosti VSD-ja pri vašem otroku bo moral odgovoriti tisti, ki je delal preiskavo. Odgovor nekoga tretjega, samo na podlagi opisa, pri čemer ta tretji ne ve, kdo je priskavo delal (ja, seveda so razlike!), bi lahko bil netočen in zavajujoč.
Lep pozdrav,