Spoštovani

Tri leta bo minilo od rojstva otroka in nekoliko sem poporodno travmo prešla a še vedno me skrbi. Stara bom kmalu 36.
Na genetski posvet sem naročena v septembru. Vendar v meni bojuje bitka imeti še enega otroka ali ne. Do septembra je še daleč, zato se obračam na vas.
Skrbi me naslednje. Ali je moj strah da bi naslednji otrok bil lahko prizadet le posledica travme? namreč moj strah, da se med porodom vse lahko zakomplicira, je nemogoče opisati. Poroda kot fizične bolečine se sploh ne bojim. Skrbi me. V eni od nosečniških priročnikov sem brala, da ženske, ki imajo močno slutnjo, da bi otrok lahko bil prizadet jemljete resno in se naredijo lahko prednosečniški testi.
Vzrok moji travmi je bila obravnava novorojenčka še v porodni sobi, kjer mi je bilo rečeno, da ima verjetno slepo oko in možganske krvavitve. Na mojo željo so teste naredili takoj in ne naslednji dan. Od tega ni nič, rdečica na obrazu bledi iz meseca v mesec. A moj strah je zbledel šele po enem letu, ko ni izbruhnil noben znak, za katerega so me opozorili naj bom pozorna do enega leta otrokove starosti.(Sturge Weber sindrom – je bil pod vprašajem na kartoteki. (oprostite pravopisu)
najlepše hvala za odgovor in nasvet
Andreja

Spoštovani,
razumem kaj vse ste pretrpeli, ko ste se bali, da se bodo pri vašem otroku pojavili znaki bolezni na katero so vas opozorili. Na srečo se Sturge Weberjeva bolezen navadno ne pojavlja družinsko (ni dedna) ampak se pojavi naključno in posamezno. Gen(e), ki je/so vpleteni v nastanek te bolezni še raziskujejo. Diagnoza te bolezni je v celoti klinična. Žal vzročne mutacije gena ali genov še ne moremo določiti v rutinski praksi, zato nobena takšna predrojstvena diagnostika ni mogoča. Zelo sem vesela, da je vaš otrok zdrav. To je dober obet tudi za drugič, ne?