Pozdravljeni.

Na vas se obračam, ker tavamo v temi in iščemo še dodatna mnenja.
Naša 8 mesečna deklica ima agenezijo korpus kalozuma in duplikacijo kromosoma 9. Ob težkem porodu, dihalni stiski in okužbi so jo dali na vse možne preiskave in naključno ugotovili te nepravilnosti. Po drugi MRI pri 3,5 mesecih so prišli še do ene najdbe in sicer stenozo c1, ki blago utesnjuje medulo z drozalne strani. Problem je tudi ker je bil najden podaljšan prevod žičnega nitja na preiskavi SEP. V tem smislu se postavlja tudi morda indikacija za posteriorno dekompresijo C1. Mnenje nevrokirurga po konziliju je bilo, da operacija trenutno ni potrebna in kontrola čez 6-9 mesecev. Poslali so nas še k ortopedu zaradi diagnoze suspektna antlantokcipitalna nestabilnost. Tam pa niso želeli podati mnenja rekoč, da to ni njihovo področje in da nimajo dovolj izkušenj s tem. In pa napotek naj gremo po mnenje v Nemčijo.
Zanima me še vaše mnenje o tem primeru. Kakršnakoli informacija bi bila dobrodošla, na kaj ima lahko to vpliv, kaj lahko pričakujemo, kakšna je resnost situacije, ….

Potrebujete še kakšen podatek?

Deklica je drugače zdrava, hodi na fizioterapijo, v razvojno ambulanto… Pri 8. mesecih se še ne plazi, ne sedi sama, malo je še hipotona v ramenskem in trebušnem delu…vse to nas še dodatno obremenjuje, saj imamo neprestano v mislih vse te diagnoze…

Že vnaprej hvala za vaš odgovor.

lp

Spoštovani!
Žal tudi sam nimam nobenih izkušenj s takimi primeri. Glede na opisano sem vseeno mnenja, da operativni poseg zaenkrat ni potreben in bi svetoval spremljanje, kontrolni MR čez 6 mesecev. Sigurno pa ne bi škodilo dodatno mnenje iz Nemčije.
Lep pozdrav!