Spoštovani!

Stara sem 27 let, partner 32. Imela sva že 4 spontane splave. Otrok še nimava. Imava opravljene naslednje preiskave: antifosfolipidni sindrom (bp), po zadnjem splavu histeroskopija (pri tem odtsranitev 1 cm septuma, ostalo bp), kromosomska analiza (partner ima normalen 46xy kariotip, jaz tudi normalnega 46xx, le s podaljšanimi sateliti na koncu kratke ročice 15. kromosoma, ki pa ni vzrok omenjenim težavam – preiskava je bila opravljena na MEDGENU, pri Vas osebno). Imava citogenetski izvid tkiva zadnjega spontanega splava, ki je sledeč:
Vzorec: horionske resice
Metoda dela: kariotip, FISH, MLPA
Kariotip: ni rasti
FISH: /
MLPA: duplikacija 16ptel, duplikacija 16qtel
negativen Yq11
Rezultat MLPA analize ploda kaže na prisotno dodatno kopijo kromosoma 16 v genomski DNA ženskega spola. Najverjetneje gre za trisomijo kromosoma 16.

Glede na to, da so bili vsi spontani splavi podobni (6-8 tednov), imava občutek, da je vsakič šlo za isto zadevo. Če sta najina izvida kariotipa krvne celice normalna, ali potem velja za samoumevno, da je enako tudi pri spolnih celicah? Kakšen je lahko vzrok za takšno kromosomsko napako pri plodu? Kakšna je verjetnost ponovitve? Sicer pa vsakič zanosim takoj.

Za odgovor se Vam najlepše zahvaljujem!

V človeškem telesu res ni nič samoumevnega in v spolnih organih (gonadah) so mogoče različne (redke izjeme). Kromosomsko analizo krvi uporabljamo zato,ker daje dostopno in verodostojno informacijo o konstitucionalnem kariotipu človeka.
Trisomija 16 je ena najpogostejših trisomij, ki so vzrok zgodnjemu spontanemu splavu. Načeloma je naključna in verjetnost, da so bili pri vas v vseh nosečnostih spontani splavi kromosomsko pogojeni ni velika. To vprašanje je mogoče razrešiti edino z vsakokratno kromosomsko analizo spontano splavljenega tkiva, če bi se to še ponavljalo.
Srečno!