Pozdravljeni!
Po štirih spontanih splavih imam opravljene naslednje preiskave:
HSG, histeroskopijo, genetski kariotip-jaz in mož, antifosfolipidni sindrom in spermiogram. Po treh neuspelih nosečnostih- v prvem tromesečju sem donosila zdravega otroka. Zdaj sem zopet splavila – prazna gestacijska vrečka. Po mnenju ginekologa gre ne glede na opravljen genetski kariotip vseeno za genetsko napako. Ob abraziji so vzeli tkivo splavka za genetski pregled, a žal je bilo prisotno le moje tkivo, zato rezultatov ni.
Zanima me, ali v mojem primeru gre res za genetske oz. kromosomske napake ploda? So lahko okvarjena le moja jajčeca?
Se sploh lahko ugotovi, zakaj prihaja do habitualnih splavov?

Naj omenim še, da sem sama imela kot otrok tumor-retinoblastom, vendar ne vem, če je bil deden. Otroka sedaj vozim na kontrole, da ga slučajno ne dobi tudi on.
Je možno, da je vpliv na razvoj otroka v maternici tumor?
Zdravnica na genetskem posvetu je rekla, da bo to preverila, vendar odgovora nisem dobila (samo izvide po pošti).
Hvala za odgovore in lep pozdrav!
Maja

Draga Maja,

Pri vas in pri možu so potrdili, da imata normalen kariotip. S tem je potrjeno, da pri vaju ne obstaja visoko dedno tveganje, da bi spočeli plod s kromosomsko napako. Res je, da so ravno, ko so preiskovali kromosome iz tkiva spotano splavljenih plodov ugotovili, da jih ima kar 60% različne naključne kromosomske napake. Največkrat pa se takšnen naključen dogodek ne ponavlja. Zato mislim, da ni mogoče kar avtomatično zaključiti, da je bil vzrok za odmrtje ploda kromosomska napaka, ker malo verjetno, da bi se takšno naključje ponovilo vseh teh 4 nosečnostih. To trditev bi bilo potrebno dokazati z analizo odmrlega ploda. Razen kromosomskega vzroka drugih genetskih dejavnikov, ki bi vplivali na ponavljajoče spontane splave ne poznamo.To, da je vzrok za spontani splav genetski, je torej zelo posplošena ugotovitev. Enako kot je npr. možnost, da se je zarodek vgnezdil na manj optimalno mesto v maternici in se ni mogel razvijati dalje.
Nikakor pa ni mogoče sklepati, da so vaša jajčeca okvarjena ali manjvredna. Tumor retinoblastom je bil pri vas v otroštvu pozdravljen. Na srečo ga ni več. Verjemite mi, da to preteklo dejstvo nikakor ne more ovirati normalnega razvoja ploda v maternici.
Resnica je, da kar prevečkrat zanesljivega vzroka, da nosečnost propade, ni mogoče ugotoviti.
Če le morete pa ne obupajte. Poskusite znova. Srečno!