Oba z očetom imava spino bifido. Nikomur se sicer ne ”vidi”, le pri slikanju hrbta so to opazili. (pri njemu) Meni pa že pri 8 mesecih, ko sem začela hoditi in nogo zvračati na noter. Po tem sem imela nekaj operacij, fizioterapijo nonstop, longeto…itd..zanima me, kolikšna je verjentost da ima spino bifido tudi moj otrok, kljub temu, da jem po 2 tabl. Folacina zdaj v nosečnosti. ali se to ugotovi z amniocentezo ali ne? ali se vidi ”stopnja” spine bifide (ker na primer moj oče je čisto brez težav…) Ne bi rada šla na amniocentezo in tam prejela kakšnem ”hud” podatek, da ima plod spino bifido…pa nihče ne bi vedel ”kakšno” obliko?
Upam, da sem dovolj razumljiva…

Tveganje, da bi se vam rodil otrok s spino bifido je približno 5%. Takšno spino bifido, kot jo imata vidva z očetom (oculta oziroma prikrita ) je pred. rojstvom zelo težko ugotoviti. Ugotavljajo jo z UZ preiskavo.
LP

Moja hčerka ima na mestu, kjer se običajno pojavi spina bifida, majhno luknjico, okrog te luknjice je koža rahlo pordela. Na odpustnico iz porodnišnice so napisali “v področju prehoda lumbalnega dela hrbtenice v sakralni v sagitalni ravnini opazimo defekt kože približno pol milimetra velik, na tem mestu je koža tanjša, modrikasta, ne opažamo pa odprtin. Okoli defekta je koža rahlo pordela.” Kot diagnozo so napisali “Q829 prirojena malformacija kože, neopredeljena” Zanima me, kaj to pravzaprav pomeni? Pojasnili so mi, da bo znamenje ostalo in da verjetno ni nevarno, ker je zaprto. Sama sem sicer brskala po spletu in ugotovila, da obstaja več vrst spine bifide, da se ta lahko ugotovi šele kasneje, ko otrok odrašča itd. Da so različna znamenja na tem delu hrbtenice že lahko sum na SB. Moram poudariti, da sem v nosečnosti na eni UZ preiskavi (morfologiji) vprašala ginekologa, če je morda videti to okvaro, pa je ni, je rekel, da je vse vredu. Je možno, da je okvaro spregledal? S kakšnimi preiskavami se da SB ugotoviti? Hčera je stara šele en teden. Na kakšnega specialista se lahko obrnem? Je možno, če hčera ima SB, da bo po zdravljenju “normalna”? Sem zelo zaskrbljena, zato prosim za odgovor. Hvala

Zaradi tega vaša hčerka ne potrebuje nobenega specialista ampak samo umirjeno in sproščeno mamico.Izbrani pediater pa vam bo sproti svetoval kaj v tem nežnem obdobju še potrebuje.
LP

Pozdravljeni.
Pred 14 dnevi sem v 21 tednu splavila fantka z diagnozo spina bifida. Pri plodu so bili tudi že očitni pokazatelji diagnoze in sicer fruit signs (banana and lemon). Definitivno zelo slaba prognoza.
Pred parimi dnevi sem ugotovila, da je bolezen v družini, saj jo ima hčerka maminega bratranca. Pri njej gre za spino bifido occulto, vendar so ji diagnozo postavili šele ko je bila stara 18 let, saj je imela probleme s hrbtenico.
Kolikšna je verjetnost, da imam to bolezen v genih oz., da se vse to ponovi pri naslednji nosečnosti?
Plod so odpeljali tudi na genetiko, zanima pa me, kaj natančno lahko tam ugotovijo in zakaj je na rezultate potrebno čakati 6 mesecev?
To je bila moja že druga nosečnost s pomočjo ivf postopka. 1 se je končala sama z odmrtjem ploda v 10. tednu. Folno kislino 0.8 mg sem jemala že pol leta pred to nosečnostjo in vse do UPN.
Kaj priporočate Vi? Kako naprej? So potrebni genetski testi naju z možem, ali je to podobna zadeva, saj so obravnavali najinega sinčka?
Zelo naju je strah, saj nočeva, da se ponovijo grozne kalvarije.

hvala in lep pozdrav.

Spoštovani,
razumljivo je, da po tem kar ste prestali, potrebujete več informacij in tudi svetovanje kako naprej. Najbolje bo, da pokličete na genetiko in vprašate katere preiskave so bile odrejene po pregledu ploda. Predvidevam tudi, da vas bodo v zvezi z izvidi povabili na genetski posvet.
Lp