Pozdravljeni!
Ne vem, če vas prav razumem. Partnerjeva mama je vaša sestrična ali kako?

Lep pozdrav,

Pozdravljeni.
Z partnerjem imava punčko, ki so ji pri rojstvu ugotovili displastična znamenja makrocefalijo, hipotonijo… hodimo na pediatrično kliniko na obravnave. Kariotip je normalen. Preiskave pri endro. So normalne. Punčka je sedaj stara 2 leti in pol. Je shodila, mentalno se razvija normalno. Veliko govori razume navodila. Malenkost so še prisotna displastična znamenja na obrazu.
In sedaj vprašanje. Od partnerja stara starša sta bratranec in sestrična. Njihovi otroci so bili normalni, vnuki tudi. A je možno da so se ne nenormalnosti pojavile šele sedaj v 3 kolenu. Namreč tako mi je rekla moja gin.
In še zdaj sem v dvomih če bi sploh imela 2 otoka. Ali bi bila še hujša oblika…
Ko sem vprašala genetičarko na pediatrični če bojo tudi nama z partnerjem pregledali kri je rekla, da samo v primeru če bo z hčerinim kariotipom kaj narobe.