Pozdravljeni!

Včeraj sem opravila pregled Nuhalne svetline in izvidi niso bili prav dobri, zato sem napotena na DHT test in zelo zaskrbljena. Stara sem 23 let in to je moja prva nosečnost na dan pregleda pa sem bila 12t in 5dni.
IZVID: Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13
BR 1:1024 1:2493 1:7822
AR 1:1824 1:7482 1:277

Nuhalna svetlina= 2,18 (to je dr. rekel da je OK ? )

Osebno me skrbi predvsem izvid 1:277 (trisomija 13), čeprav dr. glede le te ni bil zaskrbljen, češ da sem dobila tako slab rezultat zato, ker je imel plod povišan srčni utrip (179), nakar je naredil še dodatno ultrazvočno preiskavo, ki ne vem točno kako se imenuje. Venozna…. pač za pregled vene v popkovini, podrobneje je pregledal srček, in to mu je vse izgledalo super, lega, prekati in ostalo. Sedaj pa me zanima, ali naj me res ne skrbi glede tega rizika 1:277, ali ja?

Kar je mojega dr. bolj skrbelo in je bilo tudi razlog, da me je napotil na dvojni krvni test je to, da se plodu ni dobro videla razvita nosna kost, oziroma da nosna kost ni bila tako razvita, kot bi morala biti. Na pregledu sem bila več kot 1uro, ker ni moral najti lepega položaja otročka, da bi lepo videl to nosno kost, ampak baje ga je tako zmotila slaba razvitost le – te, da mi priporoča DHL test.
Govorila sm že s svojo ginekologinjo, ki pravi, naj glede nosne kosti ne skrbim, da se pri veliko otrocih sploh ne vidi, ampak vas lepo prosim za drugo mnenje glede obeh dveh stvari.

Najlepša hvala za odgovor !

Spoštovani,

na podobno vprašanje sem odgovoril že večkrat. Program za izračun tveganja za kromosomske napake na podlagi NS je koncipiran tako, da višji utrip res zelo hitro pripiše možnosti T13, po drugi strani pa je T13 tako zelo huda napaka, da jo je okrog 20. tedna nosečnosti skoraj nemogoče spregledati, zato mislim, da je samo iz tega razloga delati amniocentezo nesmiselno. Kolega vas je pač poslal še na DHT za vsak slučaj, ker res izboljša napovedno vrednost testa. Glede NK težko kaj rečem, ker ne vem, koliko kateri od obeh G. obvlada preverjanje prisotnosti NK. DHT pa ni namenjen premostitvi dvoma okrog NK. NK se bodisi oceni kot da je prisotna ali pa kot da ni prisotna, razen, če se ploda ne da dobiti v za pregled NK tipično lego. V takšnem primeru se NK ne komentira. NK je pa slabo vidna oziroma odsotna pri 60 % plodov z Downovim sindromom in pri 1% zdravih plodov.

Pozdravljeni!

Stara sem 27 let in sem v 17 tednu prve nosečnosti. Pri 12 tednih sem imela pregled nuhalne svetline, kjer mi je zdravnica rekla da je vse ok. Predlagala mi je še dht, vendar se na podlagi njenih besed nisem odločila za pregled. Potem pa sem imela v 16 tednu pregled pri osebni ginekologinji in ko je videla izvid jo je malo zaskrbelo. Rekla je da sem na meji za downov sindrom. Zanima me še Vaše mnenje.
izvid NS:
gestational age: 12 weeks+2days
fetal heart rate: 158 bpm
CRL: 63,3mm
NT: 2,2mm
BPD: 19,7mm
nosna kost je vidna

background risk: 1.879 (trisomy 21)
1:2140 (trisomy 18)
1.6715 (trisomy 13)

adjusted risk: 1.1494 (trisomy 21)
1:6360 (trisomy 18)
1:54691 (trisomy 13)

Vem da je na to temo že ogromno vprašanj, vendar me je zelo zaskrbelo ko sem videla odziv osebne ginekologinje.

Za odgovor se Vam že vnaprej zahvaljujem!

hm?…na kakšni meji za Downov sindrom? Stopnja tveganja, kjer vam pripada diagnostika za DS je pri 1:300 ali več, torej ste vsaj 5x od meje. Res je edino to, da se vam je tveganje za DS z 1:1879 “povečalo” na 1:1494, kar pa ni značilno.

Pozdravljeni še enkrat!

Se opravičujem, zgoraj sem se zmotila.
Izvid za trisomy 21 je:
background risk: 1: 879
adjusted risk: 1: 1494

Mislite, da je bila ginekologinja zaskrbljena zaradi NT, ki je 2,2
Jaz sem razumela zdravnico na nuhalni, da kolikor je nosna kost vidna, se možnost za DS zmanjša.
Ali to drži ali pa sem narobe razumela.
Hvala

potem se vam je tveganje celo za skoraj 2x zmanjšalo? Vidna nosna kost tveganje za DS zmanjša, torej imate še manj razlogov za skrbi.