Pozdravljeni,

včeraj sem bila na nuhalni svetlini in dobila napotnico za genetiko saj imam povišano tveganje za Downov sindrom in sicer razmerje 1:71. Sam ultrazvok naj bi bil bp, zaznana nosna kost, nuhalna svetlina med 1.6-1.8 mm (žal točno gin. ni uspela zmeriti) samo rezultat dvohormonskega testa je bil zelo slab.

IN sicer HCG 1.809 mom

Papp-a 0.299 mom

Naročila sem se na genetski pregled, ki sem ga dobila na napotnico, vendar čakam na termin. Bi me moralo res zelo skrbeti?

Tveganje za T21 (Downov sy)  je res povišano in vsekakor je potreben gen posvet in dodatni testi (amniocenteza ali NIPT), vendar pa izvid pomeni, da bo samo ena od 71 nosečnic, ki imajo tak test, dejansko imela plod s T21. Tako da se svetuje, da opravite test. Veliko večja verjetnost je, da bo test pokazal, da ima plod normalno kromosomsko sliko.

Pri dvojnem testu  pa imate predvsem nizko vrednost PAPP-A, kar seveda poveča tveganje za T21, poveča pa tudi tveganje za zastoj v rasti ploda. Zato so v primeru, da bo plod imel normalno kromosomsko sliko, potrebne kontrole rasti ploda od 28. tedna dalje, na 4 tedne.

Srečno, lep pozdrav, N