Pozdravljeni!
Nisem prepričana če spada vprašanje na ta forum pa vendar poskusim ker ne vem več kam naj se obrnem. Pri hčerki imamo diagnozo sum na sindrom alagille, kri je bila poslana na genetske analize v Italijo zanima pa me koliko časa približno trajajo take preiskave? V kolikor je sum potrjen me zanima glede na to da smo do otrok prišli s pomočjo umetne oploditve ali smo pri načrtovanju novega člana potem upravičeni do predimplantacijske genetske diagnostike?
hvala za odgovor,katja

Pozdravljeni!
Analiza genov, ki povzročajo sindrom Alagille je kompleksna in včasih lahko traja več mesecev. Potrditev mutacije je uspešna pri približno 80% otrok s tem sindromom. Če bo mutacija pojasnjena, bo možno tudi pojasniti ali se je pri hčerki pojavila na novo ali je družinskega značaja in opredeliti verjetnost ponovitve.V takšnih primerih je načeloma možna predimplantacijska genetska diagnostika.
LP