Spoštovani!
Moje vprašanje je sledeče; od rojstva imam prirojeno napako nadštevilčnega zobovja (skoraj 1x preveč stalnih zob, kar je izjemna redkost v SLO). Vsi seveda niso bili “uporabni” za izrast, nekateri pa so imeli napačno lego,v glavnem pa so ovirali rast vsega, zato sem pri dvajsetih pristala na delnem mostičku zg in sp. dela zob. Poleg tega imam nepopolno razvito ključnico, samo nekje do polovice. Bere se kar hudo, vendar obeh napak skoraj ni mogoče opaziti.Ramenski obroč sem naključno krepila z neterapevtskim plavanjem, sem pa seveda ožja v ramenah in vitke postave. Na splošno zmorem vse obremenitve za žensko itd. Kar pa me zanima od Vas, pa je, da bi mi povedali ali gre to za podedovano (gensko) napako ali za razvojno napako?! Zobozdravnik mi je enkrat omenil, da je možno da gre za nek sindrom in sicer okvare gena na 6.oz.7. kromosomu in da naj sindrom ne bi bil v celoti razvit pri meni. Pojavljal naj bi se izjemno redko in sicer v SLo samo pri neki družini v Bohinju, jaz pa sem povsem iz drugega konca sLO. Hujša oblika tega sindroma naj bi bila tudi zelo nizka rast (prilikavost??), več pa si nisem zapomnila. To je bilo po mojem nestrokovno mnenje, ker nas je vse jasno zanimalo od kje toliko zob, pa je zgleda ta zobozdravnik, ki je reševal moj primer (operiral te zobe iz čeljusti) pobrskal po knjigah. To je moja pot in zaenkrat se drugih anomalij ni nikjer pokazalo (UZ srca, rodil, pljuč itd.) zanima me pa ta stvar še vedno zato, ker se počasi že odločam za naraščaj (28 let) in me zanima, če bi bilo dobro opraviti kakšne genske preiskave pri meni ali pa bi mi podali vsaj mnenje za kaj bi to pri meni najverjetneje šlo.

Hvala in lep pozdrav!

Mogoče je, da je pri vas vzrok nepravilnega izraščanja zob in ključnice Cleidocranialna displazija, vendar to ni mogoče kar trditi le na podlagi zapisanega. Priporočam,da greste na pregled v genetsko posvetovalnico in s seboj prinesete medicinsko dokumentacijo pomembnejšega preteklega zdravljenja.Potrebujete napotnico osebnega zdravnika ali ginekologa.
LP

Spoštovani!

Prebrala sem Vaš odgovor in res so takrat omenjali to besedo (izraz). Menda je napisan celo strokovni članek o mojem problemu, saj sem pobrskala za informacijami po netu. Malo sem bila šokirana kar sem našla, saj sama te stvari pri sebi nisem jemala kot bolezen ipd. Če sklepamo, da imam kar dobre možnosti, da gre res za cleidocranialno displzijo pri meni, me zanima koliko je možnosti, da jo deduje moj otrok, glede na to da gre pri tej dispalziji za avtosomno dominantno dedovanje???

zanima me pa tudi:

– Koliko stane postopek dokončnega diagnosticiranja te displazije z genetskim pregledom in ali bi ga lahko opravila pri vas,
– Ali (ob najbolj pesimističnem scenariju, torej, da mi dokažete to dispalzijo) lahko potem z kakšno genetsko preiskavo preverite ali jo ima tudi moj (še predpostavljamo) nerojeni otrok??? Ali pa lahko preverite to samo po rojstvu otroka???
– Kakšni so še ostali znaki te dispalzije?
– Sklepam, da sem jo po nekom tudi jaz podedovala ali je nastalo to spontano le pri meni?!? V družini imamo prisotno le osebo (bratranec) z zajčjo ustnico in volčjim žrelom. Drugih posebnosti ni do 2. kolena
( starih staršev)

Najlepše hvala za odgovore. Na vse skupaj sem sama malo pozabila, se pa sprašuješ kaj bi če bi, (čeprav mogoče to ni prav, saj je še polno drugih možnih črnih scenarijev)… ko se odločaš za naraščaj, zato bi rada vedela kaj več o tem.

še enkrat hvala in lep pozdrav!

Če ta diagnoza pri vas drži (in res imate prav, to ni bolezen, je le prirojeno stanje) je tveganje v vsaki nosečnosti 50%, da bo imel vaš potomec podobne nepravilnosti.
Na vsa vaša vprašanja vam bo poskusil odgovoriti zdravnik v genetski posvetovalnici, potem ko se bo prepričal, da je diagnoza pravilna, saj bi se drugače po nepotreben mučili s temi vprašanji.
LP