Pozdravljeni.

Stara sem 28 let in sem v 12. tednu nosečnosti.

Danes sem opravila meritev nuhalne svetline, rezultati oz. ginekologinja pa me je z izvidi nekoliko prestrašila, saj je podala dokaj malo informacij glede obrazlage samega izvida.

Fetal heart rate: 148 bpmC

Crown-rump length (CRL): 66.4 mm

Nuchal translucency (NT) : 2.7 mm

Biparietal diameter (BPD) : 22.5 mm

Trisomy 21: 1:307

Trisomy 18: 1:2625

Trisomy 13: 12338

Kot končno mnenje je sicer zapisano, da tveganje za trisomije ni povečano, vendar je ustno omenila, da je rezultat za Trisomy 21 blizu meje, zato bi svetovala še nipdy ali drug krvni test, ki je nekoliko bolj zanesljiv. Zapisano je tudi, da je vidna obojestranska pielektazija 1.5 mm.

Prosim za vaše mnenje glede rezultatov izvidov. Ali je izvid slab? Ali je pielektazija lahka nevarna za plod?

Spoštovani,

no, 1,5 mm vidnega votlega sistema ledvic ni za enkrat še nobena pielektazija, NS 2,7 je res nad 95%, kar vam je sicer zvišalo osnovno tveganje za DS (T21), ne pa preko meje, ki velja za zvišano (1:300). Na vašem mestu bi šel po vrsti, tako, da bi najprej opravil še DPT (dvojni presejalni test), če bi ta bistveno ne znižal tveganja, pa gre res razmisliti o možnosti NIPT (Panorama, Harmnoy ali Nifty, trenutno na voljo v SLO).

Pozdravljeni,

že preden sem imela vse preiskave, sem bila odločena, da grem na NIFTY test, saj sem se želela prepričati o pravilnosti rezultatov. Odvzem krvi za NIFTY test sem opravila prejšnji teden pred merjenjem nuhalne svetline (takrat sem bila v nosečnosti 11. tednov in 3 dni).

Danes sem prejela rezultate izvidov, ki so pokazali bistveno drugačne rezultate kot merjenje nuhalne svetline, in sicer:

Trisomija 21 1/1145355187

Trisomija 18 1/1212486196

Trisomija 13 1/3420654271

Delež plodove DNK 14,22%

Prosim za vaše mnenje – ali je ta test bolj zanesljiv kot rezultat nuhalne svetline? Sem lahko sedaj pomirjena? Bi bila potrebna še kakšna preiskava?

Iskreno hvala za vas čas.

Lep pozdrav

Spoštovani,

čeprav sta tako nuhalna svetlina kot NIPT presejalna testa, pa nista niti približno primerljiva. Seveda je za trisomije 21,18 in 13 NIPT bolj zanesljiv od NS, saj ima le 0,3% lažno pozitivnost in še manjšo lažno negativnost (NS ima 5% lažno pozitivnost in cca 20% lažno negativnost), zato so tudi številke popolnoma drugačne. Ampak vedno povem, da je NS do 10x cenejša in pokaže lahko še številne druge nepravilnosti, ki so možne tudi, če je NIPT povsem v redu, zato načeloma odsvetujem izvajanje NIPT preden se ploda ne preveri z UZ in ne izključi pomembnih morfoloških nepravilnosti pri plodu. Torej ni vseeno kaj se naredi prvo in kaj drugo. Seveda imate lahko tudi srečo in je pri obeh vse v redu, ampak prav modro s hitenjem na NIPT niste ravnali. Za enkrat kaže, da drugih preiskav ni treba delati, ker je tveganje za nepravilnosti nizko.

Spoštovani,

v povezavi s pregledom nuhalne svetline imam za vas dve vprašanji.

1. Sem drugič noseča, včeraj sem imela pregled NS, kjer je zdravnica rekla, da je nosna kost vidna, da pa pri rezultatu ni upoštevana. Ali to pomeni, da bi ob upoštevanju tega, da je nosna kost vidna, bil boljši tudi končni rezultat? Tveganje za DS je bilo 1:609 in adjusted 1:586. V prvi nosečnosti vem, da je bila nosna kost pri izračunu gotovo upoštevana, imajo lahko izvajalci različne prakse?

2. Dala sem tudi kri za DHT, me je pa presenetilo ko sem videla, da se kri pošilja v laboratorij kar preko pošte v oblazinjenih kuvertah. Ali tak način transporta res nič ne vpliva na kri in posledično na rezultate testov? Sedaj sem kar malo v dvomu.

Hvala za vaše odgovore in lepo pozdravljeni!

Spoštovani,

v nacionalnem presejanju NK ni vključena v presejanje za kromosomske napake, saj je zmožnost izračunavanja tveganja na osnovi NK vezana za specifično licenco, ki je nekateri nimajo. že itak je licenca za NS prepuščena vsakemu ginekologu posebej in ni del rednega niti obveznega izobraževanja za specialista ginekologije in porodništva. Morda vaša ginekologinja zgolj nima veljavne licence za preverjanje NK, morda pa samo upošteva priporočila nacionalnega presejalnega programa za kromosomske napake, ki pač NK ne vključuje. Kar zadeva transport krvi za DHT ste lahko mirni, ker je glede vsebnosti PAPP-a in prostega beta hCG kri dovolj stabilna in ni potreben hlajen specialni transport.

Spoštovani,

zahvaljujem se vam za zgornji pojasnili, bi vas pa prosila za odgovor še na eno vprašanje.

Kot rečeno sem imela v ponedeljek pregled nuhalne svetline, ki jo je zdravnica izmerila 2.3. Danes sem imela redni pregled pri svojem ginekologu, ki je tik pred pridobitvijo licence za pregled nuhalne, zato je naredil tudi ta pregled (kot vaja). Sam je dobil precej boljsi rezultat – 4 merjenja, največja meritev je bila 1.7. Kako je mogoče, da sta dva zdravnika dobila tako različna rezultata v razmaku dveh dni. Je bila torej ena meritev napačna, ne vem kako naj si to razlagam?

Z lepimi pozdravi.

Spoštovani,

Vsaka UZ meritev pozna tako “interindividualne” (med meritvami različnih izvajalcev) kot “intraindividualne” ( med meritvami istega preiskovalca) in to nima pomembnega vpliva na metodo in kvaliteto presejanja. Razlike si torej ne rabite nič pojasnjevati. Nenazadnje bi vam obe, tudi različni meritvi prinesli tveganje, manjše od 1/300, koliko točno pa je manj pomembno, kajti zanima nas le to ali je tveganje večje ali manjše od te mejne vrednosti. NS je dizajnirana za enkratno izvajanje licenciranega izvajalca in ne za ponavljanje oziroma testiranje različnih izvajalcev. Vsak izvajalec mora za uporabo programa za izračun tveganja pridobiti licenco, za katero so kar stroga merila ampak tako kot imamo vsi šoferji opravljen izpit za določeno kategorijo motornih vozil, pa  vseeno ne vozimo vsi popolnoma enako, se ne odločamo popolnoma enako in se ne odzivamo popolnoma enako na spremembe v prometu, pa vseeno vsi lahko vozimo varno.

Pozdravljeni,

Stara sem 38 let in sem tretjič noseča. Danes sem imela nuhalno svetlino in bi prosila za mnenje še z vaše strani. Noseča sem 11 tednov in 6 dni from CRL.

Fetal heart rate 157bpm, CRL 52.2 mm, NT 1.5mm, BPD 18.8mm.

Cromosomal markers: Nasal bone:presenet.

Nosna kost je bila lepo vidna.

Trisomy 21 – Background risk  1:132, Adjusted risk 1:2645

Trisomy 18 – BR 1:304, AR 1:2050

Trisomy 13 – BR 1:960, AR 1:19199

Glede na rezultate po izvidih v skupino z nizkim tveganjem.

Odločam pa se za test nipty oz. AM. Kaj vi menite glede na rezultate nuhalne svetline?

Vnaprej hvala za vaš odgovor in lep pozdrav.

Spoštovani,

v vašem primeru nizkega tveganja menim, da je test iz proste DNA ploda v vaši krvi (NIPT) povsem ustrezen in če bo ta pokazal nizko tveganje za trisomijo, dodatne preiskave niso potrebne.

Pozdravljeni,

Odločam se za nifty test na podlagi opravljene nuhalne svetline, ker sem tretjič noseča in sem stara 38 let.

Sedaj mi ginekologinja omenja, da je z NIJZ informacija, da je nifty test plačljiv, ki je bil za starost nad 37 let brezplačen…kako je sedaj s tem opravljanjem testa?

V kolikor prejmem napotnico za nifty standar oz.basic, je pregled na napotnico krit ali plačljiv?

Prosim za mnenje še z vaše strani.

Hvala in lep pozdrav,

Spoštovani,

Kot prvo je NIFTY le eden od brandov in ne generični test. Generično se te vrste testi imenujejo NIPT (non ivasive prenatal testing). Kot drugo verjetno niste dobili info od NIJZ ampak od ZZZS, kajti NIJZ nima s tem nič. Kot tretje imate na podlagi starosti pravico do invazivnega testa (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), kar pa lahko, če predložite izvid NS, kateri izkazuje tveganje za trisomijo manjšo od 1:100, možnost invazivni test prezplačno zamenjati za NIPT, naredijo pa tistega, ki ga imajo na KIMG (klinični inštitut za medicinsko genetiko) v Porodnišnici v Ljubljani, torej ne Nifty, ne Panorame. Za to potrebujete le napotnico za amniocentezo in naročiti se morate na iste tel. številke kot so za amniocentezo, le ob naročanju morate povedati, da želite NIPT.

Pozdravljeni,

Prosila bi za vaše mnenje in informacijo okoli potovanja v nosečnosti. V začetku meseca januarja imamo v planu potovanje v Francijo za teden dni, takrat bom noseča 29T oz nastopila bom 30T bom nastopila ko pridemo domov, kako je s potovanjem v nosečnosti?

Do sedaj sem se v nosečnosti počutila v redu, sem aktivna in nisem imela zapletov.

Kako je v primeru potovanja na daljšo pot?

Vnaprej hvala za vaš odgovor.

Lep pozdrav,

spoštovani,

pri potovanju dalj stran od doma ni toliko pomembna sama pot kot čas, ki ga nosečnica prebije tam, saj tam morda ne vladajo enaki pogoji v primeru kakšnega zdravstvenega dogodka v nosečnosti kot doma ali v bližini in v znanih pogojih. Sama pot pri 30 tednih torej ni problem.

Pozdravljeni,

Pred kratkim sem bila na pregledu NS, na katerem je bilo ocenjeno višje tveganje za T21 in sicer 1:190, NT 2.2. Ker nekako dvomim v rezultat meritve (zdravnik se je sprva zmotil tudi v merjenju ploda) sem se naročila ponovno na pregled k vam. Ker mi po prejšnjem pregledu pripadata ali BHR ali AC, me zanima, v kolikor bi pregled pri vas pokazal drugačen rezultat in tveganje pod 1:300, ali sem še vedno upravičena do brezplačne BHR/AC, ali se avtomatsko izniči ta pravica s ponovnim pregledom.

Najlepša hvala za odgovor.

Spoštovani,

vprašanje ima bolj etičen kot strokovni pomen. V bistvu formalno-pravno ni nikjer zapisano, kateri rezultat ob pomembni razliki je treba upoštevati in v bistvu mirno lahko “vnovčite” povišano tveganje. Predložitev rezultata 1:190 na T21 na uradnem izvidu tudi ZZZS povsem zadostuje. Je pa v vsakem primeru tudi vaša povsem zasebna stvar, ali boste na AC ali BHR šli ali ne. Imamo tudi primere, ki se odločijo, da na invazivno preiskavo itak ne bodo šli, seveda s prevzemom tveganja, da v primeru trisomijo le to sprejmejo kot usodo.

Pozdravljeni,

zanima me mnenje glede rezultatov nuhalne svetline in DHT. Stara sem 34 let, meritve so bile opravljene v 12. tednu.

Rezultati so sledeči:

HR: 157 bpm

CRL: 67,4 mm

NT: 1,6 (čeprav je na izvidu, ki sem ga prejela tako po merjenju napisano 1,9)

BPD: 22,5 mm

T21:

Background risk 1:294

Adjusted risk: 1:5889

T18: 14621

Background risk 1:731

Adjusted risk: 1:14621

T13:

Background risk 1:2290

Adjusted risk: 1:20000

Hvala.

Spoštovani,

v to, kaj je bilo vnešeno v računalniški program (NS 1,6 ali 1,9 mm) se ne morem vpletati ampak oboje je normalno in mislim celo, da bi tudi 1,9 mm ne dalo bistveno višjega tveganja od 1,6 mm. So pa vsa tveganja za trisomije pri plodu nizka in zato ne kličejo po nobenih ukrepih.

Pozdravljeni.

Stara sem 30 let in sem drugič noseča.

imela sem Ns 1.9
nasal bone: prisotna

Trisomy 21: background risk: 1:617  adjusted risk: 1: 2110

trisomy 18   Background r: 1:486, adjusted 1:4502

trisomy 13, backroun risk 1:4667, adjusted risk 1: 12241

po priporočilu ginekologa sem delala še dvojni hormonski test, ki mi je rezultat poslabšal na 1: 307.

Predlagal mi je Nifty in me sedaj zanima ali imam res tako slabe rezultate? Ker po nuhalni ni nič omenil, da naj bi bila slaba…

sem cela zmedena😳

Spoštovani,

rezultati niso tako zelo slabi, le navadili smo ljudi, da namesto kot presejalni test gledajo na zadevo v absolutnih številkah, se z njimi primerjajo itd. Meja presejalnega testa je nastavljena na vrednost 1:300. Če je verjetnost višja, gre za visoko tveganje, če je nižja pa za nizko tveganje. Zdaj, ko se je pojavil NIPT test pa s(m)o si izmislili še “intermediate risk” (med 1:300 in 1:1000) , verjetno zato, da bi v nosečnicah vzbudili občutek, da ni vse “perfect” in bi se NIPT testi bolje prodajali. Po tem “scenariju” imate torej intermediate risk in vaš ginekolog ima zato strokovno podprt argument, da je NIPT upravičen. Ni še indiciran, ker je tveganje manjše od 1:300, je pa upravičen, če si ga nosečnica lahko privošči.