Pozdravljene,

nisem prepričana, če je ta pravi naslov, ampak ne vem kam naj se obrnem. Včeraj sem imela nuhalno (12t), kjer sem imela zelo neprijetno izkušnjo, namreč takoj ko me je g. sprejela in je videla moja leta (40) je cel čas pregleda opozarjala, da je to zelo kritično za kromosomske napake. Vsako meritev ko je izvedla je striktno povdarila, da sicer zgleda OK, ampak to ni trenutno še nič ziher. Zavedam se, da mi moja in moževa leta (44) niso ravno v korist, ampak konstantno opozarjanje na leta čez celoten pregled se mi ne zdi OK in ji je na koncu dejansko uspelo, da me je spravila v dvome takšne in drugačne. Po pregledu je zelo na hitro preletela izvid in začela z agresivno “prodajo” Niftyja. Prav čakala je naj se z možem odločiva za eno (preferirala je itak najdražjo) možnost. Ko sem ji vljudno rekla, da iskreno jaz ne dojamem še vsega (da nama je v 6ih letih IVFa uspelo zagledat utrip in plod) in da moram zadevo prespat ter se posvetovat z osebnim gin. mi ne zabrusila, če mojem gin. bolj zaupam kot njej? Iskreno sem bila šokirana nad odnosom. Ko je videla, da pri meni ne bo dosegla željenega je vprašala moža koliko je star in potem začela po njemu poskušat. Ponovno sem jo vprašala, če mi lahko številke razloži, bolj je povdarjala, da to ni ziher in jasnega odgovora nisem dobila. Na koncu je še povdarila, da se je potrebno čimprej odločit, da ne bo prepozno za morebitno prekinitev. Ko sem prišla domov sem v miru pogledala izvid, kjer piše, da je tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti nizko, kar me je sicer malo pomirilo, ampak ne vem očitno ji je uspelo zlezt v mojo glavo 🙁

Z možem sva vedno govorila, da se bova za morebitne dodatne preglede odločila sproti oz. glede na izvide ter da v kolikor bo nuhalna OK ne bova silila z Niftyjem in se stresirala po nepotrebnem, ker resnično verjameva, da bo na koncu vse OK.

Prilagam podatke izvida:

Srčni utrip = 155 bmp

CRL = 66.5 mm

NT = 1.8 mm

BPD = 22.9 mm

B-Hcg = 117.4 IU/I = 2.756 MoM

PAPP-A = 3.160 IU/I = 1.846 MoM

T21 = 1:1385

T18 = 1:3425

T13 = 1:10734

Pregled pri osebnem g. imam čez 14 dni (takoj po praznikih) bi pa prosila za kakršenkoli komentar, mnenje, ideje … glede izvida 🥺

Pa lepe in mirne praznike vam želim ❤️

Spoštovani!

Hvala lepa za vaše vprašanje. Žal nam je, da ste občutili tako stisko.

Kar se tiče določenih trditev je stvar sledeča: da, res je, da tveganje za kromosomske nepravilnosti s starostjo roditeljev narašča. To sicer ne velja za vse kromosomske nepravilnosti. Mikrodelecije, na primer, ne naraščajo s starostjo. Poleg tega tudi ne pomeni, da mlajša nosečnica ne more nositi otroka s kromosomsko nepravilnostjo, za katero bi sicer mislili, da je možna le pri starejših nosečnicah – to ne drži; kromosomske napake so mogoče v vsaki nosečnosti in pri vsaki nosečnici.

Kar se tiče prekinitve nosečnosti – prekinitev nosečnosti je možna vedno (torej tudi višji oz. celo visoki nosečnosti), kadar je pri plodu diagnostično ugotovljena določena nepravilnost. Res je, da o tem odloča komisija, vendar kot rečeno – diagnostična preiskava, ki potrdi hujšo nepravilnost, zadostuje.

Vaši rezultati NS, kot ste povedali, ne kažejo odstopanj, kar je vsekakor dobra popotnica za naprej. Ultrazvočne preiskave v nosečnosti so neobhodno potrebne za spremljanje plodovega razvoja.

NIPT (neinvazivni predrojstveni testi) so namenjeni odkrivanju genetskih nepravilnosti ploda. Najbolj pomembna stvar je razumeti, da NIPT ne more nadomestiti ultrazvoka (UZ) in da UZ ne more nadomestiti NIPT-a. Zakaj? Ker določene nepravilnosti vidimo samo z UZ (NIPT jih ne bo zaznal) in obratno – NIPT lahko zazna določene nepravilnosti, ki jih UZ ne more. Pri tem se je treba zavedati tudi, da noben test ni brez omejitev. Slednje pomeni, da ne NIPT, ne NS nista 100% zanesljiva. Kljub vsemu zapisanemu pa na srečo večina nosečnosti poteka lepo, brez zapletov in z zdravim razvojem ploda.

Kakšno je stališče stroke oz. kakšne so strokovne smernice za NIPT? Smernice narekujejo, da je za vsako nosečnico NIPT priporočljiv; po smernicah naj bi se NIPT osredotočil na nepravilnosti kromosomov 13, 18 in 21 (ker so visoko pojavni in ker je pri teh nepravilnostih NIPT visoko zanesljiv (torej – bolj zanesljiv kot UZ)). Prav tako smernice narekujejo oz. svetujejo analizo za sindrom DiGeorge – gre za mikrodelecijo, ki je prav tako visoko pojavna. Vse kar NIPT ponujajo izven smernic so dodatne analize, ki so nekatere bolj, druge manj klinično uporabne. Klinična uporabnost analize pa je pravzaprav tisto, čemur bi moral vsak NIPT slediti.

V kolikor bi želeli več informacij glede NIPT, vas vabimo, da si prenesete našo knjižico NIPT za začetnike ( https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&opi=89978449&url=https://medgen.si/wp-content/uploads/Knjizica-NIPT-za-zacetnike-1.pdf&ved=2ahUKEwjK5ube–SRAxVs9bsIHddQJgMQFnoECBYQAQ&usg=AOvVaw3tBfapCheZx2f4jB25cgx9), kjer so predstavljene osnovne informacije o NIPT.

Kako postopati naprej? Na to vprašanje žal odgovora ne moremo podati. Vsaka nosečnica oz. vsak par mora  odločitve sprejeti zase; nekateri se odločijo za dodatne preiskave, druge ne.

Vsekakor pa je tako, kot ste zapisali – pridobiti ustrezne informacije, vse prespati in v miru razmisliti. Nosečnice se konstantno sprečujejo s pritiskom “časa”, kar ustvarja dodaten stres. Vendar je tudi “čas” v nosečnosti veliko bolj prilagodljiv in “upogljiv” (ne sicer v vseh primerih, seveda), kot si predstavljamo.

Želimo vam vse dobro in predvsem mirno ter lepo nadaljevanje nosečnosti,

ekipa Medgen