Spoštovana,

prosim za obrazložitev izvida, ki sem ga prejela po odvzemu krvi obema s partnerjem.

Najprej bi vam želela povedati še to, da sem v 23 tednu umetno prekinila nosečnost zaradi vodenoglavosti po otroku. Takrat so mi naredili amnio. in na podlagi izvida nadaljevali s postopkom odvzema krvi pri obema s partnerjem.

Navajam izvide:

Izvid matere:kromosomska preiskava kultiviranih limfocitov periferne krvi je pokazala 46 XX (normalen izvid)

Izvid očeta:kromosomska preiskava kultiviranih limfocitov periferne krvi je pokazala 46 Xy, inv (9)(p12q13)

Izvid plodu:kromosomska preiskava kultiviranih limfocitov periferne krvi je pokazala 46 Xy, inv (9)(p12q13). Inverzija je podedovana po očetu.

Prosim vas za kakršnokoli informacijo o tej inverziji…kaj to pomeni za nadaljne nosečnosti…ali je lahko bila vodenoglavost posledica te inverzije…ipd.

Že naprej se vam lepo zahvaljujem in vam želim lepe prihajajoče praznike,

Lp,
Mateja

Inverzija kromosoma (9) (p12q13) je neškodljiva, pogosta varianta 9 kromosoma in vzročno ni povezana s vrojenimi napakami ploda,torej tudi z Vodenoglavostjo ne. Takšna inverzija ne ogroža vaših prihodnjih nosečnosti.
O možnosti ponovitve vodenoglavosti v naslednjih nosečnostih vam bodo lahko povedali potem, ko bodo zaključene vse preiskave pri plodu.
Hvala za dobre želje, tudi jaz vam želim sreče in zdravja v novem letu.
Lp

ga. Anamarija,

prosim še za en nasvet. Kot sem vam napisala sem imela UPN v 23 tednu zaradi vodenoglavosti. Še vedno nisem prejela obdukcijskega izvida plodu. Ko sem kontaktirala z odgovornimi sem dobila odgovor, da lahko traja kakšno leto preden dobim izvide. Zdaj me je malo strah saj sem noseča in sem že v 13 tednu.

Kaj naj storim?

Hvala in lp,
M.

Hodite na redne kontrolne preglede k svojemu ginekologu in upoštevanjte njegova navodila.
Srečno!

Lep pozdrav!

V 16. tednu sem opravila AC,kjer sem po 21 dneh dobila sledeči rezultat,
Kromosomska preiskava fetalnih celic dobljenih z a AC je pokazala:
47,XY,+8(11)/46,xy(45).

Kariotip pomeni, da je je v prvi neodvisni celični kulturi prisotna poleg normalne celične linije (46,XY), tudi celična linija s trisomijo kromosoma 8(47,XY,+8), medtem, ko je v drugi neodvisni celični kulturi prisotna le normalana celična linija.

Zaključek: Celice s trisomijo kromosoma 8 so prisotne le v eni od dveh neodvisnih celičnih kultur. Najverjetneje gre za psevdomozaicizem, ki je posledica kultiviranja celic v in vitro pogojih (Hsu in Benn, 1999). Za potrditev bi bila potrebna ponovna kromosomska preiskava plodovih celic.

Naj pojasnim, da so vzeli plodovnico iz enega vboda, v dve epruveti.
sedaj pa me zanima kako je to mogoče, da sta dva različna izvida.

Že vnaprej se vam lepo zahvaljujem!
Lp.

Izvid je žal mogoč, pomen in zaključke pa vam bodo ali pa so vam obrazložili ob posvetu v ustanovi, kjer razpolagajop z vsemi potrebnimi podatki v zvezi s kultivacijo celic plodovnice.
LP