Spoštovani!

Na internetu sem si nekoliko prebrala o testu Panorama.
Razširjeni panorama pokaže trisomije 13, 18, 21, trisomije spolnih kromosomov, monosoijo X, DiGeorgev sy, Prader Willi sy, Angelmanov sy, mikrodelecijo 1p36, Cri du Chat sy.

Ali amniocenteza tudi pokaže vse te sindrome, če so prisotni?

Kakšna je razlika med kariotipizacijo in kariotipizacijo na mikromreži, kakšne informacije več da mikromreža?

Če preiskavo opravljam samoplačniško, in ne uspe, mi jo za isto ceno ponovite?

Hvala in lep pozdrav,

Anika

Spoštovani,
klasična kariotipizacija po amniocentezi ugotavlja kromosomske napake v številu kromosomov in morebitne neuravnotežene spremembe strukture kromosomov do določene velikosti neuravnoteženega delčka kromosoma pri vseh 23 parih kromosomov. Če je delecija manjša od ločljivosti ene proge na kromosomu potem je s to metodo ni mogoče odkriti. DiGeorge sindrom, Prader Will sindrom, Angelmanov sindrom, sindrom mikrodelecije 1p36, Cri du Chat sindrom se običajno pojavljajo kot majhne spremembe,ki jih s klasično kromosomsko preiskavo ni mogoče zaznati.
Genomski kariotip oziroma kariotipizacija na mikromreži pa odkrije razen sprememb, ki jih lahko ugotovimo z običajno kariotipizacijo tudi majhne mikrodelecije in mikroduplikacije običajne velikosti in to na vseh kromosomih. Obe preiskavi sta visoko zanesljivi oziroma diagnostični.
Panorama test zazna najpogostejše, izbrane kromosomske spremembe in 5 mikrodelecijskih sindromov, ki ste jih omenili. Zaradi svoje SNP metode odkriva delecije manjše velikosti kot jih lahko odkrije klasična kromosomska preiskava. Test zaznava visoko ali nizko tveganje za tovrstne spremembe.
Če test ne uspe, ga tudi ne plačate.

Lep pozdrav,

Pozdravljeni, noseča sem 8t in sem stara 24 let. Odločam se za NIPT panorama in/ali amniocenteza na mikromreži. Kaj bi mi priporočali vi?
Kaj je vistara test in koliko je zanesljiv? Prebrala sem, da ga ponujate.

Hvala za odgovore že vnaprej. LP

Pozdravljeni,
NIPT Panorama je neinvazivni presejalni test iz materine krvi, ki tarčno in z 99% zanesljivostjo ugotavlja tveganje za kromosomsko napako pri plodu v številu kromosomov kot je npr. Downov sindrom in tudi 5 najpogostejših mikrodelecijskih sindromov
kot je npr. Di George del22q112 sindrom.
NIPT Vistara je neinvazivni presejalni test iz materine krvi, ki ugotavlja, mutacije (patološko spremembe) v 30 najpogostejših genih, ki povzročajo mono-gonske bolezni pri plodu (kot so npr. ahondroplazija, sindrom Noonan idr.). Kombinirana pogostost teh patoloških mutacij je na splošno 1/ 600. Test se lahko opravi skupaj s Panorama testom v zgodnji nosečnosti.
Genomski kariotip na mikromreži je diagnostična preiskava iz celic horionskih resic po horionski biopsiji ali celic plodovnice po amniocentezi, ki najpodrobneje diagnosticira kromosomske napake pri plodu. Ugotavlja tudi vse danes poznane patološke mikrodelecije ( drobne izgube) ali mikroduplikacije (drobne podvojitve) dedne verige, ki imajo posledice za zdravje ploda.
Lep pozdrav,