razlaga genetske analize
Spoštovani!
Pri ugotavljanju vzrokov neplodnosti, je zdravnik ugotovil, da gre za težave pri mojem fantu in sicer že takoj na začetku, ko je opravil spermiogram, ki pokaže, da v ejakulatu sploh ni prisotnosti semenčic, diagnoza azoospermija. Tudi drugi spermiogram je pokazal isto. Oddal je tudi kri za preiskavo hormonov in včeraj, ko sva bila pri zdravniku, le ta ni nič kaj posebej komentiral ta izvid, samo preletel ga je in kot da je v redu (mi je žal, da nisem bolj drezala vanj, da bi mi ga podrobno odčital in mi razložil vse izmerjene vrednosti). Fant je bil tudi na genetskem svetovanju v UKC Maribor. Naredili so tri različne teste in v izvid zapisali takole:
1. IZVID – Metafaza, 35, kariogram (46, XY, inv(9)(p11q13), uporabljene metode GTG, RBG; Citogenetska analiza celic periferne krvi je pokazala moški kariotip s pericentrično inverzijo heterokromatskega dela kromosoma 9. Opisana kromosomska sprememba spada med normalne kromosomske variabilnosti in praviloma ne pušča fenotipskih posledic pri nosilcu, lahko pa je razlog za povečano splavnost. Drugih kromosomskih sprememb ni opaziti.
2. IZVID – analiza: določanje mutacije delta F508 v genu CFTR, metoda dela: alelno specifični PCR; Preiskovanec je brez delecije kodona 508 v genu za CI ionski kanalček, CFTR (homozigot -/-). Mutacija delta F508 je druga najpogostejša mutacija gena CFTR, ki je dokazljiva pri moških z obstruktivno obliko azoospermije.
3. IZVID – analiza: določanje mikrodelecij na dolgem kraku kromosoma Y, metoda dela: sestavljeni protokol po Hum Mol Genet (1996) 5(7):933-43; Nat Genet (1995) 10: 383-93; Andrologia (1994) 26: 97-106; Science (1992) 258: 52-9; Preiskovanec je brez delecije 18 lokusov na dolgem kraku kromosoma Y. Delecije na dolgem kraku kromosoma Y so pomemben vzrok za azoospermijo in posledično za moško neplodnost.
Takole, druga 2 izvida naj bi bila v redu, ker, da je brez delecije v medicini baje pomeni, da ni odstopanj od normale, no pri prvem izvidu pa se je zdravnik včeraj malce ustavil, ker da kaže na manjšo napravilnost, ki pa jo v izvidu ne opisujejo kot zelo problematično, pa je potem tudi zdravnik (androlog) ni posebej komentiral.
Fanta je potem napotil v naslednjem koraku na biopsijo testisov in razložil takole, da statistično pri polovici vseh takšnih primerov, kot je pri fantu, na biopsiji najdejo spermije, pri polovici pa ne, tako, da kot imava sedaj 50 % možnosti.
Kar me je zmotilo, pa v tistem trenutku, ker je v zdravnika zelo težko drezat in veliko spraševat, čeprav se zavedam, da imam pravico o svojem in najinem zdravju vedet vse, nisem vprašala in me sedaj grize je to, da je glede na to, da genetski izvidi ne izkazujejo nekih posebnih odstopanj, ki bi kazala vzrok za neplodnost, hormonske izvide pa tudi ni nič posebej komentiral, kot, da kaj ne bi bilo v redu, zdravnik androlog rekel, da prihaja do motenj v izdelavi semenčic. Ja potemtakem je tudi zelo malo možnosti, da jih bo pri biopsiji našel. Samo, kako vidi, da so motnje v izdelavi iz omenjenih izvidov in kako vidi, da je prehodnost, kar je tudi omenil, dobra.
Mislim, da je še najino edino upanje to, da semenčice v testisih so, pa da zaradi ne vem katerega vzroka ne pridejo naprej.
Kako bi vi kot strokovnjakinja s tega področja komentirala zgornje izvide, sploh prviega in kakšne mislite, da so najine možnosti za to, da bi lahko imela otroka.
Najlepše se vam zahvaljujem za odgovor in vas lepo pozdravaljam!
Pozdravljeni še enkrat!
Po narejenih dveh spermiogramih, testiranju hormonov, genetskem svetovanju in nazadnje še biopsiji je zdravnik andrgolog zaključil, da gre pri mojem fantu za popolno odsotnost semenčec (azoospermija). Predlagal nama je donorstvo ali posvojitev. Vseskozi me je zelo motilo to, da sva vsako informacijo morala od zdravnika – androloga sama izbezati… saj ne obsojam, vem, da je takih kot sva midva še veliko in v zadnjem času vse več…no pa vendar… dobro, da sem toliko v zadnjem času prebrala okrog neplodnosti (partner se zaradi prizadetosti ni sploh želel poglabljati, čeprav jaz pravim, da si nima smisla zatiskati oči), da sem vsaj sama vedela postaviti vprašanje andrologu, in vsaj delno razumela strokovne izraze, ki jih je uporabil. Pa vseeno sem v dvomih, da sem ga pravilno razumela. Ne bi rada, da ostane pri tem, češ, neplodni ste, rada bi vedela, zakaj je do tega prišlo. vprašala sem ga tudi ali se da zadevo zdraviti pri endokrinologu, pa je rekel, da ne, da je zadeva “najverjetneje” prirojena.
Zdaj pa vas vprašujem, če mi glede na izvide veste povedati o fantovi neplodnosti kaj več. Genetske izvide ste že enkrat komentirali, da so normalni in ne pojasnjujejo zakaj izvid semenskega izliva ni drugačen. Kljub temu jih še enkrat opisujem:
Fant je bil na genetskem svetovanju v UKC Maribor. Naredili so tri različne teste in v izvid zapisali takole:
1. IZVID – Metafaza, 35, kariogram (46, XY, inv(9)(p11q13), uporabljene metode GTG, RBG; Citogenetska analiza celic periferne krvi je pokazala moški kariotip s pericentrično inverzijo heterokromatskega dela kromosoma 9. Opisana kromosomska sprememba spada med normalne kromosomske variabilnosti in praviloma ne pušča fenotipskih posledic pri nosilcu, lahko pa je razlog za povečano splavnost. Drugih kromosomskih sprememb ni opaziti.
2. IZVID – analiza: določanje mutacije delta F508 v genu CFTR, metoda dela: alelno specifični PCR; Preiskovanec je brez delecije kodona 508 v genu za CI ionski kanalček, CFTR (homozigot -/-). Mutacija delta F508 je druga najpogostejša mutacija gena CFTR, ki je dokazljiva pri moških z obstruktivno obliko azoospermije.
3. IZVID – analiza: določanje mikrodelecij na dolgem kraku kromosoma Y, metoda dela: sestavljeni protokol po Hum Mol Genet (1996) 5(7):933-43; Nat Genet (1995) 10: 383-93; Andrologia (1994) 26: 97-106; Science (1992) 258: 52-9; Preiskovanec je brez delecije 18 lokusov na dolgem kraku kromosoma Y. Delecije na dolgem kraku kromosoma Y so pomemben vzrok za azoospermijo in posledično za moško neplodnost.
Hormonski izvidi:
FSH = 33,8
(baje, da je vrednost previsoka in kaže na nepravilnosti v razvoju spolnih celic)
S testosteron = 15,0
(baje, da je vrednost normalna)
Izvid biopsije:
Mikroskopski izvid:
V serijskih rezinah testisa je zajetih okoli 60 prečno in vzdolžno prerezanih semenskih cevk, ki so nekoliko bolj drobne, z zadebeljeno bazalno membrano in v svetlini vidno le eno ali dvoslojno plastjo Sertolijevih celic. Nekaj cevk je popolnoma hialiniziranih. V intersticiju pa je videti le posamezne skupine Leydigovih celic. Zajet je še delček tunice albuginae. Skor po Johnsenu 1,2.
V pregledanih rezinah testisa je vidnih od 130 do 150 prečno in vzdolžno prerezanih precej drobnih semenskih cevk, ki imajo v svetlini le Sertolijeve celice v eni ali več plasteh. V intersticiju je vidna nodularna hiperplazija Leydigovih celic. Skor po Johnsenu: 2.
V karton je na koncu androlog še zapisal SCO Sindrom (Sertolli Cell Only Sindrom).
Mi lahko vi kaj več poveste o postavljeni diagnozi oz. o tem, kaj bi bil možen vzrok za takšno stanje. Androlog je celo nekaj navmes omenjal, da sicer genetske preiskave, ki so bile narejene ne izkazujejo nekih vzrokov za neplodnost, ampak, da bi se verjetno, če bi se šlo še bolj podrobno pregledovati gene in kromosome, našlo nekaj kar vpliva na zadevo. Midva ne rečeva, da ni specialist ampak z njegovimi zaključnimi besedami glede najinega zdravljenja nisva bila zadovoljna, ker nama s tem ni praktično nič povedal.
Naj omenim še to, da je imel fant približno pri 23 letih vnetje enega moda. Zdravili so ga v bolnišnici. Vsako jutro in večer je dobil antibiotik z injekcijo (verjetno je šlo za močnejši anitibiotik), vendar v izvidu piše, da je ultrazvok testisov po zdravljenju b.p.
Bi lahko imelo takšno vnetje kakšno povezavo z geni ali pa hormoni oz. ali bi bilo lahko kot samostojno vzrok za neplodnost.
Morda sem postavila preveč vprašanj. Če niste pravi naslov za ta vprašanja pa mi prosim priporočajte nekoga, ki bi mi bolj znal odgovoriti.
Zahvaljujem se vam za vaš trud in vas lepo pozdravljam.
Spoštovani! Pišem Vam prvič, stara sem 28 let in si zelo želim otroka z možem, ki je star 34 let. Jaz že imam dve deklici iz prvega zakona, stari 8 in 3 leta in nimam težav s plodnostjo. Mož je bil pred 15 leti operiran in so mu takrat odstranili desno modo zaradi tumorja, toda saj ima še levo, ki je zdravo. Februarja je opravil biopsijo levega moda pri dr.Zornu v Ljubljani. Baje da je neploden že od rojstva, in pride v poštev samo sperma donorja ali posvojitev. Vseeno se obračam na Vas in želim razlago naslednjega izvida mikroskopske histopatološke preiskave mojega moža, biopsije levega moda. Izvid: v serijskih rezinah testisa je zajetih od 150 do 165 prečno in vzdolžno prerezanih, precej velikih semenskih cevk, je v 30% videti dozorevanje semenskega epitelija do spermatocitov prvega reda, 60% cevk so vidni le spermatogoniji in Sertolijeve celice, preostali procent predstavljajo le Sertolijeve celice. V intersticiju so številne v nodusu formirane Leydigove celice. Histološke značilnosti za karcinoma in situ ne najdem. Skor po Johnsenu: 2,3,5. Ali je še kakšno upanje za naju, kam naj se obrneva še za kako drugo mnenje? Ali je ta izvid res zelo slab in se mene ne bi dalo oploditi? Ali res v tem levem zdravem modu ni semenčic? Hvala in lep pozdrav!