Sem mamica fantka starega 33.mesecev. Pred kratkim sva imele prvi epileptični napad in od takrat(dva meseca) še ni emel nobenega. Po vseh pregledih so mu ugotovili levkopatijo v obeh straneh bele možganovine ter kalcinacije. Včeraj pa smo prejeli izvid kariotipa. Diagnoza- kariotip 47, XXY potrjen z GTG tehniko proganja. Zanima me ali mogoče veste za kakšno napako na kromosomu gre pri mojem otroku in ali je možnost da otrok zaradi te napake zelo slabo govori.
Za kakršen odgovor ali nasvet se vam že naprej iz srca zahvaljujem!
Manja

Morda v pomoc nekaj linkov, ker sem pred casom sama iskala osnovne podatke o tej genetski napaki:

http://www.bfro.uni-lj.si/zoo/publikacije/katalogznanj/vsebina/k/ken_kli.htm#Klinefelterjev sindrom
http://www.healthatoz.com/healthatoz/Atoz/ency/klinefelter_syndrome.html
http://www.aaksis.org/Brochure1.cfm
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/klinefelter.cfm
http://www.angelfire.com/wy/XXY/

Manca

Manja,

V vašem primeru bi lahko šlo za Klinefelterjev sindrom, vendar samo ugibam.

Običajno imajo otroci s tem sindromom manjše testise, sekundarni spolni znaki se pojavijo kasneje, posamezni deli telesa so lahko neproporcionalno razviti.
V govornem in motoričnem razvoju malce zaostajajo za sovrstniki, imajo tudi učne težave, lahko pa se razvijajo popolnoma normalno in so odstopanja prisotna le na telesno- anatomskem področju.

Za natančne podatke boste morali vprašati zdravnika, ki vam je dolžen pojasniti tudi posledice.

Lep pozdrav, Petra

Pošlji oblikovano (16-02-04 17:14)