Pozdravljeni!

Imam otroka z diagnozo fucozidoza (zelo redka bolezen). Čakava na transplantacijo kosrnega mozga (delali bodo v tujini).Ker je to tretji otrok me zanima kam se obrnemo s prvima otrokoma za preiskavo genov (če imata mogoče ta nesrečni gen), na krvi so ugotovili da encima nimata (bolezni nimata, če imata pa ta gen sta pa prenašalca, kot sva midva z možem). Ali mi lahko opišete kako bo potekala ta operacija, kako bo izgledal ptrok (ali bo bolj spal, kakšnega počutja bo, ….) drugače je zelo dobrovoljen in prilagodljiv, pa tudi trmast. Ker bo to potekalo v tujini nam psihologa niso omogočili, ali veste za kakšno knjigo, ki bi nam prišla prav? Kaj je dobro da vemo o tej operaciji, da nebomo le vstrašeni (to vemo da dva pacienta ne doživljata isto!!! Prosim še mi lahko malo opišete, najlepša hvala

Lp, J

Spoštovani,
opravičujem se vam, da vam za kasni odgovor. Predlagam, da bi v zvezi z željeno preiskavo pri vaših zdravih otrocih najprej vprašali za nasvet genetika na pediatrični kliniki. V idealnem primeru bi bila preiskava mogoča tam kjer bo opravljena presaditev kostnega mozga. V kolikor tam ne boste dobili zadovoljivih pojasnil, se obrnite na Službo za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani.
Kot verjetno že veste so zdravi nosilci mutiranega gena kot sta vidva z možem in morebiti vaši zdravi otroci, na splošno v populaciji zelo redki. Zato je verjetnost, da bi se tudi pri potomcem vaših otrok pojavili ta bolezen izredno majhna.
Kar pa se tiče presaditve kostnega mozga vam to ne morem opisati, ker na tem področju nimam izkušenj. Mislim pa, da bi lahko dobili več pojasnil na pediatrični kliniki, kjer so pojasnili otrokovo diagnozo in na njihovem hemato onkološkem oddelku.
Želim vam, da bi bili močni, vašemu malčku pa srečno ozdravitev.
Če pa bi se želeli posvetovati z mano pa vas prosim, da se naročite v našo ambulanto.
LP