Vsi smo v skrbeh za naše še nerojene otročke ki se premikajo v maminih telesih. Zanima, me kako je s statistiko prirojenih napak??? Ker se vse več mamic po mojem odloča za preventivne preglede ( NS, AMNIO, 3D) ki nam jih nudite v nosečnosti bi moglo to število otročkov z kakršnokoli napako padat ( logično) SaJ SE MOREBITNE NAPAKE ODKRIJEJO PRAVOČASNO. Kako je s temi rezultati. Koliko otrok se rodi pri nas z okvaro. A so te okvare otročkov prirojene in niso pridobljene pri porodu kot so včasih rekli, da je to poškodba od poroda?

lp
nina

Draga Nina,
ne vem, če boste čisto zadovoljni z mojim odgovorom, poleg tega vam lahko dam približen odgovor le s stališča “kliničnega” neonatologa (torej “iz prakse”). Natančne številke o vsem, kar vas zanima, vedo povedati epidemiologi, ki te podatke zbirajo na Inštitutu za varovanje zdravja pri Ministrstvu za zdravje – in jih tudi posredujejo medicinski in nemedicinski javnosti. Slovenija lastne podatke pošilja tudi v osrednji evropski register prirojenih napak (naši rezultati so glede pogostnosti napak in prepoznavanja v nosečnosti povsem primerljivi s podatki najboljših v EU).
Kot kažejo analize zadnjih let (desetletja), se je pogostnost težkih prirojenih napak, ki so nezdružljive z življenjem oz. s človeka vrednim življenjem (kot so npr. vodenoglavost – hidrocefalus, razcep hrbtenice in hrbtenjače – mielomenigokela, odprta trebušna stena – gastroshiza, omfalokela) bistveno zmanjšala, saj jih ginekologi prepoznajo z ultrazvočnim pregledom v zelo zgodnji nosečnosti in nosečnost prekinejo. Prav tako se je znižala pogostnost kromosomskih napak, kot je npr. Downov sindrom.
Še vedno pa se (in se bodo) rojevali novorojenčki s prirojenimi napakami (“prirojeno” pomeni, da je prisotno že pred rojstvom in ni zaplet poroda, vzrok pa so lahko tako napake v genih, vplivi bolezni – zdravil – strupov v zelo zgodnji nosečnosti, tudi napake maternice). Presejalni testi, ki ste jih omenili v vprašanju, niso “črno-beli”, dajejo le napoved tveganja – kar pomeni, da “pozitiven” izvid ni hkrati tudi dokaz, da je s plodom narobe. Žal tudi negativen ne zagotavlja, da je vse v redu.
Čeprav smo v 21. stoletju, nimajo vse nosečnice ducata pregledov, nekaj UZ in komplet presejalnih testov pri ginekologu – poleg tega nekatere tega tudi ne želijo. In tudi, če izvejo, da nosijo plod s prirojeno napako, želijo roditi in se vsaj poskusiti boriti z boleznijo ali napako pri svojem otroku.
Tudi pregled z ultrazvokom (pa če je še tako natančen in dolgotrajen) ne odkrije prav vsega, zlasti ne manjših prirojenih napak okončin, obraza. Nekaterih organov ploda pa z ultrazvokom sploh ne moremo oceniti, zlasti ne njihovega delovanja (to velja npr. za pljuča). Pri nekaterih si pomagamo s posrednimi znaki, ki bi jih lahko pripisali napaki (npr. povečana količina plodovnice je pogosta pri plodu z zaporo črevesja).
In tudi v primeru, ko ginekolog ugotovi, da ima plod prirojeno napako, ta ni vedno takšne vrste, da bi kar opravili splav – danes medicina zna zdraviti tudi težke napake in (po resda) stresnih prvih dneh (ali tednih) življenja otrok in njegova starša živijo normalno življenje.

Če ste noseči, uživajte vsak dan posebej, ne razmišljajte preveč o tem, kaj bi bilo lahko narobe, bodite torej optimistični in dobre volje. Predvsem pa se o vseh “strahovih” pogovorite s svojim ginekologom in medicinsko sestro. In ki bosta vedela odgovor za vaša vprašanja.

Srečno,

spoštovani,
navezala se bom kar na to vprašanje. zanima me namreč, kakšne so možnosti za operativno zdravljenje novorojenčka z omfalokelo ali gastroshizo? kako pogosto se to dogaja in kakšne so možnosti?
hvala za odgovor in lep pozdrav

Spoštovana,

napake v zapiranju trebušne stene se danes večinoma odkrije že z ultrazvočnim pregledom v nosečnosti. Kadar se takšno napako odkrije zgodaj v nosečnosti (v prvi polovici), gre večinoma za velik defekt stene in so izven trebušne votline mnogi organi. Ker so pri takih defektih pogosti tudi zapleti (tako s strani črevesja, kot ostalih trebušnih organov ter ledvic), se staršem večinoma svetuje prekinitev nosečnosti.
Pri manjših in kasno odkritih defektih se svetuje načrtovan porod v Ljubljani, pred tem porodničarji tudi natančno ocenijo obsežnost napake, pregledajo druge organe ter dajo nosečnici zdravila za dozorevanje pljuč pri plodu, kadar je potrebno nosečnost prekiniti pred 34. tednom. V času obravnave se lahko bodoči starši srečajo tudi s kirurgom, ki ima izkušnje pri zdravljenju teh otrok in jim lahko odgovori na marsikatero vprašanje.

Novorojenčka takoj po rojstvu (ki je lahko s carskim rezom ali vaginalno, način ne vpliva na izid) še v porodni sobi oskrbimo in ga v inkubatorju prepeljemo na Klinični oddelek za intenzivno terapijo in otroško kirurgijo UKC, kjer ga prevzame pediater intenzivist (da ga pripravi na operacijo). Operacijo opravljajo abdominalni kirurgi (če je operacija ob delovnikih, je to večinoma dr. Diana Gvardjančič), “tehnike” pa so različne in odvisne od obsežnosti defekta in stanja organov, ki so izven votline. Kadar je le možno, trebušno steno zaprejo, ob večjih odprtinah (ko bi bilo premalo prostora za črevo in bi zaradi povečanega pritiska lahko prišlo do poškodbe črevesja in ledvic) pa na robove našijejo vrečko, ki služi za premostitev do časa, ko sledi dokončna zapora. Na uspešnost operacije (ki otroku jamči zdravo življenje) vplivajo številni dejavniki, se pa lahko “ljubljanska” šola pohvali z enakimi rezultati, kot jih imajo uspešni centri v ZDA in EU.

Še nekaj besed o razliki med omfalokelo in gastroshizo. Pri prvi gre za prisotnost trebušnih organov v področju popka, organi so pogosto ob rojstvu še prekriti s popkovno mreno. Žal so omfalokeli pogosto pridružene tudi druge napake, ki so nezdružljive z življenjem oziroma normalnim razvojem otroka. Gastroshiza se pojavlja izven področja popka – kadar je odprtina majhna, je sicer lažje opraviti operacijo, je pa pogost zaplet zažemanje oziroma obračanje črevesja v ožini, ki lahko privede celo do odmrtja dela črevesja še v času nosečnosti.

Obe napaki danes sodita med manj pogoste in se pojavljata na 4.-5.000 rojstev, kar pomeni za Slovenijo 3-5 letno.

Lep pozdrav,

Lep pozdrav vsem.
Ga. Mag. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med. v 4. odstavku ste navedli: …, ki bi jih lahko pripisali napaki (npr. povečana količina plodovnice je pogosta pri plodu z zaporo črevesja.
Vljudno bi vas prosila, če mi lahko poveste o tej povečani količini plodovnice oz. zapori črevesja kaj več.
Namreč v 21 tednu so to pri meni odkrili. Ni še čisto potrjeno, da je to to a je zelo verjetno. Namreč napotili so me še v porodnišnico še na njihov UZ. Je pa še kar nekaj dni do tega. Sem pa zelo živčna in prestrašena. Ker ne vem kakšni so možni zapleti, kako resno je to, kakšne posledice, kakšne so nadaljnje moŽnosti, ali se to med nosečnostjo uredi,….?
Vnaprej se vam zelo zahvaljujem za kakršnokoli dodatno informacijo.

Lep pozdrav

Spoštovana,

povečana količina plodovnice je posreden znak zapore črevesja, ker plodovnica, ki jo posteljica stalno tvori in bi jo sicer otrok požiral, pa je zaradi zapore ne more, “zastaja”. Povečana količina plodovnice (polihidramnij, hidramnij) ni specifična niti za višino zapore (lahko v dvanajstniku, tankem, debelem črevesju) niti za stopnjo zapore (zožitev, popolna zapora, na enem – več mestih) niti za vrsto zapore (“zlepljena” cev prebavil ali pritisk nanjo od zunaj).

Da bi ginekologi – porodničarji opredelili količino plodovnice ter izključili morebitne druge napake (zapora dvanajstnika je pogosta pri otrocih z Downovim sindromom), je potrebno narediti natančno ultrazvočno preiskavo – na dobrem UZ aparatu, preiskovalec (po možnosti celo več) naj bi imel veliko izkušenj z diagnostiko takšnih nepravilnosti.

Verjamem, da se bo kmalu razjasnilo, kaj se (ali se sploh kaj) dogaja z vašim otročkom. Svetujem, da počakate na pregled v porodnišnici in da tam čim več vprašate preiskovalca – ginekologa, ki bo ta pregled opravil. Pa tudi če se bi res izkazalo, da gre za zaporo črevesja, jo je možno z operacijo po rojstvu odstraniti (zapora črevesja ne vpliva na razvoj ploda, zato ni nikakršne potrebe po predčasni prekinitvi nosečnosti v interesu otroka).

Zato kar mirno in optimistično.

Pozdrav,

Spoštovana, zahvaljujem se vam za hitro in korektno posredovan odgovor. Vendar moram priznati, da me je zdaj še bolj strah ko ste vmes omenili še Downov sindrom. Sploh pa upoštevajoč, da se opravila vse dosedanje teste “with flying colors”. A imate prav. Najbolje bo, da počakam na naslednji pregled. Upam, da takrat te anomalije ne bo več videti. Ali pač?

Lp, Mojca

Spoštovana,

res bo najbolje počakati do pregleda. Ne glede na vse pomirjujoče besede se boste šele tedaj zares oddahnili. No, če ste “hiperzaskrbljene” sorte, bo kakšen črv dvoma in strahu ostal – in bo treba počakati do rojstva.

Srečno,

Spoštovani!

Sem v 36 tednu nosečnosti, nosim dojajčna dvojčka.Do sedaj kontrolirana z Uz na vsakem pregledu, 2x morfologija in je bilo vse ok…

Prejšnji teden sem bila poslana v porodnišnico zaradi malo povišanega krvnega tlaka, kjer pa so mi na Uz ugotovili, da enemu plodu zaostaja stegnenica v rasti za 15 tednov!?
Je to mogoče, da do sedaj niso opazili oziroma vas sprašujem ali je mogoče,da se ne vidi več prav zaradi velikosti plodov?

in kaj potem po rojstvu? se to lahko reši? prosim za informacije in pomoč!

Anita

Spoštovana,

glede na zapisano dvomim, da bi res šlo za tako hud in nenaden zaostanek v rasti enega od dvojčkov, še zlasti, ker samo meritev dolžine stegnenice nikakor ni dovolj za oceno plodove rasti – kolikor slišim od kolegov porodničarjev (sama sem “samo” pediater), ocenjujejo obseg glavice, prsnega koša, trebuščka, merijo tudi druge dolge kosti, ocenjujejo količino plodovnice, videz posteljice, pa še pretoke preko žil v popkovnici in plodu.

Seveda je tudi mogoče, da je kaj narobe z enim od dvojčkov. Tudi zelo narobe, če bi šlo za kakšno prirojeno napako, tudi s kratkimi okončinami. A bi vam to na pregledu zanesljivo zelo jasno povedali, vas naročili na dodatne preglede (tim. “drugo” mnenje še enega izkušenega ultrazvočista, pa pregled pri genetiku, …).

Glede na vaše pismo sklepam, da takih opozoril ni bilo In je šlo le za nesporazum ob ugotovljeni razliki med velikostjo dvojčkov – ki pa je tudi ob dvojajčnih dvojčkih možna in zlasti pogosta, če gre za parček, v katerem je punčka drobnejša…

Da boste mirni, preverite še enkrat izvid – in če zares drži, vprašajte za mnenje še dr. Pušenjaka na sosednjem forumu, ki je za UZ res specialist.

Srečno v zadnjih tednih in čim manj podobnih stresov,