Spoštovani,
mama je zbolela za primarno biliarno cirozo jeter. Lahko hčerka ali sin podedujeva tak gen, ki povzroča to bolezen. Se je mogoče pri vas testirati ali sva nosilca tega gena oz. kakšno imava možnost da se pri nama razvije ta bolezen?
Lep pozdrav

Spoštovani,
primarna biliarna ciroza jeter ni dedna bolezen. Dejansko je avtoimuna bolezen, ki se prične kot vnetje in oženje (sklerozacija) žolčnih vodov v jetrih. Žolč se polagoma v jetrih kopiči in sčasoma povzroči bolezensko sliko primarne biliarne ciroze. Doslej so odkrili povezanost z določenimi variacijami genov v HLA kompleksu. To je genski kompleks, ki regulira naš imunski sistem. Ugotovili so tudi povezanost z različicami v nekaterih drugih genih kot je MST1, BCL2. Vseh zagotovo še ne poznamo.
Iz dosedanjih raziskav je jasno, da na dovzetnost in pojav te bolezni vplivajo variacije v številnih genih, ki jih šele odkrivamo, poleg tega pa tudi dejavniki okolja, ki sprožijo aktivnost vpletenih genov in še niso identificirani.
Verjetnost, da bi vidva z bratom zbolela za to redko boleznijo je zelo majhna, je pa kljub temu malo večja kot v splošni populaciji. Na trenutnem nivoju znanja analiza genoma ne more napovedati pojava te bolezni.

Lep pozdrav,