Spoštovani,

Stara sem 36 let in trenutno v 14 tednu nosečnosti, ki je posledica zanositve z biomedicinsko pomočjo (ICSI).
Pri dvanajstih tednih sem opravila pregled nuhalne svetline in glede na vse bila kar zadovoljna z rezultati: trisomy 21 je bila 1:619, trisomy 18 je bila 1:1653 in trisomy 13 je bila 1:6493. Zdravnica, ki je presejalni test opravljala, me je prepričala še v dvojni hormonski test, ki sem ga seveda tudi opravila, čeprav me je moj ginekolog opozoril, da naj ne bom presenečena, ker obstaja kar velika verjetnost, da bo DHT rezultat poslabšal, ker sem zanosila z biomedicinsko pomočjo.
In včeraj sem prejela rezultate, ki so me kljub ginekologovem opozorilu res zbegali:
verjetnost za Downov sindrom se je bistveno zmanjšala na 1:4385, za trisomy 13 je rezultat tudi nekoliko slabši, torej 1:847, najbolj me pa skrbi verjetnost za trisomy 18, ki je precej povečana, kar na 1:92. Naj še omenim vrednosti hormonov: free beta hCG je 6.4IU/l (equivalent to 0,186MoM) ter PAPP-A je 1.540 IU/l (equivalent to 0,466 MoM).
Vem, da mi ne preostane drugo, kot da se odločim za nadaljne preiskave, kot npr. amniocentezo, nifty, ipd. da bom čist ziher, čeprav tega nisem nameravala. Pa vendar me ob tem zanima tudi vaše mnenje glede mojega rezultata. Kateri hormon mi je bistveno poslabšal rezultat, glede na to, da je splošni pregled nuhalne dal veliko boljše rezultate? Zakaj do tega pride? Sta ta hormona posledica napake ali vzrok za napako? Je možno, da je rezultat res slabši ker nisem zanosila naravno? Kaj bi mi svetovali?
Iskrena hvala za vaš odgovor!

Vaš ginekolog vas je povsem prav opozoril, da hormonska preiskava lahko poviša tveganje za kromosomsko napako, lahko pa bi jo tudi znižala. V vašem primeru so bile vrednosti obeh preiskovanih nosečniških hormonov: prostega βhCG in PAPP-A nižje od povprečnih vrednosti pri nosečnicah v tem obdobju nosečnosti. Včasih takšno dinamiko hormonov opazimo v primerih, ko ima plod trisomijo 18. zato vas je končni izračun testiranja uvrstil v skupino z zmerno povišanim tveganjem za trisomijo 18. kromosoma pri plodu 1:92 – kar je malo manj kot 1% tveganje. Nivoji hormonov so le statistično in ne vzročno povezani s kromosomskimi napakami, zato se lahko izkažejo tudi za lažni alarm.
Odločitev o nadaljnih preiskavah (prenatalna kariotipizacija po amniocentezi ali NIPT) naj bo povezana z razmislekom o tem kakšno zanesljivost rezultata pričakujete od naslednjih preiskav in ali je amniocenteza s svojim (nizkim) tveganjem, da sproži prekinitev nosečnosti, za vas, sprejemljiva. Nedvomno je amniocenteza s kariotipizacijo diagnostična preiskava, ki kromosomsko napako pri plodu najbolj zanesljivo izključi ali potrdi. NIPT (neinvazivni genetski testi ) so od klasičnih ginekoloških presejalnih testov NS in DHT bistveno natančnejši za ugotavljanje najpogostejših kromosomskih napak (99%). Če so visoko rizični pa jih je potrebno potrditi še z diagnostično preiskavo.
Svetujem vam , da se o vašem izvidu DHT pogovorite s svojim ginekologom, saj včasih nizki nivoji hormonov, ob normalnem kromosomskem izvidu ploda, lahko nakazujejo na motnjo funkcije posteljice. Ali je kaj na tem pa lahko presodi le vaš zdravnik.
Zaradi rizičnega presejalnega testa ste upravičeni do genetskega svetovanja. Napoti vas lahko vaš ginekolog.