Potrebujem žensko spolno celico
Spoštovani!
Pred tremi leti sem kot zdrava nosečnica z zdravim bodočim očetom pričakovala zdravega otroka. Zaradi strahu pred morebitnimi prirojenimi boleznimi sva šla z možem v gensko posvetovalnico in v 20 tednu na amniocintezo, katere izvid je potrdil, da pričakujemo zdravega sina.
Kmalu po rojstvu smo ugotovili, da ima neverjetno šibke (mlahave) mišice. Začeli smo s preiskavami od a do ž, ki niso pokazale nobene nepravilnosti, z otrokom pa ni bilo nič boljše. Pri 21 mesecih so opravili mišično biopsijo – diagnoza: mitohondrijska encefalomiopatija s pomanjkanjem encima IV dihalne verige (COX) in pomanjkanje encima piruvat dehidrogenaza. Sin je težko gibalno oviran, glede določanja ostalih zaostankov je še prezgdaj.
Zaradi želje po več otrocih sva z možem šla v gensko posvetovalnico, kjer nam do danes še niso napovedali kakšna je verjetnost, da se zgodba ponovi. Predvidevajo, da je verjetnost najmanj 50:50, točnega odgovora ne morejo dati, ker s preiskavami na Žigu niso našli genske mutacije. (Ne z biopsijo mišic, ne z biopsijo kože). Naju z možem niso gensko preiskali.
Kar veva je, da se mitohondriji prenašajo po mami in da je z darovalkinim jajčecem malo verjetno, da bi otrok imel isto bolezen.
Prosim vas, da nama na podlagi vaših izkušenj odgovorite na vprašanja:
– ali je smiselno delati genske preiskave pri naju dveh in kaj bi lahko odkrili,
– kako pregledate darovalke, da niso nosilke takšnih bolezni kot sem npr. jaz?
– koliko časa bi morala čakati na darovalkino jajčece?
– ali je možno izbrati tako darovalko, ki že ima zdrave otroke?
Upam, da me boste poskušala razumeti in odgovoriti na vprašanja.
Z možem si iskreno želiva zdravih otrok – se zavedava, da ni garancije,Vendar tveganje je v najinem primeru previsoko.
Vnaprej hvala za vaš čas in trud.
Maja
Spoštovani,
O vrsti morebitnih preiskav pri vaju bi vam lahko bolj podrobno svetovali v naši geneteski svetovalnici.
Sicer je znano, da je težko napovedati verjetnost prenosa okvar preko mitohodnrijev, saj je lahko okvara v jajčnih celicah drugačna kot v telesni celicah, ki jih sicer analiziramo. Na jajčnih celicah pa genetskih preiskav ne moremo delati, saj pri takem postopku celico uničimo.
Tako je v vašem primeru najvarnejša OBMP z darovanimi jajčnimi celicami, ki pa jih na genetske okvare ne preiskujemo.
Na darovano ceclico bi čakali približno dve leti. Ali bi lahko izbrali takšno daorvalko, ki že ima svoje otroke, je v naprej težko zagotoviti, saj se za darovanje pogosteje odločajo ženske, ki še nimajo otrok.V takem primeru bi morali počakati na primerno darovalko.
Lep pozdrav,
Maja B!
Žal mi je, ko slišim tvoj primer.
Svetujem ti, da postaviš podobno vprašanje na forum ‘neplodnost’ se ti bo mogoče oglasila ‘Kitty’-moderatorka- ali kaka druga in ti dala nasvet, kako NAJHITREJE priti do darovane ženske spolne celice. Nisi sama!
Lahko prideš do tega tudi v tujini- mogoče hitreje kot pri nas.
Za dobro informacijo lahko vprašaš tudi dr. Reša v Dravljah ima svojo ordinacijo in vzpostavljene tudi svoje kontakte (Praga, Avstrija…).
Ne želim s tem navijati za noben OBMP center, le lažje boš tako dobila več informacij v zvezi s tem.Več gal več ve, se boš lažje odločila.
Sama sem sedaj noseča v drugo po OBMP-ICSI postopku, sicer šele na začetku, a problem je, ker postopek stimulacije in punkcije pri ženski ni enostaven in neboleč. (darovati seme je seveda lažje) 🙂 Tukaj se lahko išče tudi razlog zakaj ni več žensk darovalk, ki so v postopkih OBMP.
Ne obupaj in vztrajaj. Ne rata vsaki kar ‘v prvo’.
Za prvega otroka sem imala 4 postopke, sedaj za drugega 2, da se je ‘prijelo’. Pri nas je težava azoospermija, in smo semenčece pridobili šele z biopsijo testisov.
Mogoče sem te potolažila. Vsekakor se ‘vpiši’ na čakalno listo GK-LJ. Tu so dobri strokovnjaki, a išči in pridobi informacije naprej, ker leta pri teh zadevah in morebitnih neuspehih tečejo…
Srečo ti želim,
Karmen M.
