Spoštovani!
Odgovor na vprašanje sem iskala že z iskalnikom, vendar pa ga nisem našla. Zato se obračam na vas. In sicer: moja mami ima porfirijo in tudi meni so že enkrat (ko sem imela 10 let, zdaj jih imam21) naredili test, ki pa je bil negativen. Zanima me, če je porfirija res nevarna za nosečnico in da ta lahko posledično tudi umre? Moji mami je namreč zdravnica nosečnost odsvetovala in zanima me, zakaj?
Hvala lepa in lep pozdrav

Draga Maruša,

Porfirija je obolenje, ki prizadane nastajanje rdečega krvnega barvila hemoglobina, ki krvi omogoča prenašanje kisika ter posledično povzroča slabokrvnost. Hkrati ps se v telesu poveča količina prostega porfobilinogena, torej snovi, ki povzroča simptome pri bolniku s porfirijo, bodisi kožne ali živčna (bolečina). V nosečnosti lahko porfirija povzroči stanja s hudo trebušno bolečino ali prizadetosti večjih predelov kože, odvisno od tega za katero obliko porfirije gre, spremljajoča slabokrvnost (anemija) pa ogroža tako nosečnico kot njen plod. V napadu porfirije lahko nosečnica seveda tudi umre.
Če nimate te genetsko pogojene presnovne bolezni potem niste ogroženi, saj se porfirije ne da nalesti ali prenesti na drugega kako drugače. To je podedovana bolezen oziroma na novo pridobljena ob oploditvi z napako v genskem zapisu na mestu, ki določa tvorbo krvnega barvila, hema. Bolezni ni mogoče ozdraviti, lahko le preprečimo sprožilne mehanizme simptomov bolezni, kot so pitje alkohola, uživanje določenih zdravil, uporaba določenih zdravil ali plinov pri narkozi ter z določeno dieto. Kolikor sem o porfiriji v nosečnosti lahko izvedel, le ta ni tako nevarna za nosečnice na splošno, v primeru slučajnega napada pa ni tako veliko nevarnosti, kot se je donedavna predvidevalo. Vsekakor pa je koristno vedeti ali ste “latentni prenašalec bolezni” in potencialna bolnica ali ne.

Nekaj osnovnih stvari imate na straneh (žal v angleščini):

http://www.porphyriafoundation.com/
in
http://www.niddk.nih.gov/health/digest/summary/porphria/porphria.htm

Hvala lepa za odgovor.
Imam pa še eno vprašanje, in sicer: ali mogoče veste, kje izvajajo teste, ki povedo, ali sem prenašalec ali potencialna bolnica oziroma nič od tega?
Hvala lepa

Poskusite pri ginekologu dobiti napotnico za genetsko posvetovalnico, sicer pa lahko postavite tudi vprašanje v sosednjem forumu, kjer svetuje prim.Anamarija Brezigar, ki je pediatrinja in specijalistka genetska svetovalka in vam bo povedala še kaj več.