ponavljajoči splavi – kaj še storiti
Spoštovani!
Vaš forum prebiram že odkar odkar sva se s partnerjem odločila za otroka – pred 2 leti – takrat se je namreč začel problem ponavljajočih se splavov. Po treh SS (7, 11, 6 tednov) so ugotovili pregrado in mi jo odstranili. Po 2 ciklusih sem zanosila, v 6 tednu imela rjav izcedek, do 12 tedna jemala dabroston. Rezultat NS približno 1:2000 (moja starost taktar 35 let), vendar sva se s partnerjem kljub temu na lastno željo odločila za AC. Po AC nisem imela težav, izvid 46xy. 3 tedne po AC sem šla na reden UZ kjer ginekolog ne najde utripa …
Po 5 mesecih sem dobila obdukcijski zapisnik v katerem je bilo navedeno, da so opažene anomalije na obrazu (podolgovate in izbuljene oči, nizko čelo, široke nosnice), kratka (2,5 cm) popkovnica, tromboza, infekcija. Z obdukcijskim izvidom sva s partnerjem šla na genetski posvet (v porodnišnico – KC, oddelek za genetiko) kjer so nama razložili obdukcijski zapisnik. Na vprašanje, ki si ga je postavil sam genetik, zakaj plod ni bil poslan na genske preiskave (glede na opažene anomalije) si je nekako odgovorili, da se načeloma izvidu AC zaupa (patologinja je v telefonskem razgovoru govorila o morebitnem mozaicizmu, ki se pri običajni določitvi kariotipa ne nujno odkrije). Izvid najinih genskih preiskav je: normalen kariotip.
Na vas se obračam zaradi tega, ker se mi kot človeku, ki zelo realno gleda na svet, ne zdi preveč možno, da bi se vsa statistika zalomila ravno na najinem primeru, skrbi me ali morebiti le ni še kaj “odzadaj”? Namreč ni nekako v moji naravi, da bi stvari jemala kot… “gospa, vi imate pa res smolo”!! Ali so kljub normalnem kariotipu možne nekatere genske napake, ki lahko vodijo do takšnih neuspešnih nosečnosti, kot so se dogajale v najinem primeru? Ali lahko sploh še kaj storimo pred naslednjo nosečnostjo?
Opravila sem tudi testiranje na antifosfolipidni sindrom, rezultati so bp.
Iskreno se vam zahvaljujem, ker nam pomagate. Nitka
Zelo veliko dejavnikov vpliva na pravilen potek nosečnosti in ker vseh ne poznamo, ni čudno, da na vaša vprašanja zdravniki ne znamo odgovoriti.
V prvi vrsti bi vas rada opozorila na dokazano dejstvo, da se s starostjo matere povečuje pogostost spontanih splavov. Kaj je natančen vzrok za to poleg povečane pogostosti kromosomskih napak ploda, ni jasno. Morda se z leti spremeni učinkovitost uspešnega vgnezdenja ploda v maternico.
V vsakem posameznem primeru, ki se odvija tako kot vaš je vzroke praktično nemogoče ugotoviti. Ker pa je bila pri obdukcijskem pregledu dokazana infekcija tudi te ni mogoče a priori izključiti kot možni vzrok za tragičen razplet nosečnosti (izgled otroka, tromboza popkovnice, kratka popkovnica). So bili opravljeni kakšni baktriološki brisi pri vas? Ker je bila takrat opravljena amniocenteza, je kariotip otroka znan, zato s kariotipizacijo njegovih tkiv po rojstvu skoraj zagotovo ne bi pridobili bistvenih informacij. Teoretična možnost mozaicizma je zelo majhna. Če razmišljamo o bodočnosti ta podatek tudi ni ključnega pomena za presojo o obetih v naslednji nosečnosti, ker nastanejo mozaicizmi zaradi popolnoma naključne napake v razporejanju kromosomov ob prvih delitvah kromosomsko normalnega zarodka. Tveganje za ponovitev mozaicizma v naslednji nosečnosti ni povišano. Upam, da je bilo mogoče vsaj nesporno ugotoviti ali je imel plod prirojene obrazne nepravilnosti ali ne, saj je izgled ploda po intrauterini smrti zlahka varljiv.
Tudi če je bil vzrok smrti otroka genetsko stanje moramo diagnozo bolezenskega stanja prepoznati, da lahko uporabimo dodatna orodja genske analize, če so ta za konkretno bolezensko stanje možna.
Razumem, da bi potrebovali drugačne odgovore, vendar vam teh ne mormo dati. Pred naslednjo nosečnostjo, si morate po vsem tem odpočiti in se ponovno oborožiti spozitivnimi pričakovanji in potem ponovno poskusiti. Druge rešitve ni.
Srečno!
Spoštovana ga. Brezigar,
hvala za vaš odgovor in trud, ki ga vlagate v svoje delo tudi na način “odgovorov po pošti”.
Moje osebno (in laično, zato mi oprostite, če sem morda nekoliko ostra) mnenje je, da bi bilo mogoče pred naslednjo nosečnostjo na podlagi ugotovljenih nepravilnosti pri plodu, ki je umrl v 21 tednu nosečnosti, še kaj ugotoviti. Konec koncev so v obdukcijskem zapisniku napisani vsaj dve po mojem mnenju oprijemljivi dejstvi iz katerih lahko izhajamo: zelo kratka popkovnica (2,5 cm) ter obrazne nepravilnosti (razporeditev oči, nosu in ušes). Če nekoliko pobrskamo po internetu s ključnima besedama kratka popkovnica najdemo kar nekaj primerov sindromov, ki opisujejo ta fenomen, včasih tudi združeno z obraznimi anomalijami, ki so bile prisotne pri mojem plodu. Nekateri od teh avtosomno recesivni, drugi naključni. Popolnoma razumem, da je prepoznavanje “krivega” gena iskanje igle v senu, vendar pa sklepam, da ko se omejimo na nekaj možnih, postane križanka kmalu rešena. Ne glede na vse se še vedno sprašujem zakaj se takih primerov ne razišče natančneje in poskuša odkriti in imenovati nepravilnost. Jasno mi je, da se bo naslednja nosečnost vodila povsem drugače, vendar me kljub vsemu skrbi naslednje: v kolikor je eden od naju s partnerjem prenašalec okvarjenega gena, ki se deduje avtosomno recesivno in se bo na plodu manifestiral tudi tokrat koliko je sploh možnosti, da se ta nepravilnost sploh odkrije pred tragičnim zaključkom. V zadnjem primeru so se še potem, ko je plod že odmrl, priznani slovenski ginekologi spraševali ob pogledih na UZ monitor “le kaj za vraga je šlo narobe, ko pa je plod popolnoma primerno raščen za svojo gestacijsko starost ipd.”. Prav tako z UZ-jem ni bila odkrita kratka popkovnica, niti dejstvo, da sta bili v popkovnici le dve žili.
Oprostite dolžini in vsebini vsega napisanega, vendar je to moj primer, v katerega sem vpletena fizično in predvsem čustveno.
Še to: bakterioloških brisov mi niso delali, saj naj bi bila infekcija posledica amniocinteze.
Hvala vam, če si boste vzeli čas in razmislili o tem, kar me tare; če pa ne boste, vas ravno tako razumem: množica nas je takih, ki se nam dogajajo podobne stvari in ne izbiramo sredstev, da bi prišli do odgovorov, ki jih želimo vedeti – tudi takih, ki niso mogoči.
Da, razumem da ste zelo razočarani. Načelno poskušamo v primerih kot je vaš kolikor je mogoče pojasniti vzročne sindrome. Morda bi nekaj od tega kar ste mi napisali, lahko razjasnili v genetski posvetovalnici z zdravnikom, ki je imel pred seboj vse izvide v zvezi z vašo nosečnostjo.
Iz izkušenj vam lahko povem, da ne glede na uporabo interneta, ki je dragoceno orodje, ko iščemo odgovore glede različnih bolezni in stanj, pojasnitev sindroma velikokrat žal nemogoča, razen kadar so spremembe zelo specifične. Če klinična sindromološka diagnoza ni pojasnjena nam nobena genetska preiskava ne more razjasniti kaj je vzrok nepravilnosti (razen kromosomska preiskava, ki pa je bila pri vas normalna)
Računati pa moramo tudi z negenetskimi vzroki.
Ste prišli do kakšnih zaključkov, ko ste iskali možne vzroke po ključnih besedah?
Spoštovani,
hvala za vaš odgovor. Genetika sem nekaj dni nazaj spraševala isto kot vas. Njegov odgovor je bil, da je premalo podatkov iz obdukcijskega zapisnika, da bi lahko o čemerkoli sklepali in da je pač naslednjič potrebna večja pozornost. Iskanje na internetu omejuje moje znanje (medicinsko strokovne) angleščine, kjer se v objavljenih člankih seveda zelo hitro “izgubim”. Kolikor sem izvedela v nekaj dneh brskanja, je s kratko popkovnico povezanih nekaj sindromov: neu laxova, rainbow, robertson, fetal alcohol sy., … Vendar pa imajo vsi naštete poleg sprememb obraza tudi še kakšne druge nepravilnosti. Je pa povsod ob kratki popkovnici (kratka: manj od 40 cm, ultra kratka: manj od 20 cm, pri mojem plodu 2,5 cm) napisano, da se to povezuje z: genetic malformations, neurological abnormalities – kar nekaj bolj statistične vrste študij je bilo opravljenih na temo meritev dolžine popkovnice ter oceni spremljajočih defektov ter dejavnikov tveganja za nastanek.
Po izgubi ploda lani sem bila najprej šokirana, potem jezna in niti nisem bila v stanju komunicirati s patologinjo, ko sem imela za to možnosti. K genetiku sva odšla z listom polnim vprašanj, odgovori so pri meni pustili občutek, da je pa to nekaj tako zapletenega in negotovega, da bi lahko dalo jasen odgovor. Sedaj je seveda prepozno, da bi lahko karkoli odkrili. Verjetno mi res ne preostane drugega kot se prepustiti toku te nosečnosti in se kljub najbrž natančnejši obravnavi maksimalno angažirati in sodelovati. In če se bo še naslednjič kaj takega pripetilo bo verjetno najpametneje, da zahtevam plod in ga lastoročno transportiram genetiku.
Tudi danes oprostite ostrini. Na to sporočilo mi ni treba odgovarjati. Vi se gibljete v določenih medicinskih krogih, kjer je najbrž kdaj pa kdaj tema tudi patološke preiskave mrtvorojenih plodov. Ženske s podobnimi težavami se na forumih velikokrat pogovarjamo o težavah, ki nas spremljajo na poti k resnici zakaj so se nam take stvari zgodile. In marsikateri se je pripetilo, da je genetik na genetskem posvetu nemočno zavzdihnil: … le zakaj nismo dobili mi tega v preiskavo? Apeliram na vas, da ob priliki spregovorite med svojimi kolegi o tem.
S prisrčnimi pozdravi, Nitka
Pozdravljeni,
Maja leta 2012 sem imela ss v 8t, Maja 2013 rodila zdravo deklico, januarja 2014 ss v 12t in začetek julija 2014 zopet ss v 7t. Vedno mi rečejo “narava”…Da je vse ok, da je že bolje tako,.. Da sem vmes rodila, da to nima povezave,.. Sedaj se pa vprašam…ali je možno, da je res to splet okoliščin? Ali bi bilo potrebno opraviti kakšen pregled, kjub temu da sem vmes uspešno donosila? Ko sem drugič zanosila, sem imela prav tako rjav izcedek in predpisali so mi Dabroston..je mogoče to preprečilo splav? Sedaj moja g ni hotla nič slišati o tem!
Hvala 🙂
Lp