pozdravljeni,

imam 32 let, z možem si želiva otroka, vendar so se vse nosečnosti do sedaj končale s splavi do 12.tedna- 4x. 2x sem imela diagnosticirano molo hidati. in 2x blighted ovum (plod se ni razvil). 2x esm imela po dve gestacijski vrečki.

Od enega abradata imam genetiko, rezultat kromosomske analize:
Kromosomska preiskava celic horionskih resic iz abradat na 4 analiziranih celicah je 45,XX-18 (1 celica), 45XX – 22 (1 celica), 45XX-21(1 celica) in eno celico s popolnim št. kromosomov (46). Izvid kariotipa je nepopoln zaradi majhnega št. analiziranih celic in slabe kakovosti metafaznih kromosomov.

Tudi z možem sva bila na testiranju: Obema je kromosomska analiza (kariotipizacija) kultiviranih limfocitov periferne krvi pokazala normalen izvid (46xx oz. 46xy). Tehnika: GTG proganje kromosomov z ločljivostjo 400-500 prog v haploidnem setu, št. analiziranih celic = 20.

Ali nam izvid enega od abradatov kaj pove?
Glede na ponavljajoče splave, me zanima ali bi bilo smiselno ponoviti genetsko preiskavo, ali se lahko pri tej preiskavi naredi kakšno napako oz. kaj spregleda, ali je to, da imava midva normalen izvid dokončno in 100% ni nobene genetske indikacije pri nama za ponavljajoče se splave?
Ali priporočate narediti še kakšno dodatno preiskavo na genetiki?

Za Vaše odgovore se VAm najlepše zahvaljujem.

Izvidi vajinega kariotipa so jasni, vzrok spontanih splavov ni sprememba kariotipa.
Izvid abradata je nemogoče interpretirat, ker ni bilo možno analizirati večjega števila celic. Pri kultiviranju horionskih celic v laboratoriju izgube posameznih kromosomov namreč niso redke,izguba vsakega od teh treh odsotnih kromosomov pa bi bila lahko vzrok spontanega splava.Glede na to, da je bila ena celica normalna obstaja precejšnja verjetnost, da je bil kariotip zarodka normalen. Izguba posameznega kromosoma je tudi pri zarodku naključen dogodek, ki se predvidoma ne ponavlja. .
Nobenih dodatnih genetskih preiskav ni, ki bi osvetlile vzrok spontanih splavov.
Upam, da so pri vas izključili tudi pomembnejše “negenetski” vzroki.
LP