Pozdravljeni!

Danes sva bila z otročkom starim 3 tedne iz porodnišnice odpuščena z diagnozo: pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Dobila sva datum za hematologa, kjer bova dobila več informacij, ampak verjetno me razumete, da je do takrat predaleč, da bi bila brez informacij.

Na vas obračam z vprašanji:
– Na kaj moram biti sedaj pri otroku še posebej pozorna?
– Kaj to pomeni za življenje našega otročička?
– Je to napako možno odpravit-pozdravit?
– Ali to resnično pomeni, da bo otrok celo življenje zlateničen?
– Ali mu to stanje (zlatenica, pomanjkanje G6PD,…) lahko na dolgi rok pusti kakšne posledice? Mu lahko kako škoduje?

Sem imela še nekaj vprašanj pripravljenih, pa se jih sedaj ne spomnim več. No najpomembnejše sem že napisala.

Najlepša hvala za vaš odgovor že vnaprej in lepo pozdravljeni!!

Spoštovana,

pomanjkanje glukoza 6-fosfat dehidrogenaze (torej encima, ki vzdržuje energetsko ravnovesje v rdečih krvničkah oziroma preprečuje okvaro s kisikom) je dedna prirojena napaka. Deduje se recesivno, vezano na kromosom X (torej so deklice večinoma prenašalke, zbolijo dečki, ki prejmejo od mame “okvarjen” X kromosom). Obstoja veliko različnih oblik (znanih je več kot 100), ki se med seboj razlikujejo na mestu okvare gena, pa tudi v stopnji zmanjšanja aktivnosti encima in s tem v bolezenskih težavah. V našem področju gre najpogosteje za tim. mediteransko obliko pomanjkanja G6PD s precejšnjo (ali popolnim) zmanjšanjem aktivnosti (imate kakšne grške ali sicilijanske prednike?).

Pri tistih, ki imajo premajhno količino encima (zlasti v dozorelih, tim. “starih” eritrocitih), pride v pogojih stresa, ob virozah, pa tudi ob jemanju določenih zdravil (npr. tudi aspirina, vitamina C) do razpada krvničk – hemolize (celo do “hemolitične krize”, posledično do slabokrvnosti in do zlatenice). Vse skupaj traja le nekaj dni in večinoma otroka ne ovira bistveno v vsakdanjih aktivnostih.

Pri “zdravljenju” je predvsem treba paziti, da otroku ne dajemo zdravil, za katera se ve, da privedejo do hemolize. Sicer pa specifičnega zdravljenja ni in je bolezen doživljenjska. Le ob zelo težki anemiji (kar je redkost) pride v poštev transfuzija.

Predvidevam, da pri vašem dojenčku vsa diagnostika sploh še ni dokončana – in da bodo hematologi tisti, ki bodo diagnozo potrdili – ali morda ovrgli. Zato ne bi prehitevala v paniki in iskanju vseh možnih (slabih in dobrih) podatkov.

Srečno,

Najlepša hvala za vaš odgovor!

Zanima pa me še nekaj. Na kaj naj bom pri otročku ta moment pozorna? Kakšne znake poslabšanja bolezni poznamo?

Še enkrat hvala in lep pozdrav,

Živa25

Spoštovana,

“težavi” pri tej dedni bolezni sta posledici prekomernega razpada rdečih krvničk.

Prva je slabokrvnost, ki se kaže z bledico, zadihanostjo (ko dojenček postaja preutrujen, da bi sesal), hitrim bitjem srca, izgubljanjem teže. Večinoma nastaja postopno (nekaj dni – tednov) in je ne morete zgrešiti. Zdravljenje je transfuzija rdečih krvničk (koncentriranih eritrocitov).

Druga težava pa je ta, zaradi katere ste se kar nekajkrat vračali v našo porodnišnico – zlatenica. Ta je posledica kopičenja rumenega pigmenta – bilirubina, ki je končni produkt razgradnje barvila iz rdečih krvničk. In ker pri hemolizi pride do obilja tega barvila, nezrela jetra pa ne zmorejo dovolj hitrega izločanja, se prekomerni bilirubin odlaga tudi v koži in sluznicah ter daje rumeno barvo. Pri sicer zdravih dojenčkih tudi visoke vrednosti nekonjugiranega bilirubina (torej v vodi netopne oblike, ki se v jetrnih celicah veže = konjugira z glukuronsko kislino in s tem postane konjugirani bilirubin, topen v vodi, ki se izloči preko ledvic v seču, ki je zaradi njega temen) niso nevarne.

Torej morate biti pozorni predvsem na izrazito bledico (ko postane dojenček kar “prozoren”).

Pozdrav,