Spoštovani,

Na vas se obračam v stiski, ker bi želela razlago diagnoze.
Imam 5 mesečno hčerkico, ki se je rodila s hudo okvaro mehurja, med zdravljenjem (cca 3 tedne po rojstvu) je prišlo do nepojasnjenega povečanja jeter. Jetrni testi sedaj sicer upadajo vendar stanje še ni normalno, smo pa danes prejeli izvid, da so pri krvnih preiskavah pred enim mesecem ugotovili, citiram “heterozigotno pomanjkanje α1-antitripsina” in da odsvetujejo zadrževanje v prostorih s kadilci. Nihče od domačih ne kadi in tudi dimu ni bila še nikoli izpostavljena.
Kolikor sem razbrala iz spleta gre za redko dedno bolezen, ki lahko povzroča predvsem težave na pljučih, na tujih internetnih straneh pa sem zasledila, da so težave lahko tudi z jetri (kar mi je po eni strani dokaj logično, glede na to, da z jetri ima težave vendar smo jih bolj povezali z veliko količino zdravil in sepso, kateri je bila izpostavljena tekom zdravljenja).

Lepo vas prosim, če mi lahko razložite diagnozo in možne posledice, ker sem glede na dogajanje zadnjih petih mesecev in prirojenih težav, ki jih ima, že zelo zaskrbljena in jim kar ni videti konca.

Lepa hvala in lep pozdrav.

Pozdravljeni,
heterozigotno pomanjkanje alfa-1-antitripsina običajno ni
klinično pomembno, če ljudje s tem pomanjkanjem ne kadijo
ali niso izpostavljeni strupom v okolju.
Pri vaši hčerkici je torej res bolj verjetno, da so jetra
slabše sposobna za obnavljanje, če so izpostavljena
strupom, kar bi tudi določene vrste antibiotikov lahko bile
(vendar ker jih je nujno rabila ni bilo boljše izbire).
Verjetno se bodo jetra popolnoma popravila.
Glede ugotovljenega pomanjkanja alfa-1-antitripsina vam
svetujem, da pregledate tudi sebe in partnerja ter
dekličine brate in sestre, če jih ima.
Običajno za življenje vsem s pomanjkanjem alfa1antitripsina
svetujemo izogibanje kajenju in zakajenim prostorom,
izogibanje delu v umazanem okolju.
Lep pozdrav
Katarina Osolnik dr.med., spec. int.med. in pnevmologije