Pozdravljeni!

Imam hčerko s Pierre-Robin-ovim sindromom, poleg tega je še kratkovidna (-5) in imela je palatoshizo. Verjetno je sindrom podedovan po mojem partnerju, ki ima isti sindrom, poleg tega pa še prirojeno sivo mreno.

Zanima me kakšna je verjetnost, da ima tudi naslednji otrok Piere-Robinov sindrom. Vem, da se deduje dominantno, je res 50%?
Moj partner bi rad opravil preiskavo, če ima tudi Sticklerjev sindrom. Nekaj sem slišala o tem, da se kri pošlje v tujino. Koliko časa se čaka na izvide? Je možno to preiskavo opraviti z napotnico?

Najlepša hvala že vnaprej za odgovore!

LP

Tveganje za ponovno rojstvo otroka z nepravilnostmi iz spektra Sticklerjevega sindroma je res 50%. Analiza gena je mogoča v tujini. Je zamudna in traja, kot so vam povedali, povprečno 6 mesecev.
Vaš partner se lahko za posvet in diagnostiko naroči na Inštitut za medicinsko genetiko Ginekološke klinike v Ljubljani. Potreboval bo napotnico osebnega zdravnika. Če razmišljate o morebitni predrojstni diagnostiki v naslednji nosečnosti, morate vedeti, da ta ni mogoča dokler mutacija, ki povzroča to bolezen, ne bo razjasnjena.
LP

pozdravljeni !
Upam da še kdo tole bere,. Prosila bi vse starše ki imajo do diagnozo Robinow sindrom,da si izmenjamo malo informacij. Zelo vesela bi bila, če bi mi kdo, ki ima otroka z temu sindromom kej več povedal o tem,sem zelo zaskrbljena ker pri sinu sumijo na ta sindrom.
lp hvala vsem ki boste odpisali.

Pozdravljeni,
jaz preberem vsa vprašanja, ki jih pošljete. Nadaljevali pa ste temo o Pierre Robinovemu+ Sticlerjevem sindromu.

Napisali pa ste, pri vašem otroku sumijo, da ima Robinow sindrom. To z zgornjimi diagnozami ni nikakor povezano, zato se v tej zmedi glede teme v odgovoru ni lahko znajti. Kaj pa ko bi povedali kakšne težave ima vaš otrok in napisali kakšne preiskave pri njem izvajajo, potem bi o tem lažje kakšno rekli. Seveda pa so izčrpna pojasnila v večji meri možna po pregledu otroka in njegovih izvidov v genetski posvetovalnici.
Srečno!