Pozdravljeni.

Sem prenašalka uravnotežene translokacije med kromosomoma 9 in 20. Na postopku ivf sem zanosila, vendar morala žal na umetno prekinite  nosecnosti, ker je plod podedoval translokacijo v neuravnotezeni obliki. Imam še 7 zamrznjenckov. Koliksna je verjetnost donositve zdravega otroka naslednjič. Se pravi koliksne so moznosti zdravega otroka na zanositev, in koliksna je verjetnost da bo zopet translokacija neuravnovesena. Hvala.Lp

Spoštovani,

Pri uravnoteženi translokaciji enega od staršev lahko kromosomsko napako pri zarodku natančno ugotovimo s predimplantacijsko genetsko analizo po IVF iz 1-2 celic, ki jih odvzamejo zarodku v fazi blastociste (prb. 5. dan zarodka). Verjetno vam je bilo na genetskem svetovanju povedano kakšno je ocenjeno tveganje za neuravnoteženo stanje pri otroku. Ocenimo jo lahko po velikosti in funkciji segmentov kromosoma, ki so lahko neuravnoteženi. Tveganje se v času običajne prenatalne diagnoze giblje približno med 3% in 19%. Če je bila diagnoza neuravnotežene kromosomske napake v družini diagnosticirana pri otroku je tveganje za ponovitev nepravilnosti v času prenatalne diagnoze višje (do 19%) če pa je bila ugotovljena na podlagi spontanih splavov je ocenjeno tveganje za ponovitev do 3 %.

Lep pozdrav

ekipa Medgen