Pozdravljeni,

S partnerjem sva pred kratkim ugotovila, da sta moj oče in njegov bratranca.

Izvedela sva že da se v najinem primeru tveganje poviša za nekaj manj kot 1% na 3 – 3,5% in da obstaja 25% tveganje predvsem za recesivno bolezen pri otroku, in sicer v primeru, da sva oba nosilca mutirane kopije istega gena, ki sva ga podedovala od istega skupnega prednika.

Zanima me kako natančni so testi in na kakšen način poteka testiranje, ki jih bi opravila oz. če jih lahko opravila že pred nosečnostjo? In kakšna je cena?
Zanima me tudi vaše strokovno mnenje glede posledic otrok v najinem primeru ali je to resnično zelo majhen procent?

Zelo bom vesela vašega odgovora.

Lp, Jana

Pozdravljeni,
Obstaja možnost pregleda večjega števila genov z usmerjeno genomsko preiskavo pri obeh partnerjih. Cena je odvisna od števila genov in obsega mutacij, ki jih v tem primeru pregledujemo. Glede tega obstaja več možnosti, s katerimi vas lahko seznanimo v posvetovalnici, če bi to želeli.
Ocenitev katera višina rizika je visoka je pri različnih ljudeh različna, ker je subjektivna in vsak od nas v zvezi s tem čuti in razmišlja drugače.
Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar