Pozdravljeni! S fantom sva se spoznala pred kratkim in ugotovila da sva si v daljnem sorodstvu,moj oče in njegova mama sta si bratranec in sestrična. Kaj sva si midva (mrzla bratranec in sestrična?)..in kaj to pomeni, če bi hotela imeti otroke, kakšna so tveganja.
Lp hvala za odgovor

Pozdravljeni!

Imate prav, sorodstvena vez med vama s partnerjem je mrzli bratranec – mrzla sestrična. Tveganje za prirojene nepravilnosti in genetske bolezni, ki jih običajno diagnosticirajo do 1. leta starosti, je v splošni populaciji nekje 2 -2,5%. V vajinem primeru se to tveganje poviša za nekaj manj kot 1% na 3 – 3,5%. Tveganje obstaja predvsem za recesivno bolezen pri otroku., in sicer v primeru, da sta oba partnerja nosilca mutirane kopije istega gena, ki sta ga podedovala od istega skupnega prednika. V takem primeru je 25% možnost, da otrok od obeh staršev podeduje mutirano kopijo določenega gena in tako razvije bolezen. Danes je že možno opraviti presejalni test, ki za nekaj več kot 100 recesivnih bolezni pri obeh partnerjih izključi nosilstvo najpogostejših mutacij. Zaenkrat naš zdravstveni sistem takih storitev ne plačuje, zato je to možno opraviti le samoplačniško.

Opomba: odgovor je pregledala Prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike

Pozdravljeni,

kolikšno je število takšnih parov v Slovenji, da so v takem sorodstvenem razmerju: mrzli bratranec in sestrična?

Kaj pomeni “mutirano kopijo določenega gena in tako razvije bolezen”? Za kakšno bolezen lahko gre?

V naprej se vam najlepše zahvaljujem za odgovor.

Lp,
Andrej

Pozdravljeni!
Kolikor mi je znano, noben register ne beleži koliko je parov mrzli bratranec – mrzla sestrična v Sloveniji. Na statističnem uradu RS , kjer zbirajo različne demografske podatke Slovencev, bi vam lahko povedali, ali morda beležijo tovrstne podatke.

Mutacija = sprememba v genskem zapisu, ki ima za posledico spremembo njegovega delovanja to je največkrat v pravilnem prepisovanju pomembnih beljakovin. Beljakovina ,ki bi se morala z gena prepisati se sploh ne prepiše, ali pa je prepis nepravilen in zato tudi beljakovina sama. Posledično beljakovina ne deluje pravilno ali pa je sploh ni in to lahko povzroči genetsko bolezen. Mutacije v različnih genih so vzrok za različne genetske bolezni. Te se lahko dedujejo na različne načine.

Če otrok podeduje od obeh zdravih staršev po eno mutirano kopijo (s spremenjenim genskim zapisom) istega bolezenskega gena, zboli otrok za recesivno genetsko boleznijo. Najpogostejša taka bolezen je cistična fibroza, poznamo pa še celo vrsto drugih, kot je spinalna mišična atrofija, različne metabolne bolezni, in druge.

Opomba: odgovor je pregledala in uredila prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike