Pozdravljeni, dr Pušenjak!

Na vas se obračam z vprašanjem ali je možno dedovati zgoraj omenjeno bolezen.
Stara sem 29 let, trenutno sem noseča 9 tednov. Danes mi je mami izročila obdukcijski zapisnik svojega prvega otroka, ki je umrl pol ure po rojstvu. Rojen je bil dve leti pred mano. Zapisi so sicer dolgi nekaj strani, verjetno pa bo za razlago zadoščala le diagnoza smrti novorojenčka.

Obdukcijska diagnoza:
Neonatus praematurus (1000g, 35cm).
Osteogenesis imperfecta congenita.
Fractura liumeri dextri.
Številne skeletne anomalije oz. deformacije.
Anectasis pulmonum fere completa.
Haemorrhagiae punctatae disseminatae subepicardiales.
Oedema cerebri.

Kar me zanima je ali imam tudi sama povečano možnost, da bi se enako zgodilo meni. Je ta bolezen dedna in se prenaša iz matere na hčerko? Zanima me tudi ali mi zaradi tega pripadajo kakšni dodatni pregledi/testi? Katere je sploh smiselno opraviti?

Naj dodam le še to, da je bilo in je z mano (njenim naslednjim otrokom) vse v redu.

Lepo bi vas prosila za obrazložitev, saj sem zaradi tega resnično zaskrbljena.

Spoštovani,

“osteogenesis imperfecta” je bolezen, pri kateri so kosti nepravilne sestave (problem je nepravilna ali odsotna izdelava kolagena) in zato izredno krhke, tako krhke, da se včasih že pri plodu lomijo ob neznatnih obremenitvah v maternici in to se pogosto opazi pri UZ pregledih, pri katerih je posledično ves plodov skelet spremenjen, plod se ne giblje, okončine so skrivljene, kratke in na vse mogoče načine deformirane. Obstaja žal kar veliko različnih vrst oziroma oblik te bolezni, zato boste morali kaj več vprašati genetika, h kateremu se lahko, če želite, prijavite na genetski posvet. Kolikor vem obstajajo različni tipi dedovanja med seboj podobnih stanj (dominantno dedna ima 50% možnost, da se podeduje z bolnika na potomca in se zato ne prenaša z zdravega, recesivno dedna oblika pa se praviloma prenaša z zdravega, ampak sta potrebna bodisi oba starša prenašalca ali pa je eden od staršev prenašalec, druga okvara gena pa pri plodu nastane spontano, torej spet naključno. Verjetnost, da bi bi torej imeli otroka s OI, je zato zanemarljivo majhna.
Če vas o tem kaj več zanima, si lahko pogledate za laike primerno napisano na wikipediji:
http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta , žal le v angleščini.

Spoštovani,

iskreno se vam zahvaljujem za odgovor. Potem lahko pričakujem, da v primeru da bi bilo kaj narobe, bi se to opazilo že na UZ in ne bi bilo presenečenje ob rojstvu? Kdaj se morebitne napake lahko opazijo? Morda že na nuhalni ali je še prezgodaj?

Še enkrat vas moram vprašati glede pregledov. Kateri se vam zdijo smiselni, kateri bi podali najbolj natančno sliko? Morda biopsija horionskih resic? In seveda ali mi morebitni pregledi v tem primeru pripadajo na napotnico?

Še enkrat hvala in prijazen pozdrav!

ne glede na dogodek pri sorodnici, vam pripadajo le standardni pregledi in preiskave, to pa sta 2 UZ pregleda (pred 11. tednom za opredelitev nosečnosti in med 20. in 23. tednom morfologija). Če želite, si lahko sami privoščite presejalni test za kromosomske napake (nuhalna svetlina) pri enem od preiskovalcev, ki imamo licenco za to preiskavo in če bi bilo tveganje povečano(> 1:300 za Downov sindrom ali katero od drugih trisomij), vam potem pripada še genetski posvet + kariotipizacija (AC ali BHR). Tudi 3. UZ preiskava vam rutinsko ne pripada ampak le, če ginekolog ob rutinski obravnavi v posvetovalnici ugotovi odstopanje v velikosti maternice(prevelika, premajhna), sicer je tudi ta UZ samoplačniški. Če bi kljub vsemu želeli kariotipizacijo brez medicinske indikacije, pa je to možno tudi samoplačniško, kar pe stane reda velikosti med 600 in 700 EUR.
Osteogenesis imperfecta se večinoma opazi šele v drugi polovici nosečnosti, včasih celo šele v 3. tretjini (po 24. tednu), ampak kot rečeno, ne vidim razloga za skrbi prav glede te genetske bolezni pri vas.