prebirala sem vaš forum in zasledila kar nekaj podobnih vprašanj ampak zelo vesela bi bila, če bi si kljub temu vzeli čas in mi odgovorili.sem v ljubezenskem razmerju z osebo s katero sva v sorodu, in sicer njegova babica je sestra od moje babice.Zanima me, če se bi odločila za otroka, kakšna je verjetnost, da se ta rodi s kakršno-koli boleznijo povezano s sorodstvom.Kakšne preiskave bi morala opraviti, da bi se temu izognila.ŽE V NAPREJ SE VAM ZAHVALJUJEM ZA ODGOVOR.

Verjetnost, da se vam rodi otrok z genetsko boleznijo je malo večja kot kot je to na splošno mogoče pri vsakem paru. To velja za prirojene napake in za t.i. notranje bolezni metabolizma.Največ otrok pa se rodi zdravih.

Pred prvo nosečnostjo pri partnerjih sorodnikih ni mogoče opraviti nobenih usmerjenih preiskav.Če pa obstajajo v družini katerega od partnerjev genetske bolezni, je priporočljiva obravnava v genetski posvetovalnici.

Ker je ginekolog v vsaki nosečnosti pozoren na morebitne prirojene napake pri plodu, te v veliki meri lahko odkrije z ultrazvočnim pregledom že v nosečnosti.
Pri ev. prvem otroku z metabolno boleznijo, na to bolezen v nosečnosti ni mogoče posumiti pač pa jo lahko pediater ugotovi šele po rojstvu otroka na osnovi kliničnih znakov bolezni z usmerjenimi preiskavami.
Mogoče je tudi pristop, da se paru ponudi predrojstna določitev tistih najpogostejših dednih bolezni,ki so dostopne, vendar teoretična možnost kake redke bolezni s tem ni izključena.

Lp