Hvala.

Predvsem me zanima zakaj bi bil hormonski test slab, na kaj lahko to kaže in kako vpliva na plod (če sploh) oz. na rezultat testa, ker je bil zarodek spočet leta 2018. Vem da gre pri testih za napoved, ki jo lahko potrdimo/ovržemo z invazivnima preiskavama, ki jih predlaga gin. Ali rezultat DHT vpliva na rezultat Nifty ali sta preiskavi neodvisni? Ali lahko visoka vrednost free beta-hCH in nizka PAPP-A kažeta na še kakšne druge nepravilnosti v nosečnosti, pri posteljici ipd. (ali zgolj na tveganje za nepravilnosti ploda)?

vse presejalne metode (NS, SHT, NIPT) so neodvisne druga od druge, zakaj je kateri od njih pozitiven oziroma poveča, drugi zniža tveganje, ne bi vedel, vem pa, da kombiniranje dveh ali več zgolj statistično poveča zanesljivost napovedi. Zaradi visokega prostega beta hCG ne pričakujemo drugih posebnih zapletov v nosečnosti, kot je to npr. primer pri ekstremno nizkem PAPP-a (zastoj v rasti prti MoM < 0,23).

Pozdravljeni.

Po posvetu na genetiki sem opravila NIPT Harmony. Tveganja za trisonomijo 21, 18,  13 in anevplodije spolnih kromosomov so bila nizka, 1:10.000. Ali noben NIPT test ne more odkriti triploidije in kromosomskega mozaicizma? Panorama ali drug razširjen test…

Še vedno me skrbi vrednost prostega betaHcg (5 Mom) – je to mogoče povezati s kakšno okvaro? Na UZ se pri posteljici ni videlo posebnosti. Na amnicentezo ne bi šla, hkrati pa želim naredi vse preiskave, ki so v moči stroke, da si pomirim dušo (povedano po domače), da je s plodom vse v redu. Sama NS (1,1) je bila v redu.

Hvala.

Spoštovani,

NIPT lahko seveda zazna tudi primere mozaicizma trisomij, ki jih preverja, ampak mozaicizem posteljice še zdaleč ne pomeni tudi mozaicizma ploda. Seveda je detekcija odvisna tudi od stopnje mozaicizma in nizke stopnje, ki jih ne odkrije so praviloma vezane le na posteljico, zato “slepota” NIPT za nizko stopnjo mozaicizma ni problematična. Žal na neinvaziven način več kot NIPT ni mogoče narediti za zmanjšanje anksioznosti pred kromosomsko napako.