Aha, no že boljše razumem. Hvala. Kaj pa torej 1,9 mm na 59,1 mm CRL? Verjetno bi bilo boljše, če bi bilo manj, ampak ali je še vseeno v normalnem okviru?

vi pa res ne odnehate, kaj? :-)…. ste prebrali moj prejšnji odgovor do konca? V zadnjih dveh stavkih prejšnjega odgovora je namreč skrit tudi odgovor na vaše najnovejše vprašanje.

Spoštovani dr. Pušenjak,

sem iz okolice MB in me zanima če mi veste svetovati kje lahko najbližje opravim samoplačniški NIPT. Bežno se spomnim da sem nekje brala da menda vsi izvajalci tega testa niso enako kakovostni, pa me zanima, če morda vi iz prakse veste kam se je najbolje obrniti.
Še eno vprašanje: teoretično mi je jasno kaj pomeni ta test, nikjer pa nisem zasledila ali določijo tudi otrokov spol?

Najlepša hvala za odgovor in lep vikend vam želim!

NIPT določa tveganje za odklone v številu kromosomov št. 13, 18, 21, X in Y torej da informacijo tudi o spolu ploda. Pri tako dragi preiskavi, ki se vrti večinoma preko 600 EUR, v SLO res ne bi smela biti najbolj pomembna bližina, saj za tistih nekaj 10 km razlike med točkami, kjer je mogoče opraviti odvzem krvi za to preiskavo, res ne pomeni nek pomemben strošek. Po mojem je zelo pomemben del te preiskave pred in popreiskovalno svetovanje. Za to smo smo sicer usposobljeni tudi ginekologi, zlasti tisti, ki se že itak ukvarjamo s presejalnimi prenatalnimi testi, ampak vam vseeno najbolj priporočam profesionalnega genetika. Takšen strokovnjak je npr. na voljo na Inštitutu za humano genetiko na Ginekološki kliniki v Ljubljani in v zasebnem genetskem centru Medgen v Dravljah v Ljubljani.

Pozdravljeni,

imam še eno vprašanje za Vas. Kaj pomenijo številke 95% in 5% na grafih na poročilu nuhalne svetline? In pa kaj pomenita tisti pikici pri fetal heart rate in crl?

Pa še nekaj glede NIPT in usposobljenosti. Na strani od Medgeda sem videla, da preiskavo opravljajo tudi v Postojni. Ali je tam isto kvalitetno kot v Ljubljani?

Hvala

Spoštovani,

glede NIPT so različna le mesta odvzema krvi, laboratorij, ki opravi preiskavo pa je isti in je v tujini.
95% in 5% sta zgornja in spodnja meja Gaussove krivulje z dvema standardnima odklonoma od srednje vrednosti (statističen pojem) za populacijo. Lahko bi rekli tudi 95. in 5. percentila. Tako se pač opisuje populacija. Kar je nad 95%, je povečano, pod 5% pa ni pomembno.
Vse pikice, kjerkoli že so, zadevajo vaš plod, graf pa predstavlja značilnosti populacije, torej pikica predstavlja vaš plod znotraj populacije.

Hvala za odgovor. Torej tista zelena črta predstavlja povprečno populacijo in, če je povprečna NS za 59 mm crl približno 1,6 mm, ali to pomeni, da je 1,9 mm potem že povečano ali to samo pomeni, da smo si ljudje različni in je zato ta vrednost še normalna? Razumem, da bi problem bil, če bi bila NS nad 2,5 mm (nad tisto zgornjo črto), ampak vseeno moram vprašat, da se prepričam, če razumem :-). Zanima me še, kako to, da na mojem izvidu ni podatka o plodovnici in posteljici? Videla sem, da je pri nekaterih na izvidu zapisano tudi to. Ali pri pregledu nuhalne svetline sicer izmerite tudi dolžine nosne kosti in obrazni kot, ali se to ne izvaja rutinsko? Prebrala sem, da je tudi to dober pokazatelj kakšnih nepravilnosti, zato me zanima, če ste morda tudi to izmerili in zakaj ne, če niste? Mislm, da mi potem zmanjka vprašanj in Vas bom končno pustila pri miru. 🙂

Hvala še enkrat in lep dan.

Spoštovani,

vse v biologiji ima svoj “razpon”, torej od … do… kot npr. IQ, ki je sicer v povprečju 100 ampak ga kot normalnega razumemo od 90 navzgor ali npr. telesna višina odraslih, ki je nekje od 145 cm navzgor do nekje 195 cm. kar je manj od 145 cm in več od 195 cm lahko povzroča težave. torej normalen IQ ni le 100 in normalna višina odrasle osebe ni le 170cm. bo to zadostovalo kot pojasnilo? Tako je tudi z NS. Pomembna je zgornja črta in nič drugega. Položaj posteljice še ni pomemben, prav tako ne o plodovnici, zato se s omenjanjem tega ne zamujamo, seveda pa bi bil opazil, če bi bilo kaj problematičnega na tem in bi v tem primeru tudi omenil. Obrazni kot je dopolnilna preiskava, ki je rutinsko ne delamo. Zahteva tudi posebno licenco in za tistih 5 primerov letno, ko je to morda pomembno, se redko komu ljubi vzdrževati licenco. Pridobiti je sicer ni tako težko, obnavljati pa jo je treba vsako leto, zato večina izvajalcev vztrajamo pri pomembnejših označevalcih, torej NS, NK in s pretokom skozi venozni duktus. Dolžine NK se ne meri pred 18. tednom.

Pozdravljeni,

se opravičujem, ampak imam še eno, zgolj informativno vprašanje. Med Vašimi odgovori sem prebrala, da je osnovno tveganje za DS za starost 25 let približno 1: 1352. Jaz sem bila na dan pregleda stara 23, na dan PDP pa bom 24 in pol in me zanima, kako to, da je bilo pri meni osnovno tveganje 1: 999? Sicer ni velika razlika, me pa vseeno “firbec matra”. Hvala

Pozdravljeni dr. Pušenjak,
Stara sem 34 let in sem v 14. tednu nosečnosti.
Zanima me, ali je kljub dobremu izvidu nuhalne svetline (NS=1,1), možen oz. verjeten Downov sindrom? Skrbi me namreč zaradi tega, ker zdravnica ob pregledu ni (dobro) videla nosne kosti, vseeno pa je rekla, da ima otrok »potlačen« nosek. Takrat nisem bila toliko pozorna na to dejstvo, da je niti nisem vprašala, kaj misli s tem, ker je bila izmerjena NS v redu. Po pregledu sem se začela spraševati, ali je lahko to vseeno rizično. Ali pa je tveganje za Downov sindrom nizko, ne glede na to, ali je nosna kost vidna ali ne, če ni NS večja od 3?
Rezultati krvnega testa so torej naslednji:
NT = 1,1
Trisomy 21: Background risk: 1:283; Adjusted risk: 2494
Trisomy 18: Background risk: 1:678; Adjusted risk: 13558
Trisomy 13: Background risk: 1:2130; Adjusted risk: 11516
ßhCG: 57.7 equivalent to 1.337
PAPP-A: 3.000 equivalent to 0.793

Na izvidu pa nikjer ni nič zapisano o nosni kosti.

Še vprašanje glede amniocentoze. Moja ginekologinja me ni poslala na amniocentozo, kljub temu, da ko bom rodila, bom stara 35 let. A ni to za starejše nosečnice od 35 let obvezno? Kaj naj naredim, se sama naročim oz. je sploh priporočljiva?

Hvala za odgovor in lep pozdrav!

mislim, da je “catch” v nastavitvi programa. Očitno ima izvajalec, ki vam je delal preiskavo nastavljeno tveganje v času izvajanja preiskave. 1/3 plodov z Downovim sindromom namreč do PDP odmre samih od sebe, zato je ob PDP tveganje avtomatično za 1/3 manjše kot okrog 12. tedna, ne glede na to, kaj naredimo. V bistvu pa nas zanima, koliko se bo otrok z DS rodilo, ne koliko jih je pri 12 tednih.

Spoštovani,

že vsaj 10 let so pravila glede pravice do AC spremenjena in sicer ima po novejšem dogovoru do AC ali BHR pravico šele nosečnica, ki ob PDP izpolni ali preseže 37 let, tistim, ki so med 35 in 37 leti pa plačajo presejalni test (NS + DHT ali ČHT).
Trditve o “slabo vidni NK in potlačenem nosku” res ne morem komentirati, ker ne vem, kaj je vaša G videla, česa ne, pod kakšnimi pogoji je delala in kaj je dejansko bilo videti in česa ne pri preiskavi. Tisto, kar se da spremeniti v številke, kaže na nizko tveganje za DS, če bi radi sami zanesljivo preverili, kakšno kromosomsko zgradbo ima plod, pa je to seveda mogoče, ampak samoplačniško, cena pa se vrti nekje pri okrog 600 EUR.

Pozdravljeni,

nuhalno ste opravljali Vi, torej imate tveganje nastavljeno na čas preiskave, kar je, če prav razumem, bolj realno, kot ob PDP? Hvala

🙂 vse skupaj je bolj stvar dogovora in interpretacije. Oboje je OK, samo vedeti je treba, s čim delamo. Če želimo, da so rezultati vseh izvajalcev vseh presejalnih testov, torej tudi ČHT, med seboj vsaj v osnovi primerljivi, potem bi morali vsi imeti nastavljeno tveganje v času poroda, kajti dejansko nas res zanima, kolikšna je možnost, da se okvarjen otrok rodi. Bolj realna je torej nastavitev v času poroda. Tveganje, ki se fiksira na čas poroda je namreč konstantno in se skozi nosečnost ne spreminja, ker ob napovedovanju vedno “gledamo v cilj”, medtem ko vsakokratno izračunavanje tveganja v konkretnem času nosečnosti, zlasti za laika, lahko pomeni frustracijo, če se zadeve stalno spreminjajo.

Hvala za razlago. Kako torej, da imate Vi nastavljeno tveganje na dan preiskave in ne pdp? Ali je bilo to bolj naključje? Torej bi bilo moje tveganje na dan pdp še manjše? Vem, da to ne pomeni dosti, samo tako, da lažje razumem tudi to, zakaj imajo nekatere starejše enako tveganje… hvala, lp

mislim, da smo imeli do pred vsaj enim letom vsi programe nastavljene na PDP, potem pa je ena od kolegic, ki se s tem tudi ukvarja, razširila informacijo, da imajo na FMF (Fetal Medicne Foundation), kjer je ta program nastal, programe nastavljene drugače in je nastala zmeda po nepotrebnem. Tam je namreč povsem vseeno, kako so programi nastavljeni, saj nimajo omejitve pri odločanju za invazivne teste, pri nas pa imamo tovrstne omejitve na 1:300 in še te veljajo za čas PDP (že iz časov THT – trojni hormonski test), zato je dejansko bolj prav, če bi program spet nastavili na PDP. Ampak v ZCD sem le gost in tam to preiskavo opravljajo še vsaj 4 kolegice, zato sam nimam možnosti prestavljati nastavitve zgolj za svoje potrebe in interpretacije rezultatov. Vsekakor je ta problem stvar stroke in vsesplošnega dogovora in ne najine debate, zato se bo treba v prihodnje enkrat zagotovo dokončno opredeliti do tega problema. Dokler bo ostalo pri nedorečenem, bodo pač nekatere ponekod tveganje 1:300 ali več dosegle lažje kot druge drugje. V načelu pa je za tiste, ki imajo nizko tveganje pod strožjimi pravili (kot tudi vi) pa je dejansko vseeno ali imate v času 12 tednov tveganje 1:450 ali 1:600, ker je oboje nizko tveganje in ne vodi do invazivnega testa.

Spoštovani!

Pred kratkim sva govorila o hormonskem testu in AC…No, v petek, 12.9. sem AC tudi uradno “preživela” in bilo me je izredno strah, čeprav sam poseg ni bil nič kaj posebnega. Sicer me je špikalo še dva dni, vendar nič kar bi me skrbelo. Danes pa me že vse boli, boli me visoko nad popkom, mislim, da je želodec in čisto spodaj nad dimljami, kot pred menstruacijo.. Sama mislim, da so to običajne bolečine in niso posledica kakšne okužbe AC. Seveda pa me je zelo strah, saj sem po posegu in sploh ne vem kako bolečinne po okužbi izgledajo. Jih spremlja tudi krvav izcedek? Sama le tega nimam. Za vse informacije vam bom neskončno hvaležna, saj se mi zdi, da sem že čisto paranoična…

Lep dan:-)

Spoštovani,

se strinjam, da je strah in paranoja zelo hud problem, ker sama po sebi vzdržujeta težave, za katere sploh ni razloga. Če bi se zgodila infekcija, bi dobili popadke in bi se zgodil splav, saj inficirana nosečnost ne obstane, ampak jo maternica izloči. Več težko rečem.

Pozdravljeni Dr. Pušenjak,prosila bi vas za razlago izvida iz pregleda ki je bil dne 21.11.2014
Gestational age: 12 weeks 5 days
crown rump length(crl) 63.0 mm
nuchal translucenci 1.7mm

nasal bone: normal

Maternal Serum Biochemistry:
Sample taken on 21 .November 2014, Equipment: BRAHMS Kryptor
Free b-HCG: 29.2 IU/l equivalent to 0.794 MoM
PAPP- A: 5.400 IU/l equivalent to 1.743 MoM
Trysomi 21: background risk: 1:213, Adjusted risk:1:4269
Trisomy 18: background risk:1;519, adjusted risk:1:10382
Trisomy 13: background risk:1:629, adjusted risk:1:32583
Pa se moja starost,36 let.

izvid je odličen. Vsa tveganja za najpogostejše kromosomske napake so nizka.