Spoštovani,

ZM sem imela 2.januarja in sem trenutno noseča 9 t. 2/7. Na NS sem naročena dne 31.marca in bom tedaj noseča 12 t. 4/7. Ker bi rada opravila tudi DHT me zanima, kdaj menite, da bi bilo optimalno dati kri. Sicer sem zasledila, da ste zapisali, da je to najbolje okoli 9. oziroma 10. tedna nosečnosti (kar pri meni pomeni enkrat v teh dneh), vendar pa me vseeno zanima, ali ne bo med DHT in NS poteklo preveč časa, saj mi je moj ginekolog rekel, da naj bi se DHT opravljal dva tedna pred NS, pri meni pa bo v tem primeru poteklo več časa – cca. 3 tedne.

Za vaš odgovor se vam najlepše zahvaljujem.

spoštovani,

predlagam, da DHT opravite pri okrog 10 tednih nosečnosti, čeprav je mogoče tudi že takoj. Program za izračunavanje tveganja ima vgrajene vse korektivne računske formule za uporabo podatkov, pridobljenih od polnih 9 tednov dalje.

Pozdravljeni dr. Pušenjak!

Zanima me, ali je možno, da je rezultat v 13. tednu slabši od rezultata v 9. ali 10. tednu? Ker se ne spoznam, me zanima, če je to tako kot pri beta HCG, ko hormon najprej narašča potem pa pada? Prebiram, da je priporočljivo delati okoli 9. oz. 10. tedna, da so takrat vrednosti višje. Jaz sem ga delala 12t 3/7, isti dan kot NS, ker mi je zaradi starosti pripadal. NS sem imela super za moja leta (1: 1870), stara sem 35.let, sedaj je to tveganje padlo malo pod 1:400. Zanima me samo to, če rezultat variira glede na tedne nosečnosti? Moj G mi priporoča AC, jaz pa ne vem, če bi se za to odločila…

Hvala za odgovor in lp,
Nikita

Spoštovani,

možno je marsikaj, tudi to, kar sprašujete. Pri presejalnem testu namreč ne gre za tako eksaktno metodo kot je atomska fizika ampak gre za biologijo, ki ima svojo naravno variabilnost. Mislim, da se ni modro preveč poglabljati v podrobnosti, če nimate za to ustrezne izobrazbe, ker boste sicer samo po nepotrebnem zmedeni in prestrašeni, zlasti pa ne boste vedeli, kaj početi z rezultati. Ne glede na to, kdaj oddate kri za DHT, so te vrednosti v programu za izračun tveganja za DS pretvorjene v MoM, (mean of median) vrednosti, ki so nekakšno uravnoteženje in izravnavanje sprememb absolutnih vrednosti s trajanjem nosečnosti. S tem se vam torej ni potrebno ubadati. Vrednosti se torej z gestacijo spreminjajo, ampak ker je znana dinamika, je ta spremenljivost odpravljena s preračunom v MoM, to pa potem program uporabi pri izračunu tveganja. Pomembno je le, da se pri vnosu vrednosti v program pravilno vnese tudi datum odvzema krvi in daum laboratorijske obdelave vzorca in seveda metodo, po kateri so bile vrednosti prostega ßhCG in PAPP-a določeni (najpogosteje Brahms, lahko pa so tudi druge). Če vaše tveganje ni > 1:300 ste v skupini z nizkim tveganjem, če se odločite za AC, je torej ta samoplačniška, odločitev pa je lahko le osebna. Svetovanje takšne preiskave torej ne more in ne sme biti usmerjena ampak le informativna – to pomeni, da vam svetovalec pove le za prednosti in slabosti tovrstne preiskave.

Hvala dr. Pušenjak za pojasnilo.
Ne vem, nekako se ne morem odločiti za AC, čeprav po drugi strani me rezultat še vedno preganja in me skrbi, da bi imel otrok DS.
Sedaj ne vem, če sem Vas pravilno razumela: če je bilo moje tveganje manjše od 1:300 po DHT, potem me sedaj ta rezultat 1:400 ne bi smel skrbeti?
Zanima me še, če ITM tudi vpliva na rezultat, glede na to, da se teža tudi vpiše? Ker moj ITM je kar precej visok (31.5), je pa posledica hormnoskih zdravljenj neplodnosti. Prva dva otroka sem zanosila naravno, potem pa sva se z sedanjim partnerjem 4 leta trudila in dala skozi 4 IVF-je. Konec januarja mi je dr. Šalomun naredila histeroskopijo (scratching maternice v splošni anasteziji), takoj zatem sem šla v postopek, ki pa ni obrodil sadov. Čez dva meseca sem spontano zanosila 🙂 in kar nisva mogla verjeti, da je to to 🙂 Sem kadilka.
Ker sem včeraj končno prišla do rezultatov, Vam jih posredujem:

gestational age: 12w + 3d

fetal heart rate: 157 bpm
CRL: 70,0 mm
NT: 1.7 mm
BPD: 22,0 mm

nasal bone: normal
skull/brain: appears normal
spine: appears normal
abdomen: appears normal
stomach:visible
bladder:visible
hands: both visible
feet: both visible

Equipment: BRAHMS Kryptor
free beta-hCG: 66.7 IU/l equivalent to 2.655 MoM
PAPP-A: 2.1 IU/I equivalent to 0.898 MoM

Maternal age: 35

Trisonomy 21
background risk: 1:241
adjusted risk: 1:395

Trisonomy 18
background risk: 1:605
adjusted risk: 1:12097

Trisonomy 13
background risk: 1:1893
adjusted risk: 1:37855

Zanima me, če pri rezultatih kaj “seka” ven? Moj G je na dopustu, prej sem bila jaz, tako da kaj več od hitrega tel.pogovora z njim, nisem uspela….Edino to vem, da mi je na NS rekel, da je plodek za par dni prevelik, ampak da naj me to ne skrbi…

Hvala za odgovore in lp,

Nikita

Spoštovani,

telesna teža seveda vpliva na pomen vrednosti (koncentracije) posameznega hormona v okrovi DHT, ampak to je v programu upoštevano. Tveganje 1:395 je nizko, čeravno res ne najnižje, vam pa zaradi tega AC še vedno ne pripada. Če vas bo DS kljub vsemu preganjal, imate na voljo dve metodi, invazivno AC, ki pokaže celotno kromosomsko zgradbo ploda ter NIPT (neinvazivni test), ki opredeli najpogostejše kromosomske napake vključene tudi v NS, pri čemer je za DS zelo natančen in praktično enakovreden AC, pri ostalih pa dosega nekje 90% stopnjo zanesljivosti.

Spoštovani dr. Pušenjak!

Imam še nekaj vprašanj, ki se navezujejo na moja vprašanja zgoraj in sicer:

1. Kakšna je razlika med NIPT testom in NIFTY testom?
2. V kakšni obliki je končni rezultat testa ( 1: toliko ali test pove DS da ali ne)?
3. Zanima me, če bi bil moj rezultat NS enak ali podoben, če bi vse spremenljivke ostale iste, spremenila pa bi se moja starost?
4. In pa še zadnje vprašanje, ki me najbolj muči: pri vseh štirih postopkih so bile oploditve okoli 80%, vendar pa je vedno bila ena triploidna celica. Vem, da to nastane, ko dva spermija oplodita isto jajčece, zanima pa me, v primeru če bi taka celica obstala in se razvijala naprej v plod, če ima tak plod potem DS?

Hvala za odgovore in lp,
Nikita

NIPT je izraz za vse podobne neinvazivne teste (pomeni v bistvu Ne Invazivni Presejalni Test), Nifty pa je le eden od njih. Vsi NIPT so torej po metodologiji podobni, razlikujejo pa se v natančnosti, naboru ovrednotenih kromosomov, izvajalcu, ceni ipd.
Rezultati so sicer v obliki 1: xxxx, ampak v takšnih razmerjih, da je tveganje napake nekje okrog 0,1 do 0,3%. Zlasti za Downov sindrom so vsi testi zelo natančni, razlikujejo pa se pri T13 in T18.
Pri NS je starost zelo pomemben dejavnik tveganja, zlasti po 30. letu, saj se osnovno tveganje za DS vsake 3 leta podvoji.
Triploidija je zgolj in samo posledica vstopa 2 namesto 1 spermija v jajčno celico ali pa izostale izločitve polarnega telesca (materina polovička kromosomov) tik pred oploditvijo. Triploidija pomeni potrojitev celotne garniture kromosomov (torej 69 XXX ali 69 XXY ali 69 XYY) in tak zarodek odmre tekom nosečnosti.

Spoštovani,
Pri starosti 32 let sem bila po nuhalni svetlini (rezultat trisomy 21 BR 1:402 AR 1:2012, trisonomy 18 BR 1:937 AR 1:2841, trisonomy 13 BR 11:2953 AR 1:2521) napotena še na dvojni hormonski test, po katerem so bili rezultati trisomy 21 BR 1:402 AR 1:285, trisonomy 18 BR 1:937 AR 1:18748, trisonomy 13 BR 11:2953 AR 1:4035, zato mi je bil priporočen genetski posvet in kariotipizacija (AC ali BHR).
Ker sem seznanjena tudi z možnostjo neinvazivnega NIFT (NIFTY) testa, me zanima vaše mneje o tem testu. Predvsem zanesljivost in obseg testa glede na amniocentezo, ali so rezulati amniocenteze bolj zanesljivi. Skrbi me namreč, da je NIFT test manj zanesjiv, pregledanih je manj kromosomov, in da bi na primer pri rezultatu NIFT testa, da je z otrokom vse v redu, amniocenteza pokazala drugače.
Vnaprej se zahvaljujem za odgovor in vas lepo pozdravljam.

Spoštovani!
Tu še ena prestrašena nosečnica, ki bo neskončno vesela Vašega odgovora.
Sama sem zanosila po postopki ICSI in ne morete si predstavljati, kako vesela sem bila, da sem zanosila, kasneje sem sicer preživela teden v bolnici zaradi hiperstimulacije, vendar sem trenutno ok. Vsi pregledi so potekali brez posebnosti in tudi nuhalna svetlina je bila 1,9mm in tveganje 1: 3214. Kar pomeni dober izvid in mi nadaljnih preiskav ne bi bilo potrebno delati, kajne? No, tu pa nastane težava… Ker sem, še preden sem sploh šla na nuhalno, v čakalnico dobila obrazec, ali želim it na dvojni hormonski test, sem se jaz v nevednosti tudi zanj odločila. Po lepem izvidu nuhalne sem bila presrečna, nakar me po tednu dni pokliče ginekologinja in pove, da mi je DHT poslabšal rezultate na 1: 133. Groza! Panika! Kako je možno tako odstopanje? Mi je res potrebno it na AC, če je pa nuhalni izvid tako dober? Kaj bi mi vi kot strokovnjak in hkrati človek svetovali? Jaz se te preiskave precej bojim, saj je možen 1% za splav, kar pa po dolgem trudu za otročka tudi nebi raskirala, če mi ni nujno. Malo mi je kar žal, da sem šla na DHT, saj me ginekologinja tja ne bi poslala in jaz bi bila zelo mirna, zdaj pa sem v velikem precepu. Kaj mislite vi? Je otrok zdrav? Kaj predlagate? Že vnaprej najlepša hvala.

Spoštovani,

takšno poslabšanje rezultata z NS je res redko, ampak tudi IVF ima svoj vpliv in ne vem, če so pri vas te rubrike v programskem paketu za izračun tveganja upoštevali??? Program namreč naredi določene korekcije na račun IVFa. Sicer pa res ne vem, kaj razmišljate nosečnice, ko se podvržete testu za izračun tveganja za kromosomske napake pri plodu. Osnovni namen testiranja je namreč iz množice izbrskati tistih 5% nosečnic, ki imajo povečano tveganje in tokrat so “izbrskali vas”. Dobro – pot naprej bi bila standardni invazivni test (amniocenteza), ampak zadnje čase vsaj za izključevanje Downovega sindroma in ostalih dveh kromosomskih odklonov T13 in T18 uvajajo tudi neinvazivni test NIPT, ki ga različni ponudniki tržijo pod različnimi imeni. Žal je le samoplačniški, cena pa je podobna kot za invazivno testiranje (cca 650 EUR). To bila možnost za izogibanja invazivnemu testu, seveda pa ta test ne postreže s kompletnim podatkom o vseh kromosomih ampak le o najpogostejših 95% napakah.

Spoštovani,

zadeve ne smem gledati zgolj “primerjalno” s klasično kariotipizacijo, ki pokaže vse plodove kromosome in tudi strukturne odklone kot so delecije, translokacije in inverzije delčkov kromosomov ampak je treba gledati v absolutnem smislu, katere informacije res potrebujemo in koliko od teh nam NIPT potem postreže. Trisomije ostalih kromosomov razen T13, T18 in T21 so v glavnem letalne, torej zarodki ne preživijo do poroda, presejalni testi pa nam ne napovedujejo odklone v struktur kromosomov. Če torej sledimo le povečanemu tveganju za T21, T18 in T13, ki so del izvida NS, potem za pojasnitev tega tveganja res praktično zadostuje NIPT, pri čemer tvegamo le to, da bi po naključju plod imel eno od strukturnih odklonov v kromosomih, ki pa bi jo z AC ugotovili le zato, ker bi pač naredili AC, čeprav plod ne bi imel Downovega sindroma. Ne vem, če sem bil dovolj jasen, ampak vaš glavni problem pri odločitvi je predvsem, če bi za preverjanje plodovega kromosomskega stanja uporabili invazivni test, ki je plačan ampak prinaša nekaj malega tveganja za splav ali pa bi raje šli na NIPT, ki odgovori na sicer ožji spekter vprašanj, ampak kljub temu na bistvena, pa ta test ni plačan in bi ga morali financirati sami. Za Downov sindrom (T21) je torej NIPT praktično enakovreden kariotipizaciji, pri T13 in T18 nekoliko manj, ampak tak plod v 95% odmre že v maternici, ostali pa zelo hitro po rojstvu.

Pozdravljeni,

sicer sem si rekla, da zaradi NS nikoli ne bom zganjala panike, ker je samo statistika, pa se bom morala zgleda ugrizniti v jezik.

Ta teden sem bila pri Vas v Dravljah na nuhalni svetlini. To je moja prva nosečnost pri 23 (skoraj 24) letih. Nad rezultati sem bila takrat zadovoljna in jim nisem posvečala pretirane pozornosti, čeprav se mi je zdelo, da bi pri taki starosti lahko bili tudi “boljši”. Da bi Vas na samem pregledu kaj pametnega vprašala, mi ni prišlo na misel. Potem pa sem včeraj, čeprav vem, da ne bi smela, malo brskala po forumih in videla, da moj rezultat pri teh letih sploh ni tako “dober”, saj imajo nekatere starejše še nižje tveganje. Vem, da primerjanje ni smiselno in, da je tveganje od 1:301 do 1:20.000 nizko, pa vendar me zanima kako je to mogoče?

Moji rezultati so bili:

Gestacijska starost: 12 t + 3 dni (po CRL)
Hitrost bitja srca: 161 bpm
CRL: 59,1 mm
NT: 1,9 mm
BPD: 20,4 mm
Nosna kost: vidna
Anatomija: zgleda normalna/vse vidno

T21:
1:999 (BR)
1:3081 (AR)

T18:
1:2384
1: 7225

T:13
1: 7494
1: <20.000

Na pregledu ste rekli, da so rezultati dobri in, da nadaljnje preiskave niso potrebne. Potem pa sem brala Vaše stare odgovore, da samo nosečnicam, ki imajo razmerje več kot 1: 4000 oziroma 1: 3500 predlagate še odvzem krvi za DHT. Kako to, da potem meni, ki sem imela 1: 3081, tega niste omenili? Za DHT prej sploh nisem vedela, sem pa prebrala, da je kri dobro oddati do 10. tedna, kar sem itak zamudila, v čakalnici pa sem prav tako obkrožila, da DHT ne mislim opraviti, ker nisem vedela, da lahko to opravim tudi ob NS. Sicer sem z razmerjem zadovoljna, ker se zavedam, kaj to pomeni, me pa skrbi to, da bi bil rezultat ob DHT bolj natančen. Sploh, ko sem prebirala, da se je nekaterim rezultat poslabšal iz npr. 1: 3000 na 1: 60. Ne razumem, zakaj potem ni oboje “nujno” opraviti, če so rezultati toliko bolj natančni? Ne vem, ali se sedaj lahko zanašam, da je moje tveganje 1: 3081 ali je v resnici to še slabše? Na amnio pri takem rezultatu seveda ne nameravam. Me pa zanima, v primeru, da bi me na koncu le preveč skrbelo, kje lahko opravim neinvazivni test in koliko je potem ta zanesljiv? Od katerega tedna dalje in do kdaj se ga lahko opravlja? Ali so rezultati spet v obliki verjetnosti ali z gotovostjo potrdijo, da plod nima kromosomske napake (oz. vsaj teh treh pogostih)? V primeru, da bi bil rezultat neinvazivnega testa slabši, ali potem pripada amnio na napotnico ali bi jo prav tako mogli plačati, da bi se 100% prepričali, da je neinvazivni test povedal pravilno?

Pa še zanima me, kako to, da je prišlo tveganje na podlagi pregleda 3081? Ali zaradi prehitrega bitja srca pri plodu (bila sem tudi precej živčna), ali je prevelik/premajhen za svojo starost? Ali je obseg glave prevelik/premajhen? Ali bi bili rezultati pri npr. 11 t bistveno boljši? Ali je NT 1,9 mm že veliko? Rekli ste, da je to normalno, ampak katera vrednost je pa potem že kritična?

Vem, da bi to lahko že vse vprašala, vendar sem preprosto pozabila na vse.

Hvala, če si boste vzeli čas.
Lep pozdrav

Joj, joj, joj! …. nosečke ste res prave umetnice v sestavljanju vsega najslabšega, kar ste sposobne najti. Vse kar ste našli je res “možno”, čeprav skrajno malo verjetno. Hočete torej vedeti za “worst case scenario”? Ni problema, tudi to obvladamo…. tudi pri tveganju 1:20.000 obstaja možnost, da nosečnica nosi plod z Downovim sindromom in sam imam med več kot 20.000 pregledanimi tudi primer, ko je takšna s tveganjem 1:15000 rodila Downa. Strašno! Se strinjam. Po vseh testih, NS + NK + DHT + ČHT + morfologiji z štetjem mehkih markerjev….nič, a na koncu Down! Pravi Down …. Kaj zdaj? Edino, kar vam pri vašem študijskem pristopu lahko predlagam, je amniocenteza ali NIPT. Z NIPT boste zanesljivo izključili Downov sindrom, ostalo ne tako zanesljivo, zadeva pa stane 650 EUR. Z AC boste zanesljivo izključili vse kromosomske napake, tako numerične kot strukturne, torej vse, Trisomijo 21, 18,13, X,Y, pa vse druge kromosome tudi, čeprav so ostali letalni. Tudi to stane približno 600 EUR, ampak prinaša še malenkostno tveganje za splav (cca 0,5%). No, pa DHT tudi še lahko opravite. Samo čim prej pojdite na polikliniko na Njegoševi ulici v Ljubljani in v laboratoriju samo povejte, kje ste opravili NS. V roku cca. 10 dni boste na dom prejeli dopolnjen izvid NS + DHT. In se vam opravičujem, da nisem bil dovolj agresiven s svetovanjem testov. Nekateri kolegi svetujejo vse živo, kar je le mogoče. Sam nisem tak in zadeve presojam drugače. Meja, pri kateri ponudim DHT je arbitrarna, torej se tudi te meje ne držim kot pijanec plota. Enostavno se mi zdi, da s testiranji pretiravamo in da je pogosto manj = več.

Hvala za hiter odgovor in ni se treba opravičevati, ker verjetno v nobenem primeru ne bi bila povsem pomirjena, samo teh nekaj vprašanj mi ni dalo miru. Vsega se zavedam, pa vseeno, ko ti sovrstnica pove, da je njen rezultat 1: 19.600, si vseeno misliš, da je tvoj rezultat res slab. Bom vse skupaj odmislila, sicer pa zaupam Vaši presoji in tudi spoštujem, da ne vsiljujete testov za vsako ceno. Vseeno, če bi lahko še tiste mere komentirali, če je vse v mejah normale (CRL, BPD, srce…)? Hvala

ja :-)…tudi s “kolegicami” imamo obilne izkušnje. Ženske pač hote ali nehote stalno nekaj tekmujete med seboj, in če to niso čevlji in torbice, potovanja, moški ali kilogrami, so pa imaginarni rezultati NS. Brez zamere, moram se malo pošaliti, čeprav ima zadeva tudi nekaj soli. Ne morem iz svoje kože. Torej na vaše vprašanje sem pravzaprav že odgovoril s stavkom pri pojasnjevanju rezultatov, ko sem omeni, da “smo preverili trajanje nosečnosti in če je kaj narobe z anatomijo ploda”….se tega morda spomnite? No, nič ne de….ker ni bilo nič narobe, k temu ni bilo treba ničesar dodati, kar pomeni da…..je vse v redu.

Hvala za vsaj malo pomiritve 🙂 ja na pregledu sem bila res malo “odsotna” od navdušenja, živčnosti, zaskrbljenosti, če bo vse v redu, tako da res škoda, da nisem takrat kaj več vprašala, pa sedaj ne bi imeli dela z mano. Še vseeno me zanima, na podlagi česa je prišel tak rezultat, razen nuhalne svetline? Teh podatkov pa res še nisem zasledila ali pa sem površno brala.

Kako to mislite, na podlagi česa je nastal tak rezultat? Seveda na podlagi kombiniranja pomena vaše starosti, ki da osnovno tveganje (BR) in NS (AR), kaj pa drugega? Zdaj se pa malo…hm?… bližate meji, ko nisem več prepričan, če vam je v zvezi s presejalnimi testi vse jasno.

Glede presejalnih testom mi je še kar jasno, vem, da povejo samo neko tveganje in mi ne morejo nečesa 100% potrditi, ker lahko to stori le amnio.,pa še to nikoli ne veš, kaj se zgodi pri porodu, tako da 100% garancije, da bo vedno vse v redu, ni :-). Zanimalo me je bolj to, kaj se na samem pregledu gleda, da na koncu pride rezultat, npr. 3081 kot pri meni. Ali samo starost in nosna kost in nuhalna svetlina (1,9 mm), ali tudi gestacijska starost, velikost ploda, npr. moja teža, to koliko se je plod premikal, itd.? Ali je sicer 1,9 mm že veliko in je tudi zaradi tega prišel toliko slabši rezultat? No, bom zaključila, ker nima smisla, da se toliko poglabljam, le teh par vprašanj mi ni dalo miru.

Lep dan.

Spoštovani,

na rezultat seveda vpliva tudi velikost ploda, ker se sama NS tekom plodove rasti lahko normalno poveča in seveda 1,9 mm pri dolžini ploda 45 mm pomeni slabši rezultat kot pri dolžini ploda 83 mm, ampak to ni usodno.