Pozdravljeni.
Konec septembra sem imela pregled nuhalne svetline, takrat sem bila v 13. tednu. Stara sem 29 let, to je moja druga nosečnost.

Rezultati so bili sledeči:
Fetal heart rate: 164 bpm
CRL: 71.8 mm
NT: 2.5 mm
BPD: 22.6

Tveganje za Trisomy 21 je 1:742 (background risk) in 1:878 (adjusted risk).

Po dobljenih rezultatih so mi svetovali dvojni hormonski test, na katerem so bile navedene naslednje meritve:
Free -hCG 92.8 IU/I (equivalent to 2.333 MoM)
PAPP-A 6.300 IU/I (equivalent to 1.047 MoM)

Tveganje za Trisomy 21 1:742 (background risk) in 1:625 (adjusted risk).

Bi me morali ti rezultati še vedno skrbeti, da ni vse ok z dojenčkom? Bi mi svetovali dodatne preiskave?
Hvala za odgovor!

Pozdravljeni,
Strokovno gledano je tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21 ( Downovim sindromom) 1/625 nizko. Diagnostične preiskave vam zato niso bile svetovane. Subjektivno dojemanje tveganja pa je zelo individualno. Pravilna napovedna vrednost neinvazivnega genetskega testiranja iz materine krvi (NIPT Panorama) je za Downov sindrom bistveno višja kot je napovedna vrednost kombinirane presejave na osnovi UZ meritve nuhalne svetline+DHT.
V skupini nerizičnih rezultatov kombiniranega testa po merjenju nuhalne svetline in DHT je bilo po naših podatkih lažno negativnih (neugotovljenih) 0,7% plodov s trisomijo 21, ki jih je NIPT test- Panorama uvrstil v visoko rizično skupino in jih je potrdila diagnostična kromosomska preiskava po posegu amniocenteze ali horionske biopsije.

Pozdravljeni,
Strokovno gledano je tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21 ( Downovim sindromom) 1/625 nizko. Diagnostične preiskave vam zato niso bile svetovane. Subjektivno dojemanje tveganja pa je zelo individualno. Pravilna napovedna vrednost neinvazivnega genetskega testiranja iz materine krvi (NIPT Panorama) je za Downov sindrom bistveno višja kot je napovedna vrednost kombinirane presejave na osnovi UZ meritve nuhalne svetline+DHT.
V skupini nerizičnih rezultatov kombiniranega testa po merjenju nuhalne svetline in DHT je bilo po naših podatkih lažno negativnih (neugotovljenih) 0,7% plodov s trisomijo 21, ki jih je NIPT test- Panorama uvrstil v visoko rizično skupino in jih je potrdila diagnostična kromosomska preiskava po posegu amniocenteze ali horionske biopsije.