Pozdravljeni!
Zanima me sledeče:
Ali je pri rezultatu NS : 1,2mm
Ts21 backg.risk 1: 143 ajd.risk 1: 714
Ts18 backg.risk 1:1686 adj.risk 1:5108
Ts13 backg.risk 1:3968 adj.risk 1:9807
potrebna še ammiocenteza ali nifty test? Stara sm 39 let.

Lp.

Pozdravljeni,
odgovor na vaše vprašanje je odvisen od tega kakšno zanesljivost odkrivanja Downovega sindroma in drugih izbranih ali morda “vseh” kromosomskih napak pri plodu pričakujete v svoji nosečnosti.
Rezultat testa nuhalne svetline je bil pri vas nerizičen za kromosomske napake trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo kromosoma 18 in 13. Test odkrije med 75 in 80% nosečnosti z Downovim sindromom, ki jih pravilno uvrsti v visokorizično skupino. Če nosečnica nadaljuje z invazivno preiskavo horionsko biopsijo ali amniocentezo, ta kromosomsko napako dokončno potrdi ali izključi.
NIPT ima višjo detekcijo izbranih najpogostejših kromosomskih napak. Pri nas imamo največ izkušenj imamo z NIPT testom Panorama, pri kateri detekcija Down-ovega sindroma presega 99%, odkrije pa še povišano tveganje za druge napogostejše napake števila kromosomov in 5 pogostejših mikrodelecijskih sindromov. Pred kratkim so Panorama test prilagodili temu, da analizira tudi dvojčke, ugotovi ali so enojajčni ali dvojajčni, vsakemu od njiju določi spol in tveganje za kromosomsko napako. S tem testom odslej lahko analizirajo tudi nosečnosti s podarjeno jajčno celico. V primeru visokega tveganja dokončno potrdi ali izključi kromosomsko napako invazivna horionska biopsija ali amniocenteza.
Če pa pričakujete največjo zanesljivost preiskave, pregled strukture in števila vseh kromosomskih parov pa je najboljša odločitev za prenatalno kariotipizacijo po horionski biopsiji ali amniocentezi. Slednja je najzanesljiveša in je naš zlati diagnostični standard. Invazivni poseg pa ima nizko tveganje za zaplete, ki lahko vodijo tudi v prekinitev nosečnosti (0.5%).
Lep pozdrav,