nuhalna svetlina
Pozdravljeni!
Glede na nuhalno svetilno so moji rezultati sledeči:
Starost 28
Gestational age 11+5
Fatal heart rate 168
CRL 50,5
NT 1,8
BDP 16,7
nosna kost vidna
Background/ Adjusted risk
T21 1:1083 1:2005
T18 1:12785 1:20000
T13 1:20000 1:20000
Glede na velikost NT se tveganje zmanjša za 1,85x.
Ali bi me tudi vi po teh rezultatih poslali še na DHT?
Vem da rezultati niso najslabši, vseeno pa mi ne dajo miru saj sem upala da bom nekako v povprečju. Ali na rezultate vplivajo samo CRL, NT, BDP in starost… ali še kak drug parameter?… Ali je osnovni parameter enak za vse punce moje starosti…oz. kaj je znižalo osnovni parameter? Ali je smiselno nuhalno svetilno čez teden ali dva ponoviti? Doktor mi ni razložil grafov, sama pa tudi nisem vprašala, zato me zanima kaj pomenijo. Na grafu sta dve rdeči črti in ena zelena na sredini. Sama si razlagam, da je zelena povprečje. Kar je nad 95% so slabši rezultati, kar pa pod 5% pa tiste s takšnimi rezultati ne rabi nič skrbeti. Tako bi morala NS pri CRL50.5 biti nekje 1.4mm. Verjamem, da boste mislili, da pretiravam, ampak edino kar si želim je da bi bil otrok zdrav.
Hvala za odgovor in lepo pozdravljeni!
Spoštovani,
to, kar si želite vi ni nič unikatnega. Tega si želijo prav vse nosečnice, brez izjeme. Sicer pa je za povprečno žensko vaše starosti tveganje za DS 1: 1083, vaš rezultat pa je boljši, torej je tveganje že podpovprečno! Vseeno bi vam še priporočal DHT, ampak le zato, ker ta lahko tveganje spremeni toliko na slabše, da vam lahko še pripade invazivni diagnostični test (AC).
Spoštovani,
prosim za komentar včeraj opravljene NS. Meni se zdi zelo slabo.
Starost 33 ob rojstvu 34
Gestational age 11+4
Fatal heart rate 171
CRL 49.0
NT 2,1
BDP 18,6
nosna kost vidna
Background/ Adjusted risk
T21 1:384 1:136
T18 1:868 1:2550
T13 1:2740 1:2402
Najbolj me skrbi T21. V izvidu piše, da je tveganje povečano. Priporočajo genetski posvet in karitipizacijo.
Meritve so bile 3. Ta je bila najslabša. Drugi dve sta bili pod 2. Dr. je omenila AC ter da obstaja krvna preiskava, katera je samoplačniška ( 600 eur) .. da jo lahko opraviš takoj in tudi rezultat je takoj??? Za kakšno preiskavo gre? Je topreiskava samo za T21 ali se še kaj drugega vidi?
Sem v skrbeh, hvala za odgovor.
LP
Spoštovani,
iz številk izhaja, da se je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom iz starostno pogojenega (1: 384) za cca 3x zvišalo (1:136) , kar je v prevodu približno toliko kot pri 38 letni nosečnici brez testiranja. To ni ne slab ne dober rezultat, ampak je rezultat, ki vam prinese možnost (pravico) do invazivnega testa, ki bo dejansko preveril, če vaš plod ima DS ali ga nima. Verjetnost, da ga nima pa je 136x večja kot da ga ima! Če je to dobro ali slabo, prepuščam vam, ampak meni se to ne zdi tako slabo.
Glede neinvazivnega testa za 600 EUR pa mislim, da ste ponudbo malo slabše razumeli ali pa vam je bila neustrezno predstavljena. Ta test res lahko skoraj 100% izključi Downov sindrom in tudi trisomijo 13 in 18, ampak v splošnem ni enakovreden kariotipizaciji. Res je primerljivo zanesljiv s kariotipom le pri Downovem sindromu. Tudi nevarnost splava po invazivnem testu ni zelo visoka, ampak je približno 1:400 do 1:500 posegov. Zato si vsaj ob razliki v stroških velja možnosti dobro pretehtati. Drugo je hitrost izdelave izvida. Izvid od NIPT ni takojšen, ampak traja vsaj 1 teden, večinoma celo 10 do 14 dni, ker se ga, kolikor vem, izvede v tujini, kamor je treba poslati kri in od tam dobiti tudi izvid. Ampak o tem težje razpravljam, ker se pogoji stalno spreminjajo, so vezani za tehnologijo informatike in utečenosti poti pošiljanja bioloških vzorcev, za katere sicer vemo, da pridejo na katerikoli konec sveta v največ 72 urah. Vsekakor pa izvid NIPT ni takojšen.
Spoštovani,
NS bo v redu 20.10., naročite pa se k meni lahko na GSM številko, objavljeno pod mojimi odgovori 🙂
Pozdravljeni.
Prosim za pomoč pri izvidu NUHALNE SVETLINE.
Starost: 24 let
Gestational age: 11 weeks + 6 days from CRL EDD by scan: 20 April 2019
Findings Alive fetus
Fetal heart activity visualised
Fetal heart rate 181 bpm
Crown-rump length (CRL) 51.9 mm
Nuchal translucency (NT) 2.2 mm
Placenta posterior low
Amniotic fluid normal
Chromosomal markers:
Nasal bone: present.
Fetal anatomy:
Skull/brain: appears normal; Spine: appears normal; Abdominal wall: appears normal;
Stomach: visible; Bladder / Kidneys: visible; Hands: both visible; Feet: both visible.
Risks / Counselling:
Patient counselled and consent given.
Operator: Sašo Stojkoski, FMF Id: 109547
Condition Background risk Adjusted risk
Trisomy 21 1: 958 1: 315
Trisomy 18 1: 2201 1: 5035
Trisomy 13 1: 6941 1: 137
Spontaneous delivery before 34 weeks 1: 249
Skrbi me Trisomy 13, ki je 1 : 137 in seveda s tem tudi srčni utrip, ki je 181. Stara sem 24 let, tveganje pa imam kot pri 35 let stari ženski.
Naj omenim da sem šla tudi na biopsijo horionskih resic in čakam rezultate, vseeno pa me to čakanje skrbi in me zanima vaše mnenje.
Hvala, lp
Spoštovani,
številke so, kakršne so. Tveganje za T13 je povečano zlasti zaradi utripa in ne obratno, utrip ploda pa je žal pogosto povezan s stopnjo stresnih hormonov pri nosečnici med preiskavo. Če je torej vznemirjena nosečnica, je posledično zaradi adrenalina in noradrenalina, ki ga sprošča nosečnica pri vznemirjenju, utrip nerealno zvišan tudi pri plodu, ampak tega nismo sposobni ugotoviti drugače kot da ponovimo meritev utripa po določenem času, nekaj ur ali dni. kakorkoli, utrip je pač vključen v formulo za izračun tveganja za kromosomske napake in posledica je tak izračun. Naredili ste vse, kar lahko, torej BHR in zdaj ni mogoče nič drugega kot počakati na izvid, kateri pa ima 137x večjo verjetnost, da bo v redu kot da ne bo.
Pozdravljeni,
prejšnji petek sem bila pri vas na nuhalni v porodnišnici.NS je 1,8, drugih meritev še nimam,ker jih dobim po pošti.Takoj po nuhalni sem odšla oddati kri še za dvojne hormonske teste.Včeraj me je klicala gospa in mi povedala da imam sedaj povečano tveganje za dawnov sindrom in sicer 1:225. Sedaj me pa bega ali naj naredim Nifty test ali amino, namreč bojim se možnosti splava. Zanima me vaše mnenje glede na moj rezultat, ali bo dovolj Nifty test da bi se ovrgel sum? Stara sem 36 let in zanosila v postopku IVF.
Hvala za vas odgovor in lp
Spoštovani,
če vzamemo v obzir tveganje za Downov sindrom, test NIPT ni problem. Če bi bilo tveganje večje od 1:100 bi ga kot metodo za izogib splavu po AC odsvetovali, ker je tveganje med 1:100 in 1:1000, pa je ta pot možna oziroma ni strokovno sporna. Priporočam pa, da opravite vsaj še genetski posvet na Inštitutu za medicinsko genetiko in se še pri genetiku pogovorite o tem.
saj pravim, da invazivna preiskava ni nujna. Tveganje za DS je namreč zmerno, ne zelo visoko in nenazadnje je morfologija ploda v redu niti NS ni zelo široka.
Pozdravljeni,
ponovno jaz 😊 Ko sem dobila izvid NS in DHT, sem ugotovila, da je pri vnosu osebnih podatkov prišlo do napake pri datumu rojstva, in sicer sem “postarana” za pol leta 😊, prav tako sem vam in tudi genetiku cisto pozabila povedati, da imam nosecnisko sladkorno, odkrito zelo zgodaj, in sicer ze v 9. tednu nosecnosti (ze pri prvem otroku sem jo imela), je mozno da je plod zaradi tega malo vecji? Prav tako sem pozabila povedati, da sem imela punkcijo, ko sem bila stara 35. let, prenos zamrznjencka pa pri 36. Zanima me, ce mogoce to kaj vpliva na rezultate za tveganje DS?
Hvala za vas odgovor in lepo pozdravljeni.
Pozdravljeni,
na vas se obračam s podobnim vprašanjem kot kolegice pred menoj. Mislim, da odgovor že poznam, da trenutno več kot čakati ne morem in da izvid ni blazno slab, da je še zmeraj 229x večja verjetnost za zdravega otročka kot otroka z DS. Kljub temu vas prosim za mnenje.
Včeraj sem opravila pregled NS.
Stara sem 33 let (ob predvidenem rojstvu bom tik pred 34. rojstnim dnem), 178 cm, 68 kg (pred nosečnostjo 66 kg). Gre za prvo nosečnost, spontano spočetje. Partner je star 35 let in pri nobenem v družini ni genskih bolezni.
Gestational age: 12 weeks + 5 days (glede na UZ, glede na amenorejo 12 + 2 dni)
Srčni utrip: 151 utripov/min
CRL 63,4 mm
NT 2,5 mm (naredili smo 3 meritve, dve meritvi sta bili 2.4 in ena 2,5mm, ki smo jo tudi vnesli v sistem)
BDP 20,4
Nosna kost je bila vidna, prav tako vse ostale strukture, ob pregledu je bil “vesoljček” zelo aktiven, pokazal različne položaje itd.
Trisomy 21 BR: 1/383, AR: 1/229 (povečanje na cca 35. let iz vidika DS)
Trisomy 18 BR: 1/934, AR: 1/1874
Trisomy 13 BR: 1/2932 , AR: 1/9276
Spontani porod pred 34. tednom 1/136
S partnerjem sva se po pregledu zaradi višjega tveganja odločila tudi za izvedbo testa NIFTY standard.
Čeprav sva bila včeraj precej v redu in se zavedam, da se je verjetno povečala minimalno, iz cca 0,26% na 0,43%, pa se sedaj pri meni z vsako uro zaskrbljenost zelo povečuje.
Verjetno razen čakanja na rezultat NIFTY testa trenutno ne morem narediti nič?
Hvala že vnaprej za vaš odgovor, pomoč in lep pozdrav!
Spoštovani,
z vašo izbiro NIPT testa se strinjam in ta bo z mnogo večjo zanesljivostjo povedal, če je tveganje za DS res visoko ali ne. Če bo ta test pokazal, da je tveganje nizko, menim, da mirno lahko nosečnost nadaljujete vrez dodatnega, invazivnega testa (amniocenteza).
Spoštovani,
pri izračunu tveganja je že prav, da se upošteva starost ob punkciji, sicer pa se pol leta ne pozna bistveno, eno leto pa že lahko vpliva na rezultat. Pokličite nazaj v ordinacijo, kjer so vam naredili izračun in naj popravijo podatke ter naredijo nov izračun.
Pozdravljeni,
žal je NIFTY potrdil visoko tveganje, oz. ga še povečal (1/20). Ginekologinja mi bo jutri dala napotnico za razgovor pri genetiku ter je priporočala biopsijo horionskih celic. Zanima me, ali se bom lahko dovolj hitro naročila na preiskavo, sem namreč noseča 13. tednov in 3 dni (16.5.2021 je pdp). A je možno nosečnost prekiniti ze brez rezultata te preiskave? Oz. v primeru, da sem prepozna za bhc, moram čakati do 16. tedna na amniocintezo?
Hvala že vnaprej za odgovore!
Spoštovani,
nosečnosti na podlagi NIPT ni mogoče prekiniti in to je tudi prav, saj NIPT ni diagnostičen test in se kdaj tudi zmoti. Verjetno bo za BHR že prepozno, ker se dela le do 14 tednov 0/7. Lahko pa poskusite jutri poklicati in se naročiti.