Pozdravljeni!

Mene pa v zvezi z vašim prvim odgovorom v tej temi zanima ali pomeni, da je od vseh pozitivnih presejalnih testov (povišano tveganje za kromosomsko napako) 97% lažno pozitivnih? Nekaj mi ne štima v tej statistiki. Razlagate namreč, da je od vseh, ki so uvrščeni v višje tveganje potem le 3 % takih, ki imajo zares kakšno okvaro.

Hvala za pojasnilo!

Cvetka

To drži.
LP

Pozdravljeni,

Dopolnila sem 12. teden nosečnosti, stara sem 44 let, in me zanima, ali gre pri nuhalni svetlini samo za ta računalniški izračun verjetnosti kromosomske napake ali se preverjajo še druge možne nepravilnosti? Namreč, glede na moja leta predvidevam, da bo izvid najbrž pokazal tveganje, ki se razume kot visoko (1:300 ali tu blizu), kar mi seveda ne bo zadoščalo za pomiritev. In če vnaprej vem, da se bom odločila za eno od invazivnih ali morda neinvazivni test DNK iz krvi, se sprašujem, ali je preiskava NS smiselna, tudi zato, ker jo je potrebno plačati in ni poceni. Odločiti zanjo se pa moram kmalu. Koliko je cena te preiskave v Medgenu v Dravljah?

Kdaj mi pripada posvet pri genetiku? Se to zgodi na napotnico? Odločam se namreč med amniocentezo in omenjenim neinvazivnim krvnim testom. Pri AC me skrbi tisi 1% možnosti splava. Ne vem pa, če sta obe priskavi enaki po zanesljivosti – tam, kjer jo izvajajo, pravijo, da ja, sicer pa da je AC malo bolj zanesljiva.

Za odgovor hvala vnaprej.
K.

Spoštovani!

Presejalni test nuhalne svetline je hkrati tudi natančen ultrazvočni pregled zgodnje morfologije ploda in vam ga kot takega vsekakor priporočam. Na tem pregledu se namreč lahko že ugotovijo nekatere prirojene napake, ki so sicer lahko povezane tudi s kromosomsko napako pri plodu, ali pa tudi ne. Povedati želim, da je širina preiskave vseeno večja kot zgolj določanje verjetnosti za kromosomsko napako. Na podlagi izvida nuhalne svetline so boste morda tudi lažje odločili, katero od nadaljnih preiskav bi opravili. Omenjeni presejalni test izvajajo licencirani ginekologi in ga pri nas ne delamo, zato se za informacijo o ceni obrnite na center, ki pregled izvaja.

Za genetski posvet lahko pridobite napotnico izbranega ginekologa. Na posvetu se bomo pogovorili o različnih možnostih diagnostike v vaši nosečnosti in odgovorili na vsa vprašanja. Na kratko je osnovna razlika med preiskavo po amniocentezi in neinvazivnim testom za določanje najpogostejših izbranih trisomij iz krvi matere (NIPT) ta, da se s preiskavo po amniocentezi pregleda vseh 23 kromosomskih parov in tako lahko ugotovimo tudi katero od sicer manj pričakovanih kromosomskih napak, medtem ko neinvazivni NIPT test določi najpogostejše trisomije. Na genetski posvet se lahko naročite na spodnjo telefonsko številko, na kateri smo vam na voljo tudi za ostale osnovne informacije.

Hvala za odgovor. Berem o hitrih testih FISH, QFPCR in NIFTY, prva dva naj bi preverjala T21, T18, T13, numerične odklone v spolnih kromosomih – še kaj razen tega? In se vedno naredita pri AC? Baje je izvid teh testov v 48. urah, sicer se na izvid AC čaka 3 tedne. Zakaj takšen odklon?

Kam je bolje iti na genetski posvet, v Medgen ali v ljubljansko porodnišnico? Verjamem, da naj bi bilo načelno enako kakovostno, oziroma, a so znana kakšna odstopanja v širini oz. kakovosti odgovorov? In še to, ali mi pripada na napotnico le en genetski posvet? (V primeru, da se kaj zalomi kasneje pri izvidih in bi potrebovala še kak tak pogovor?)

Hvala in lp, K.

Spoštovani!

Hitra testa FISH in QFPCR sta nekaj povsem drugega kot test NIFTY, ki ni hitri test, temveč eden od možnih testov za določanje najpogostejših trisomij iz krvi nosečnice (NIPT). Metode FISH za hitro izključitev trisomije 21,13 in 18 ter določitev kromosomov X in Y ne izvajamo več, ker je časovno bolj zamudna, še vedno pa jo seveda uporabljamo za označevanje neuravnoteženih kromosomskih sprememb takrat, ko je to potrebno. Kot prenatalni hitri test izvajamo molekularno genetski test za izključitev trisomije 21, 13, 18 in ev. določitev genetskega spola, če je to zaželjeno, z molekularna genetsko metodo QFPCR. Naj poudarim, da se hitri test QFPCR naredi iz plodovnice, torej po amniocentezi. Rutinsko se ga ob AC ne dela, tisti, ki želijo imeti informacijo o trisomiji 21, 13 in 18 že v dveh dneh, pa ga lahko opravijo ob doplačilu. Pri klasični preiskavi po AC se morajo v laboratoriju celice plodovnice najprej deliti, da se lahko pod mikroskopom vidijo kromosomi in za dokončanje izvida je zato potrebno približno 2 tedna.

Na genetski posvet pojdite v tisto ustanovo, ki ji najbolj zaupate. Seveda vas v primeru, da je na AC ugotovljeno karkoli neobičajnega, še enkrat povabimo na genetski posvet, kjer se ponovno natančno pogovorimo. Vaš ginekolog vam bo zagotovo napisal pravo napotnico, zato se glede tega po nepotrebnem ne obremenjujte.

Lep pozdrav,

Maruša Škrjanec, dr.med.

Spoštovani!

Klasična preiskava po AC pokaže število in strukturo vseh 23 kromosomskih parov. Pokaže torej tako napake v številu kromosomov (kamor sodijo trisomija 21- Downov sindrom, trisomija 13 in 18) kot tudi strukturne napake (npr. izbrisi ali podvojitve dela enega od kromosomov in drugo). Prednost hitrega testa QFPCR je zgolj in samo ta, da je, kot njegovo ime pove, hiter (rezultat dobimo v 2 dneh), izključi pa trisomijo 21, 13, 18 in določi genetski spol. Če bi želeli te podatke (ki vam jih po 2-3 tednih sicer da tudi klasična preiskava), že v dveh dneh, se lahko dodatno ob klasični preiskavi odločite še za ta test.

Več o tem in tudi o vsem ostalem, kar vas zanima, se lahko natančno pogovorimo na genetskem posvetu.

Pozdravljeni,

Stara sem 24 let, noseča prvič (trenutno 26t 1d), zapleti v začetku nosečnosti (v 6-10t) so bili: rahla krvavitev (posledično hospitalizacija) in izcedki (rjavo-roza), terapija pa je bila Dabroston 3×1 tbl in seveda folna kislina. 19.3. sem bila na merjenju nuhalne svetline (po UZ 12t 3d) in je ginekolog izmeril NT 4,8mm (tveganje za DS 1:20, nosna kost vidna, srčni utrip 164 utripov/min), kar je za mene seveda bil zelo velik šok, saj nimamo v družini nikogar, ki bi imel kakršne koli kromosomske ali katere koli druge napake.
Nato so mi 8.4. (po UZ 14t 1d, CRL 82.9cm) ponovno izmerili nuhalno svetlino in ta se je zmanjšala iz 4,8mm na 1,7mm. Bilo pa je še v pravem času za merjenje nuhalne svetline. Bila sem na BHR, kjer sta oba testa pokazala da je kariotip normalen. Potem sem bila tudi dvakrat na UZ plodovega srca, ki je pokazal da je srček strukturno normalen. Imela sem tudi 4 morfologije, na katerih je bil plod bp. Na genetski posvet, pa me nihče ni poslal.

Pišem pa vam zato, saj mi je zdravnica po tej zadnji morfologiji rekla, da je otrok vredu, ampak, da je še vedno 12% možnosti, da pride pri otroku do motnje v mentalnem razvoju. Tega mi do sedaj nihče ni povedal, za kar sem zelo šokirana, razočarana, žalostna in jezna, saj sem v 13.tednu nosečnosti izrazila željo, da bi šla na splav, saj je tveganje preveliko pri taki veliki nuhalni svetlini. Mislila sem, da ko opravim vse te preglede, da imam velike možnosti, da donosim zdravega otroka.

Vglavnem doživljam stres za stresom in očitno se ne bo končalo niti s porodom.

Zdaj pa vas lepo prosim, če mi lahko poveste kakšna so še vse tveganja pri povišani nuhalni svetlini, po tem ko so izključene kromosomske napake, strukturne napake srčka in pa da so morfologije bp.

Vnaprej se vam zahvaljujem za odgovor in vas lepo pozdravljam!

Pozdravljeni,

nuhalna svetlina 4,3 mm je res lahko povezana tudi z drugimi genetskimi boleznimi, raze izključenih že izključenih, lahko pa je to bila le neškodljiva posebnost embrionalnega razvoja vašega ploda. Čeprav bi danes uporabili vse poznane preiskave vseh bolezenskih možnosti še zdaleč ne moremo izključiti.

V zadnjem času ste imeli številne preiskave, ki so vse ugotavljale normalen izvid plodove telesne rasti in razvoja organov. Morda bi ob kontrolnem pregledu svojo zdravnico vprašali katere vrste mentalne retardacije je imela v mislih in kako je dognala oziroma izračunala, da je tveganje12%.

Želela bi vaše misli preusmeriti v to, da se največ otrok, ki v nosečnosti lepo napredujejo rodi zdravih in ne vem zakaj ne bi razmišljali tako tudi vi, saj imate skrbno zdravnico, ki pazljivo spremlja vašo nosečnost.

Če pa ste mnenja, da vas bodo takšne skrbi vznemirjale do konca nosečnosti ali celo po rojstvu otroka, pa predlagam, da se naročite v našo ambulanto, kjer bomo na podlagi izvidov lahko razmislili ali bi lahko z dodatnimi preiskavami ovrgli vaše skrbi.

LP

Pozdravljeni.

Sem v 27. letu starosti in sem opravila NS (nosečnost 13 t), katere rezultat je bil 2,3, tveganje pa 1:1320. Odločila sem se še za DHT, rezultate še nisem dobila. Zanima me kako vi interpretirate dosedanji “izvid”? Poleg tega imam še eno vprašanje: ko sem gledala posnetke UZ sem videla, da je ena roka bolj ali manj pri miru (zunanja). Ali mislite, da je to kaj narobe ali jaz ne opazim premike? Zdravnica ni sicer nič rekla…

Najlepša hvala za odgovor.

Pozdravljeni!

Kot so vam verjetno povedali, je ultrazvočni pregled merjenja nuhalne svetline nek presejalni test, ki vam glede na izmerjeno velikost nuhalne svetline, ostale ultrazvočne ugotovitve, vašo starost in ostale podatke poda tveganje za najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu.

Predvidevam, da je bilo tveganje, ki ga omenjate, izračunano za Downov sindrom (trisomija 21). Tveganje 1:1320 lahko razložimo tako, da bo med 1320 nosečnicami s povsem enakimi meritvami nuhalne svetline in enako starostjo kot vi, pri eni nosečnici plod imel Downov sindrom, pri ostalih 1319 nosečnicah pa ne. kar vas razvršča v skupino z nizkim tveganjem. Meja za skupino s povišanim tveganjem (pri kateri nosečnicam predlagamo nadaljne diagnostične preiskave), je 1:300.
Glede gibanja roke dvomim, da bi bilo karkoli pomembnega, če ginekologinja temu ni namenila kake posebne pozornosti. Je pa to bolj vprašanje za ginekologa kot kliničnega genetika.

Z lepimi pozdravi,