Noonanov sindrom
Pozdravljeni dr.Brezigarjeva,
na vas se obračam v zvezi diagnozo moje 6 mesečne hčerke.Na kratko vam bom opisala situacijo:
Moji hčerkici so ob rojstvu (nedonošenček 33 tednov) navedli displastične znake (sedlast nos,visoko čelo,nižje postavljena in nazaj rotirana ušesa, širše postavljeni bradavici,širok razmak med očmi). Jaz vseh teh znakov kot mama na njej ne opazim (nosek je bolj prifrknjen).Zaradi nedonošenosti je bila hospitalizirana, kjer se je ugotovilo da ima zmerno pulmonalno stenozo in VSD (1-2 mm).Razvojno dobro napreduje. Sedaj so sledile genetske preiskave, testiranje 7 genov,ki so značilni za Noonanov sindrom in so mi po telefonu sporočili, da je preliminarni izvid: ena sprememba na BRAF genu. Sedaj še čakamo končni izvid (klasična metoda). Malo me je zmedlo, ker me je genetik ob sporočanju preliminarnega izvida spraševal ali ima kakšna znamenja po telesu, suho kožo, težave z nohti., tako da sem dobila vtis da ni čisto siguren,da bi bil Noonanov sindrom. (Nima nikakršnih znamenj, suhe kože,težave z nohti).Ob branju raznih člankov sem zasledila, da so spremembe na BRAF genu povezane tudi z drugimi sindromi (Leopard,CFC..)
Prosim vas za vaše mnenje:
-ali je možno,da se končni izvid razlikuje od preliminarnega?
-s kakšno gotovostjo se potrdi,da gre za Noonanov sindrom in ne kateri drugi,ki je povezan z BRAF genom?
-kje na BRAF genu se pojavi sprememba (exon?), ki kaže da gre za Noonanov ali kateri drugi sindrom.
Op:v nosečnosti delana biopsija horionskih resic,kariotip je bil 46xx.
Dr. Brezigarjeva za vaše mnenje se vam iskreno se vam zahvaljujem in vas lepo pozdravljam.
Pozdravljeni,
odgovor na vaše vprašanje je pravzaprav zelo težaven. Uporabljene metode, postopek in interpretacija genetskih izvidov se namreč razlikujejo med laboratoriji. V praksi to pomeni, da vam izvid lahko obrazloži le oseba, odgovorna za vodenje postopka. Kljub temu bom poskusila vsaj nekoliko razjasniti situacijo.
Diagnoza Noonan sindroma temelji na kliničnih kriterijih, dopolnjenimi z mutacijami v katerem od odgovornih genov. Spremembe (mutacije) v BRAF genu lahko povzročijo tako Noonan sindrom, kot tudi CFC ter LEOPARD sindrom. Verjetno ste bili s tem namenom vprašani po morebitnih spremembah na koži in nohtih. Za dokončno diagnozo je ključno upoštevanje kliničnih znakov in odkritih mutacij. Preliminarni izvid pomeni pravzaprav najverjetnejšo delovno diagnozo, ki pa jo potrdijo (ali ovržejo) še z drugimi usmerjenimi preiskavami.
Do sedaj opisane mutacije BRAF gena so bile ugotovljene v različnih eksonih (6, 13 in 15).
Treba je dodati še, da je vaša hčerka zelo majhna, zato bo zagotovo v prihodnosti klinična slika bolj jasna.
Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar