pozdravljeni,

S sinom že nekaj časa hodimo na Endorinološko v Ljubljano zaradi nizke rasti. Konzilij je prejemanje rastnega hormona, na odpustnici je bilo napisano, da ima znake Nonnanovega sindroma. Predhodno je imel pregled tudi pri genetičarki.
Ali ima kdo kakšne izkušnje s tem sindromom, saj ni v slovenščini na internetu nobenih informacij.
Ne vem na koga naj se obrnem, oz. kateri specialist mi bo podal kakšne informacije oziroma napotke za naprej.

pozdrav

Pozdravljeni,

če boste želeli, lahko informacije o Noonnovem sindromu dobite tudi pri nas .

LP

Hvala za ponujeno pomoč in
res se bom obrnila na vas.

Sicer sem informacije, kakšne so značilnosti in težave že pridobila na internetu in ugotavljam, da so skoraj vse omenjene značilnosti prisotne. Pri sinu gre očitno za novo mutacijo, saj v družini teh težav in značilnosti ni.
Ker bi ga moral pregledati kardiolog in hematolog, ne vem, kdo ga bo celostno obravnaval, kdo mi bo uradno dal razlago , pojasnila, napotke.
Zanima me, ali je v Sloveniji ta sindom zelo redek, saj je v tuji literaturi omenjeno kot zelo pogost sindom.

Glede na to, da je laboratorijska potrditev tega sindroma v najboljše primeru možna šele nekaj let in, da je izraženost značilnih znakov pri različnih bolnikih dokaj različna, je mogoče tudi pričakovati, da Noonanov sindrom pri otroku ni vedno diagnosticiran. Pričakovana pogostost pojavljanja je med 1 na 1000 in 1 na 25000 rojstev.
Celostno bodo vašega otroka diagnostično in terapevtsko obravnavali pediatri na pediatrični kliniki, razvojni pediater in izbrani pediater.
LP