Nistagmus
Pozdravljeni,
imam 2.5 let starega sinka, ki ima nistagmus kot posledico albinizma šarenice. Z rastjo se pojavlja tudi rahla dalekovidnost, drugace pa se frekvenca nistagmusa zmanjsuje, ocitno se je tudi ze sam zelo prilagodil na svoje stanje, glavo obcasno zamakne in kaj pogleda izpod čela ali vertikalni npr. curek vode pogleda vzporedno.
Moti ga intenzivna svetloba ali bleščanje sonca, a tudi to ni tako izrazito, pomaga kapa s sencnikom.
Zanimajo genske kombinacije, ki bi bile mozne pri drugem otorku. Če prav razumem, deklica zagotovo ne bi imela podobnih tezav, decek bi imel 50/50 moznosti.
Jaz sem svelejse polti, rdecelasa, moz izrazito temen. Oba rjavooka. Če to kaj pove… Genetska posvetovanja na LJ kliniki niso obrodila sadov, menda ker takih raziskav pri nas ne opravljajooz. se na iskano ni nihce odzval …
Hvala za odgovor in lepo pozdravljeni.
Ne preseneča me dejstvo, da težko dobite odgovore, saj so genetski vzroki okularnega albinizma številnejši in bolj zapleteni, kot smo pred objavo molekularno genskih analiz pričakovali na osnovi kliničnih podatkov. V sedanjem času je to predmet molekularno genetskih raziskav posameznih svetovnih raziskovalnih laboratorijev, ki poskušajo identificirati genetske vzroke te bolezni. Zaključki njihovih raziskav so na kratko zelo težko razložljivi. Ugotovljene so bile številne mutacije na različnih genskih lokusih (mestih v genotipu), ki se ob enakem kliničnem stanju v različnih družinah dedujejo različno: na X – vezano, (ta način ste omenili vi), avtosomno recesivno (zdrava prenašalca sta oba starša) v nekaterih primerih pa pseudodominantno (opazen prehod iz generacije v generacijo). V primeru, da je vaš sin edini z okularnim albinizmom v širši družini ( potrebno je razmisliti vsaj o nekaj generacijah) je način dedovanja v vaši družini brez molekularno genskih analiz nemogoče zanesljivo predvideti. V primeru, da so v vaši družini s to diagnozo tudi drugi npr. vaši bratje, strici, dedek, po mami pa to zanesljivo potrjuje način na X – vezanega dedovanja dedovanja, ki ste ga omenili. V nekaterih družinah imajo zdravi prenašalci značilne mozaične pigmentne spremembe na očesnem ozadju in okulist, specializiran za to področje bi morda lahko presodil najverjetnejši načina dedovanja v vaši družini, seveda če bi poleg sina pregledal tudi vaju (oba starša). Molekularno genetske preiskave je trenutno mogoče opraviti v posameznih tuijh raziskovalnih laboratorijih, ki praviloma želijo raziskovati predvsem družine, kjer se takšno stanje pojavi pri več članih oziroma v različnih generacijah. Na današnji stopnji znanja prav gotovo ni pričakovati, da bi molekularni genetik lahko identificiral vse možne genske vzroke okularnega albinizma zato tudi bolniki, ki sodelujejo v teh raziskavah posledično ne dobijo vedno jasnih odgovorov.
Pri otroku z okularnim albinizmom (tako kot pri vsakem majhnem otroku) ni odveč preveriti ali dobro sliši.