NIPT test na napotnico po 37. letu
Pozdravljeni,
včeraj sem pri izbrani ginekologinji dobila informacijo, da naj bi nosečnicam, starejšim od 37. let, poleg obeh diagnostičnih testov za ugotavljanje kromosomskih napak, po novem na napotnico (se pravi brezplačno) pripadal tudi NIPT test, ki pa ga je potrebno opraviti v porodnišnici Ljubljana.
Ker sem sama test opravila samoplačniško pred cca. tremi tedni, sem bila negativno presenečena, da mi tega niti z besedico ni omenila ginekologinja na kliniki mccz, kjer sem test opravljala.
Seveda ne pričakujem povrnjenega denarja za opravljeni test, sem pa razočarana nad tem, da mi je bila ta informacija zamolčana s strani ginekologinje, pri kateri sem že tako samoplačniško opravljala pregled NS, ki mi na napotnico, zaradi upravičenosti do diagnostičnih testov, ne pripada.
Ker na koncu koncev je vsota obeh pregledov dosegla skoraj moj trenutni mesečni zaslužek. In tudi ginekologinja, sicer uvrščena med strokovnjake na tem področju, je sedaj v mojih očeh izpadla kot oseba,ki ji je pomemben zgolj lasten zaslužek oziroma privat podjetja v katerem je zaposlena. Pač, brez nekih osnovnih vrednot, ki bi jih od sočloveka pričakoval.
Moti me tudi to, da so take informacije tako težko dostopne oziroma preverljive, saj na internetu zaenkrat te informacije nisem našla, v porodnišnici Ljubljana pa se mi tudi ne javljajo na telefon.
Zato se, dr. Pušenjak, obračam na vas, če lahko poveste kaj več o tem, da te informacije pridejo tudi do ostalih nosečnic, da bodo poučene o svojih pravicah, saj je iz mojega primera razvidno, da jim jih tudi ginekologi kdaj zamolčijo.
Najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav!
Spoštovani,
žal že odkar je NIPT na trgu ugotavljam, da se ta sicer odlična metoda zlorablja tako, da se sicer zdi, da gre za skrb za zdravje ploda, ampak ima ta “skrb” turboreaktivni pogon z imenom provizija. To je moja ugotovitev na splošno. In da ne bo pomote, tudi sam sodelujem pri tem, čeprav se res trudim, da ne prihaja do konfliktov interesa. Do zdaj mi je uspevalo. Del tega trenda se kaže tudi v ponujanju čim višjih in širših paketov s številnimi mikrodelecijami in monogenskimi boleznimi, katere se pojavljajo zelo redko (nekje med 1/5000 in 1/10.000 nosečnosti), namesto smiselnih, ker ti prinašajo višjo provizijo od manjših, čeprav je preverjeno validiran le tisti del NIPT, ki preverja trisomije in spolne kromosome. Tudi opažam, da kolegi agresivno ponujajo NIPT že pri 9 in 10 tednih nosečnosti, še preden je bila preverjena neoporečna anatomija ploda, kar se lahko kakovostno opravi šele pri nuhalni svetlini, verjetno zato, da bi se pacientka za NIPT ne odločila pri izvajalcu NS.
Toliko za splošen občutek, kaj se po mojem videnju dogaja na tem področju. Skratka, krvav, ampak z nasmeški na obrazu, boj za provizije, s katerimi sicer tudi po mojem ni nič narobe, če so umerjene in zanje kupec dobi tudi ustrezen in umerjen posvet.
V okviru vaše pritožbe pa zadeva ni tako enostavna, kot zgleda, oziroma je težko pripisati zdravnici pristranost. Obveza informiranja glede možnih preiskav v nosečnosti velja za vašega osebnega zdravnika – ginekologa, ne zasebnika, pri katerem greste na samoplačniško UZ preiskavo, zato konkretni zdravnici v vašem konkretnem primeru vssaj po mojem mnenju ne gre zameriti, razen, če bi ona bila tudi vaša osebna ginekologinja. Žal je možnost NIPT namesto, ne tudi AC ali BHR, zelo nova(od začetka poletja) in tudi genetiki, ki to možnost posredujejo (in da poudarim, gre le za osnovni test na trisomije 21,18 in 13) niso o tej možnosti še nikogar obvestili. Ta zadeva torej očitno še ni bila zamišljena kot “javna”, čeprav je dostopna vsakomur, ki zanjo izve. V bistvu še sam (čeprav se ukvarjam s tem) nisem prepričan ali gre trenutno še za testno fazo ponujanja te storitve ali kaj, zato iz trenutne situacije res še ne gre delati afere. Ozadje te spremembe je namreč dobronamerno, kajti želimo zmanjšati nepotrebne invazivne posege, sredstva, prihranjena s tem, pa bi radi kanalizirali v neinvazivno diagnostiko (NIPT), ker bi nenaden “boom” zahtev po takšni menjavi lahko močno prizadel vse segmente prenatalne diagnostike ter povzročil nepredvidljive motnje tako v personalnem in organizacijskem smislu, kot tudi pri amortizaciji opreme za izvedbo invazivnih testov in v nabavi repromaterialov, je potrebno določene postopke razviti postopoma, to pa je nemogoče tako, da bi se kar obvestilo javnost, da je to zdaj na voljo za vse, kajti če sistem kolabira, potem ni na voljo nikomur.
Skratka, želim vam povedati, da za enkrat za vaše ogorčenje ni povsem utemeljenega razloga, da ste malce razočarani, ker za možnost niste izvedeli, pa razumem in z vami sočustvujem.
Sicer pa je pot do NIPT namesto AC trenutno kar malce čudna in za sistemsko izvedbo celo neprimerna. Problem NIPT namesto AC je ta, da imate ženske po 37 letu pravico do avtomatične AC brez predhodnega genetskega posveta, ki ga ZZZS tudi ne plača, medtem kot je tak posvet od ZZZS plačan, če je indikacija za AC pozitiven presejalni test. Je pa genetski posvet obvezen pred NIPT na napotnico. Kaj to pomeni? To pomeni, da vam lahko osebni ginekolog izda zgolj napotnico za AC (ne pa za genetski posvet, kjer bi potem izposlovali NIPT), ampak morate ob naročanju na AC povedati, da bi želeli namesto AC NIPT. Tam, kjer se naročite za AC se potem obvezno preveri z UZ le, če je plod na dan posveta živ ter izda novo napotnico za genetski posvet, na podlagi katerega pridete potem k genetiku, kjer posvet opravijo in izvedejo tudi odvzem krvi za NIPT. Ja, zelo ovinkasto in predvsem nepošteno tudi do tistih, ki izvajamo AC, kajti za preverjanje utripov pri plodu ter dodatno pisanje napotnic za genetika pravzaprav ne dobimo popolnoma nobene kompenzacije. To je pa pravo ozadje tega celotnega “truda”, da bi se malenkost premaknili s časom in napredkom medicine v boju z mlini na veter pri ZZZS.
Pozdravljeni.
Mene pa zanima ali mora biti ženska stara 37 let med nosečnostjo, ali more pač dopolniti 37 let, ko ima pdp? Ker imam namreč predviden pdp 1 dan za rojstnim dnevom, ko bom dopolnila 37 let. Ali mi v tem primeru pripada brezplačen NIPT? Zanima me prav tako ali brezplačen NIPT izvaja le UKC LJ ali tudi druge bolnišnice in kateri izmed NIPT testov se tam izvaja. Prav tako me zanima, ker ste napisali, da se izvaja samo osnovni NIPT ali je možno doplačati za razširjenega?
Hvala vam za odgovore, lep pozdrav.
Spoštovani,
za enkrat NIPT na napotnico izvaja le KIMG (v UKC Ljubljana oz. v porodnišnici v Ljubljani), predpogoj pa je opravljena nuhalna svetlina z rezultatom tveganja, manjšim od 1:100. Pogoj je pravica do invazivnega testa, kar pa se zgodi, ko do PDP izpolnjujete starot polnih 37 let. če manjka do 1 teden, je to mogoče vseeno urediti tako, da se temu podatku “prilagodi” PDP. Kolikor vem, je na javnem razpisu za NIPT trisomij (T21,T18 in T13) zmagal test Harmony, ampak pri tem spektru so si vsi NIPT testi enakovredni. Glede razširjenega testa sicer nisem 100% prepričan, ampak kolikor vem, ni mogoče delati razširjenega spektra testov na doplačilo.
Hvala za obrazložitev, vendar me bega to, da je amniocenteza na napotnico v primeru tveganja večjega od 1:300, medtem ko je NIPT samo v primeru tveganja večjega od 1:100? Prav tako me še zanima ali mi v primeru (če slučajno imam takšne vrednosti na NS) v primeru, da se na napotnico odločim za NIPT preiskavo in ne za ostali dve (amniocentezo, BHR)), v primeru slabega izvida NIPT testa (povečano tveganje za katero od trisomnij) vseeno kasneje pripada še amniocenteza na napotnico ali si morem le-to sama plačati, če jo želim opraviti?
In še to ali npr. v primeru slabe NS, če se odločim za NIPT in ne za invazivno metodo, (saj me je strah izgube ploda zaradi večih preteklih splavov), v kolikor NIPT pokaže nizko tveganje, čeprav je NS kazala visoko, menite, da bi v tem primeru bilo potrebno kjub temu še opraviti invazivno diagnostiko ali je dosti zanesljiv sam NIPT v takšnem primeru in bi lahko bila pomirjena glede rezultata?
Prosim še za to pojasnilo. Hvala in lep pozdrav.
ni res. Domnevam, da ulomek 1:100 in 1:300 ne razumete (lahko da gre za lapsus?). Ampak pri tveganju, ki je večje od 1:100 se priporoča AC, pri tveganju od 1:101 navzdol (da ponovimo: 1:300 je manj kot 1:100!), pa se lahko invazivni test zamenja za NIPT na napotnico. Če NIPT pokaže visoko tveganje za trisomijo, je seveda na napotnico tudi AC (velja tako za plačan kot samoplačniški NIPT). NIPT je sicer zelo zanesljiv test za trisomije, ampak včasih je zelo velika NS povezana tudi s kakšno drugo kromosomsko napako. Velika oziroma široka NS je torej praviloma povezana z visokim tveganjem, zlasti po 37. letu in pogosto sledi v tveganju, večjem od 1:100 za trisomijo. Odsvetujem vam torej preigravanje vnaprej, kaj bo, če bo… ampak naredite NS, potem pa bomo videli dalje.
Hvala vam, se opravičujem malo sem se zatipkala…
Se pravi, če prav razumem, je NIPT na napotnico samo kadar je tveganje manjše od 1:100, kar pomeni med 1:101-1:300, medtem ko je amniocenteza na napotnico mogoča, ko je tveganje med 1:1 -1:300. Je tako?
Nuhalno svetlino glede na leta, 5 splavov, gestacijsko sladkorno in glede na to, da nisem med lažjimi ne pričakujem, da bo nizko tveganje, zato bi se verjetno ob slabem izvidu najprej odločila za NIPT. V kolikor pa le-ta pokaže slab rezultat bi bila primorana pač iti na amneocintezo. V kolikor pokaže NIPT v redu rezultat pa ponavadi še vedno kljub temu svetujete amneocintezo, ali je v tem primeru to ok (seveda v primeru da NS ni izmerjena široko, je v mejah in je izračun slabši zaradi vseh ostalih dejavnikov)?
Ali je večja verjetnost splava pri amniocentezi pri ženski, ki je že 5x prej imela splave, kakor pri ženski, ki splavov ni imela nikoli, tega me je izredno strah, saj sem brez otrok in ne bi želela, da mi na koncu ta preiskava sproži ponovno splav.
Hvala.
da, NIPT na napotnico je samo pri tveganju za trisomijo manjše od 1:100. Pri tveganju med 1:1 in 1:100 se priporoča invazivni test, pri tveganjih 1:101 navzdol pa NIPT. Je pa hkrati pri vseh, tudi mlajših nosečnicah od 37 let AC možna pri tveganju nad 1:300, hkrati pa se lahko tudi mlajša ženska namesto za AC odloči za NIPT pri tveganjih med 1:101 in 1:300.
Dejstvo, da ste že 5x splavili nič dodatno ne poveča tveganja za splav po AC, je pa nekje pri 1 na 400 posegov (0,25%).
ne, zaradi predhodnih splavov tveganje za splav po AC ni nič večje
Moj ginekolog mi je na pregledu rekel, da on ne bi kar za vsako ceno preverjal amnio (stara sem 38), ker glede na to, da sem imela ze toliko splavov da je ocitno z mojim telesom nekaj narobe in da lahko to poveca tveganje za splav pri amnio.
Nuhalno delam drug teden, potem mi pa hocejo najprej ponuditi nipt. Ampak mene je vseeno strah, ker nipt pogleda samo 3 napake, amnio pa vse.
se lahko ne glede na rezultate odlocim za oboje, amnio in nipt? Ker je bila ena nosecnost genska napaka, naj bi mi amnio pripadal v vsakem primeru.
Če ste stari 38 let vam AC itak pripada ne glede na prejšnje zgodbe. Če boste imeli tveganje za kromosomsko napako po NS manjše od 1:100, potem lahko greste na NIPT in to preiskavo opravite celo na napotnico na KIMG v UKC Lj. Seveda ni treba delati potem še AC, ker v tem primeru pa ima AC smisla le, če bi tudi NIPT pokazal povečano tveganje. Če hočete biti povsem gotovi, da plod nima kromosomske napake, pa ne hodite na NIPT ampak pojdite na AC. Popolne varnosti seveda ni, ampak po AC pride do splava le 1x na 400 posegov.