Pozdravljeni,

Stara sem 35 let in po dolgoletnem zdravljenju neplodnosti ( 10.ivf postopkov) mi je uspelo zanositi. Trenutno sem v 13 T nosečnosti z dvojajčni dvojčki. Na njuhalni svetline sem že bila in rezultati so naslednji
FETUS 1:
165 bpm
CRL : 64,1 mm
NT : 1,6 mm
BPD : 20.0 mm
AMNIOTIC FLUID : normal : NASAL BONE : normal
TRISOMY 21 1:3280 ; TRISOMY 18 1: 2702 ; TRISOMY 13 1: 19583

FETUS 2:
164 bpm
CRL: 62,4 mm
NT ; 2.0 mm
BPD : 20.9 mm
AMNIOTIC FLUID: norma : NASAL BONE : normal
TRISOMY 21: 1 : 1974 ; TRISOMY 18 1: 2729 ; TRISOMY 13 1 : 20417

Lepo bi vas prosila za vaš strokovni nasvet. Ker sem slišala, da obstaja neinvaziven NIPT test, ki ima visoko zanesljivost bi se za ta test odločila. Zanima pa me, če je NIPT sploh smiselen pri dvojačnih dvojčkih ?

Kaj pa mislite glede izvida NS? So vrednosti ok ?
Bi mi priporočali NIPT test ali kakšen invazivni test?

Za vaš trud in vašo pomoč se vam že v naprej zelo lepo zahvaljujem.

Lp

Spoštovani!

Presejalni test nuhalne svetline vas je s približno 75% zanesljivostjo razvrstil v nerizično skupino. Zanesljivost tega testa dejansko pomeni, da v rizično skupino razvrsti 75% nosečnic, ki v resnici nosijo plod s trisomijo 21, 25% teh nosečnic pa zgreši.
Predlagam vam, da si najprej odgovorite na vprašanje, kakšno zanesljivost potrebujete, da boste lahko tekom nosečnosti mirni in kakšne so vaše želje. Kromosomska preiskava po amniocentezi pove največ o kromosomih ploda, v redkih primerih (v 0,8%) pa lahko poseg sproži spontani splav. V vašem primeru bi bila potrebna dva vboda za pridobitev plodovnice vsakega od dvojčkov. Druga, za plod povsem nenevarna možnost je novi test NIPT, ki je smiseln in se opravlja tudi pri dvojajčnih dvojčkih, v primeru, da ste zanosili z lastno jajčno celico. NIPT test pri dvojčkih z visoko zanesljivostjo določi oziroma izključi trisomijo 21, trisomijo 13 in trisomijo 18, ne ugotavlja pa morebitnih napak v številu spolnih kromosomov in ne njunega genetskega spola. Prav tako preiskava ne ugotavlja drugih, sicer mnogo redkejših in načeloma nepričakovanih kromosomskih napak. Za več informacij vam predlagam genetski posvet.

Opomba: odgovor je pregledala prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike