Pozdravljeni,

zanimam se za genske teste.

v Medgenu so mi povedali, da v primeru slabega rezultata nuhalne svetline- tveganje pod 1:50-1:300, NIPT placa zavarovalnica, vendar pa ne testa Panorama, ki sem ga sama zelela, ampak test Veracity, ki odkriva manj genetskih napak. Baje tudi pri drugem ponudniku na napotnico opravljajo test Harmony in ne Panorama.

Ker bom ob porodu stara 40 in mislim v vsakem primeru delati NIPT Panorama in ne drugih, tako razmisljam, da ne bi cakala na rezultat nuhalne ker v nobenem primeru na napotnico ne morem narediti preiskave, ki je najboljsa.

Imate morda sami kaksne druge informacije, ali je iz drugih razlogov slabo delati NIPT pred nuhalno?

Hvala lepa

Slabo oziroma nespametno je delati NIPT pred NS, ker pri UZ pregledu ploda včasih pa le odkrijemo kaj tako hudega, da so nadaljnji testi odveč in NIPT ni ravno poceni test. Skratka, velja se držati logičnega vrstnega reda preiskav.

Jaz sem opravila test Panorama, mi je pa sestra pred odvzemom krvi predstavila tudi Veracity test in povedala, da se vzame vzorec materine in vzorec očetove krvi in pogleda ali sta oba prenašalca iste genetske bolezni in izračuna odstotek tveganja. To pa mi ne gre v račun. To mi zveni kot nekaj, kar se opravi pred nosečnostjo. Skratka …

Lahko prosim vi razložite kaj več o razlikah med Panorama in Veracity testi?

Hvala

Spoštovani,

žal ne vem, po katerem ključu oziroma zakaj so vam ponujali Veracity teste. Dejstvo je, da ti testi res nudijo tozadevna preverjanja morebitnega prenašalstva določenih monogenskih bolezni, ki v paru lahko privedejo do bolezni pri otroku, za katero nobeden od para ne trpi. Res je sicer, da ima to smisel početi pred nosečnostjo in v nakaterih kulturah, ki so znane po visokem odstotku prenašalstva določenih bolezni(npr. židovska) usmerjene gentske teste delajo že kar preden se sploh odločijo za zvezo, ampak tako pač je. Mislim, da je ponujanje Veracity testov za preverjanje prenašalstva res lahko problematično (etika?), ampak današnji človek pač rad odpira Pandorino skrinjo na vseh ravneh in proizvajalci raznih možnosti za odpiranje te skrinjice so pri omogočanju te strasti zelo inovativni. Sam večinoma tovrstnih testov nosečnicam ne ponujam ampak se omejim na iskanje stanj pri plodu, zaradi katerih je lahko huje prizadet in za to stanje obstaja vsaj dovolj visoko tveganj razvidno iz presejalnega testa z NS + DHT, torej v glavnem trisomije.