Pozdravljeni,

stara sem 36 let in sem tretjič noseča.
Nuhalno svetlino in DHT so mi opravili v porodnišnici Ljubljana in so rezultati naslednji:
Trisomy 21: 1:4364
Trisomy 18: 1:10409
Trisomy 13: 1: 20000

Ginekologinja mi je na podlagi izvidov omenila, da je zaradi moje starosti možno opravljati tudi Nifty test vendar se ni natančno opredelila ali bi bil ta testi pri meni potreben. V družini prav tako nimamo nobenih genetskih nepravilnosti. Iz tega razloga me zanima vaše mnenje, ali bi glede na rezultat NS, bil omenjeni test potreben?

Hvala in lep pozdrav.

Spoštovani,
najprej bi me zanimalo če boste do porodnega termina stari že polnih 37 let ali ne. Če da, potem imate pravico do invazivnega testa (horionska biopsija ali amniocenteza) ne glede na izvid NS. ki pa je seveda ni treba izkoristiti, če ne želite. Sicer pa je izvid NS + DHT odličen in kot takšen ne kliče po nobeni dodatni preiskavi, ne po invazivni in ne po neinvazivni.

Pozdravljeni,

najprej bi se vam želela zahvaliti za tako hiter odziv.
Trenutno sem v 17 tednu nosečnosti in sem pred kratkim dopolnila 36 let, tako da mi omenjeni test ne pripada.
Vendar pa, če vas prav razumem, glede na rezultat NS+DHT nadaljnji testi niti niso potrebni, ker je tveganje tako majhno?

Hvala še enkrat in lepe praznike. 🙂

res je.

Pozdravljeni!

Sem v 16.tednu nosečnosti. Opravila sem nuhalno svetlino skupaj z DHT. DHT mi je močno poslabšal rezultate NS, 1:87 za DS. Nato sem opravila še NIFTY test, ki je pokazal visoko tveganje za DS, 1:20. Naslednji teden imam amniocentezo. Zanima me, če še lahko obstaja upanje, da so lahko rezultati NIFTY lažno pozitivni in je z mojim otrokom vse vredu?

Hvala za odgovor.

Spoštovani,
res je. Upanje še obstaja, a je malo verjetno, da se uresniči. Prav zato tudi delamo invazivne teste po pozitivnem NIPT, ker ima tudi ta test lahko, redko sicer, lažno pozitivne rezultate.

Pozdravljeni,
v 12t2d nosecnosti sem v Lj porodnisnici naredila pregled nuhalne svetline in DHT. Stara sem 36 let, sem ze enkrat rodila pred 5 leti, dvoplodna nosecnost, vse bp.
Zdajsnja zanositev je spontana.
Po pregledu nuhalne svetline je bil komentar zdravnika, da vse izgleda ok, rezultati so sledeci:
Utrip 171, CRL 66,8mm, NT 1,5mm, BPD 21mm, nosna kost vidna.
Rezultati DHT pa so:
B-hCG: 182,7 IU/I oz. 4,783 MoM, PAPP-A 2,7 IU/I oz. 0,601 MoM.
Koncni rezultat tveganja za t21 je 1:25.
Rezultate NS sem primerjala z rezultati hcerk in se mi zdi, da so tokrat celo boljsi (manjsa NS), le moja starost predstavlja vecji riziko. Vendar pa sem v vasih komentarjih zasledila, da DHT poslabsa rezultat za maksimalno 10x, kar pomeni, da je bila tudi z najslabsim moznim DHT verjetnost za t21 po NS 1:250. Pa me mocno bega, zakaj? Ali starost in otrokov srcni utrip tako mocno povecata verjetnost za to okvaro? (utrip je nenazadnje verjetno odvisen tudi od aktivnosti ploda v casu pregleda).
Ker je NT nizka razmisljam, da bi pred amniocintezo opravila NIFTy, ker vseeno upam, da je morda moj izvid lazno pozitiven. In sele v primeru potrditve visokega tveganja t21 tudi na NIFTY testu, amniocintezo. Ali je to smiselno?
Najlepsa hvala,
Arja

Spoštovani,
mislim, da ste me vzeli preveč dobesedno. DHT v preko 99% primerih pokaže razpon tveganja od +10x do -10x tveganje, ki je bilo določeno z NS, ampak so tudi izjeme. Iz skupnega tveganja torej ne gre računati na tveganje iz NS. Pri 36 letih je tveganje za DS nekje okrog 1:250, ob NS 1,5 mm bi pričakoval, da bo cca 5x manjše torej okrog 1:1200, 1:25 pa je konkretno pri vas cca 50x večje od tveganja zaradi NS + starosti. Ampak s tem nimate kaj početi. Pomembno je, da je zdaj tveganje za DS 4% ali 1:25, kar pomeni, da vam svetujemo amniocentezo. Izvid NS+DHT ima 96% možnost, da je lažno pozitiven, kar izhaja iz samega razmerja tveganja. Pri tveganju, ki je večje od 1:100 pa se odsvetuje neinvazivni NIPT ampak priporočamo neposredno AC.

Pozdravljeni,
Kaj bi mi svetovali ali naj grem na amniocintezo ali opravim Nifty test, glede na to da sem v prejsno nosecnost imela hidrops ploda in cistični higrom. Genetsko testiranje pri plodu je pokazalo prisotnost heterozigotne verjetno patogene različice c. 644T>A v genu FLNB(KIGM). Dodatna analiza je pokazala da je razlicica nastala na novo, jaz pa parter sva zdrava in niso zasledila razvojni nepravilnosti pri nas. Pred to nosecnost sem imela spontani splav. Zdej sem pa tretič noseča, na NS kaze da se plod normalno razvija:NT :1,5mm
Trisomy 21 : 1:4937
18 : 1:7428
13: 1:20000
Jaz bi sla se na dodatne preiskave in me zanima kaj bi mi svetovali ali naj grem na AC sam me skrbi ker sem ze imela spontali splav ali na NIFTy lahko sploh vidijo to razlicico ce opstaja?
Hvala vnaprej za vas odgovor in se opravicujem za tako dolgo sporocilo ampak se ne da drugače povedat.
Lep pozdrav

Spoštovani,
omenjena različica mutacije gena, ki ga omenjate seveda z NIPT testom ni dosegljiva, je pa hkrati tako majhna verjetnost, da bi se to ponovilo, da ni omembe vredno. Zato mislim, da bo NIPT dovolj, če ste se že odločili, da bi radi opravili vsaj nekaj več kot je običajni presejalni test za najpogostejše trisomije.

Pozdravljeni,

Najprej hvala za odgovor. In me zanima vaše mnenje za amniocintezo čeprav sem enkrat že imela spontani splav? Ali spadam med rizično skupino zaradi splava ki sem ga imela če zdej grem na AC.?

ne, AC sama po sebi prinaša tveganje za splav okrog 1x na 400 posegov, to pa je tudi vse. Zaradi prejšnjih splavov tveganje ni nič večje.

Hvala lepa za vas odgovor, jaz imam res slabe iskušnje z genetičarke v Lj, kjer na dva različna posveta ko sva bili s partnerjem ona govori drugače. Prvič nam je rekla da je možnost da bi se še enkrat zgodila ista mutacija(ista ki sem vam je razlozila zgoraj) je res zelo majhna in če je bi se videla še na nuhalni, drugič pa mi je rekla ne vemo zagotovo če je zdej ni to samo lahko preverimo s amniocintezo. Mene je to tok prestrasilo kjer sva super rezultate dobila na nuhalno, in zdej ona govori čist drugače. Zato bi vas prosila za vaš nasvet, kaj vi menite, a res rabimo amniocintezo, ker js ne bi tvegala?
Lp

zaradi na novo nastale mutacije pri prejšnjem plodu ni treba na AC, pa tudi pomembne kromosomske napake iz triasa T21,T18,T13 ni za pričakovati, če je bil NIPT v redu.

Lep pozdrav,

Danes sem imela pregled nuhalne svetline, ki je bila izmerjena na 2,1. Plod ima visok srčni utrip – 174, zato naj bi imela slabše rezultate pri trisomiji 13- 1:2802. Ginekologinja me je poslala opraviti še dvojni hormonski test. Stara sem 27let in za mojo starost naj bi bili “optimalni” rezultati 1:6185. Razmišljam da bi šla narediti tudi NIFTY. Ali ima to smisel?

Najlepša hvala za vaš odgovor.

Spoštovani,

NIPT sider ni slab test, ne vem pa, če je res potreben. Tudi tveganje 1: 2800 je zelo nizko in ne kliče po posebnih testih. Če naredite še DHT,bo povsem dovolj.

Pozdravljeni,

Nisem prepričana opravljati Nifty test ali ne, glede na izvid NS. Tudi ginekolog mi ni podal nobene jasne interpretacije izvida in tudi nič ni svetoval glede Nifty, naj se sama odločim.

Rezultati NS:

Stara sem 27 let, NS opravljena v 13 tednu.

findings :alive fetus

fetal heart activity: visualised

fetal heart rate: 154bpm

CRL 74,9

NT 2,0

BPD 24,4

trisomy 21  1:3165

trisomy 18  1:6705

trisomy 13  <1:20000

spontaneus delivery before 34 weeks 1:64

Bi vas prosila za vaše mnenje glede na izvid NS in opravljanje Nifty testa ?

Hvala

lp

Ali ste opravili tudi DHT (dvojni presejalni test iz krvi ? Vam pripada k NS. Iz trenutnega izvida testa samo na podlagi NS ni razlogov za opravljanje testa NIPT.

Opravila sem tudi DHT vendar nisem še prejela izvidov.

Če prav razumem bi bilo smiselno opravljati Nifty v primeru poslabšanja tveganj pri DHT ?

Najlepša hvala za vaš odgovor

ne v primeru poslabšanja tvegan temveč v primeru poslabšanja tveganja za katero od trisomij na vsaj več kot 1:1000. Sam bi rekel celo na več, bližje 1 na 300, ampak naj bo.